Les micro-délétions sont causées par des réarrangements de gènes au niveau du chromosome Y et sont une cause majeure de l’infertilité masculine. Il a été observé que différentes délétions au niveau des locus du facteur d’azoospermie (AZF) localisés dans la partie euchromatique du bras long du chromosome Y, provoquent un trouble de la spermatogénèse, mais peut aussi mener à une tératospermie (anomalie spermatique caractérisée par des spermatozoïdes présentant des défauts morphologies) ou à une infertilité (azoospermie/oligospermie). Le chromosome Y a le plus faible nombre de gènes mais le plus haut taux de séquences répétées. Il possède un total de 220 gènes dont 104 codent pour environ 48 familles de protéines. Parmi elles, 16 familles de protéines sont impliquées dans le locus (AZF) et sont liées à la spermatogénèse. Plusieurs sous-régions sont distinguées au locus AZF (AZFa, AZFb, AZFc, AZFbc, AZFabc, AZFc). La structure du chromosome Y est dans cette région riche en palindromes répétés et des phénomènes de recombinaisons entre 2 séquences flanquantes de très forte homologie sont à l'origine de diverses délétions. En fonction de la région touchée et du type de mutation, cela a des effets neutres ou délétères sur le phénotype.
Grâce aux données de séquençage du chromosome Y, des réarrangements de fragment d’ADN à l’intérieur et à l’extérieur de locus AZF ont été étudiées. La complexité des différents haplotypes du chromosome Y s’explique alors par les réarrangements subits au cours de l’évolution. Les taux de réarrangement sont présents en fréquences similaires au sein des hommes fertiles et infertiles.
D’autre part, il a été observé qu’en fonction de l’haplotype du Y sur lequel s’effectue le réarrangement, le phénotype varie (différents haplotypes sont décrits en fonction des combinaisons alléliques). Une délétion standard au niveau de la sous-région AZFc a été identifiée comme un facteur de risque menant à un trouble de la spermatogénèse chez les hommes d’origine Néerlandaise, Espagnole, Chinoise, et Italienne. Cependant cette délétion a été observée sur des hommes sains d’origine Française, Allemande et Chinoise et remet alors en question son importance dans l’infertilité masculine.
De plus, il a été constaté que pour un même haplotype Y retrouvé chez plusieurs individus, les phénotypes induits sont différents. Par exemple, la transmission vertical d'une micro-délétion au niveau de la région AZFc à une descendance de deux fils, il a été constaté qu’un des enfants était fertile alors que l’autre était infertile. De ce fait, les chercheurs supposent que les micro-délétions ne sont pas les seuls éléments intervenant dans le trouble de la spermatogénèse, mais qu’elles sont accompagnées de l’activation d’autre gènes. Ils supposent également que l’influence de ces micro-délétions sur la spermatogénèse peuvent être neutralisées. En effet, des études ont précédemment montré que des délétions au niveau de la région MSY de la souris, mènent à différents profils de trouble de la spermatogénèse (de la tératospermie à l’infertilité). La région MSY est impliquée dans la régulation de transcrit qui sont eux même impliqués dans la régulation des gènes du chromosome X et Y lié à la spermatogénèse. Chez un homme sain les transcrits codés par la région MSY répriment donc la transcription des gènes de l’X et de l’Y dans les cellules pré-mitotiques.

En conclusion, la connaissance du chromosome Y, de son évolution et des relations entre les micro-délétions et l’augmentation de l’infertilité masculine mènent au constat qu’une même délétion au niveau du chromosome Y peut ou non causer une infertilité masculine en fonction de l’haplotype de l’individu. Pour confirmer qu’il y a bien une corrélation entre ces délétions au niveau des régions AZF et les phénotypes, il faut effectuer des études à grandes échelles sur la caractérisation génotypique des individus normo-, oligo- et azospermic d’origines ethniques différentes.

Cet article n’a effectué aucune expérience mais synthétise les connaissances actuelles sur les régions du chromosome Y impliquées dans la spermatogénèse et l’effet de mutation au niveau des locus AZF qui sont reliés à la spermatogénèse. Il manque davantage d'informations sur la caractérisation des différents haplotypes associés aux phénotypes sexuels anormaux, mais le caractère évolutif du chromosome Y est bien décrit ici.

Elle décrit la structure du chromosome Y, son caractère évolutif et mets en avant les relations entre les micro-délétions au niveau de la région d’azoospermie du chromosome Y et de l’infertilité masculine. Elle présente ainsi un aspect évolutif du chromosome Y où les phénotypes sexuels normaux et anormaux varient en fonction des haplotypes Y. Cependant la caractérisation des haplotypes Y varie entre individus de même origine ou d’origine ethnique différente. Donc une meilleure caractérisation de ces haplotypes est nécessaire pour conclure sur la relation entre micro-délétion et phénotypes d’infertilité masculine.

Dans cet article les auteurs se posent la question de la disparition du chromosome Y au cours de l’évolution en introduisant les évènements de mutations et de réarrangements qui vont participer à la dégradation et/ou l’enrichissement du chromosome Y au cours de l’évolution. En effet il site qu’au cours de ces 300 dernières millions d’années le chromosome Y a perdu 1 393 gènes sur 1 438 et que selon Mr Aitken, Marshal et Graves si l’évolution continue à cette vitesse les gènes restants seront perdus dans les 10 prochaines millions d’années. Cependant les auteurs ne concluent pas sur l’évolution future du chromosome Y mais mettent en avant que la spermatogénèse est contrôlée par un réseau de gènes qui peut être localisé à la fois sur le chromosome Y, sur des autosomes et également sur le chromosome X.