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Le mariage consanguin : est-ce que les avantages génétiques l'emportent sur les coûts dans les populations avec les mutations α + -thalassemia et hémoglobine S, et la malaria ?
Introduction à l'article :
En 2010, près de 10% de la population mondiale est associée à des unions et mariages consanguins. Même si la consanguinité engendre une augmentation des maladies, il se peut que cette pratique apporte des bénéfices pour certaines populations.
Par exemple l'exposition dans des zones où la malaria est présente, peut être une source de sélection pour des individus avec une mutation spécifique. Par exemple, α+ -thalassemia est mutation au niveau des allèles codant pour la chaîne de l’hémoglobine. Cette mutation n’engendre pas de problèmes majeurs de santé et prévient de la malaria. Une autre mutation celle de l’hémoglobine S est quant à elle létale.
Les effets de la consanguinité doivent être mis à jour et étudiés car cette pratique concerne entre 500 et 1000 millions de personnes dans les zones avec la malaria.
Dans cette étude les auteurs comparent la fitness des populations avec la mutation α+ -thalassemia ou l'hémoglobine S.
Expériences de l'article :
Dans cet article les auteurs se base sur un modèle mathématique qu'il ont créé à partir d'autres publications plus anciennes. Ce modèle mathématique se base notamment sur le calcul de la fitness relative des populations avec l'une des deux mutations (α + -thalassemia et hémoglobine S), dans les zones de malaria. Le modèle mathématique utilisé fait également intervenir le coefficient de consanguinité de la population et la fréquence d'apparition des allèles mutés (déterminé à partir d'anciennes publications).
Dans cet article, les auteurs font varier le coefficient de consanguinité entre 0 et 0,09 sachant qu'en moyenne ce coefficient est égal à 0,045 dans le monde.
La fitness relative de la population est visualisable à partir d'une courbe en fonction d'une ou de l'autre mutation ou bien des deux mutations combinées au fur et à mesure des générations.
Résultats de l'article :
Pour la mutation α+ -thalassemia, il est montré que la fitness de la population augmente dans le temps pour les individus qui possèdent cette mutation et la transmettent à leurs descendants par consanguinité, dans les zones à risque pour la malaria. Un optimum de la fitness relative est obtenu pour une fréquence de mutation égale à 0,5. Ce papier montre que la fitness relative est corrélée avec le coefficient de consanguinité.
Concernant l'hémoglobine S, on n'a pas d'effet bénéfique sur la fitness de la population, et on a même une légère diminution de cette fitness. Cette faible diminution est probablement provoquée par la faible fréquence de mutation de l'hémoglobine S dans la population.
Enfin, lorsque les deux mutations sont présentes, il est montré que l'effet sur la fitness est neutre avec un taux de mutation similaire. Elle augmente pour une fréquence de mutation de α+ -thalassemia égale à 0,5 et pour une fréquence de mutation de l'hémoglobine S à un point d'équilibre.
Rigueur de l'article :
Dans ce papier, les auteurs ont utilisé un modèle mathématique, ce qui ne représente pas toujours fidèlement la réalité d'un point de vue biologique. L'article est également un peu ancien (2008) et il faudrait actualiser cette étude avec des données plus récentes.
Un gros point négatif dans cette étude, c'est la non prise en compte de la mortalité due à la malaria dans les populations qui pourrait impacter la fitness. De plus, cette mortalité est différente en fonction de telle ou telle région à risque et il serait bien de l'inclure afin d'observer les différences de fitness en fonction des régions.
Enfin, les auteurs ont inclus dans leur modèle seulement deux gènes mutés. Or, d'autres gènes pourraient être impliqués et impacter la fitness des populations. Nous pouvons citer par exemple, selon les auteurs, les mutations β-thalassemia et de l'hémoglobine C qui peuvent apporter un pouvoir de sélection et de résistance à la maladie.
Ce que cet article apporte au débat :
Cet article nous apporte une preuve supplémentaire dans les bénéfices de la consanguinité. Attention, ce bénéfice n'est seulement valable ici dans les zones à risque concernant le paludisme. De plus, seule la mutation α + -thalassemia permet une augmentation de la fitness de la population tandis que la mutation de l'hémoglobine S est délétère.
Remarques sur l'article :
Aucune remarque. L'article est facile à lire et à comprendre, le problème est bien exposé et les auteurs répondent à leur problématique tout en se critiquant sur les éventuels biais de leur modèle.
Le mariage consanguin : est-ce que les avantages génétiques l'emportent sur les coûts dans les populations avec les mutations α + -thalassemia et hémoglobine S, et la malaria ?
Introduction à l'article :
En 2010, près de 10% de la population mondiale est associée à des unions et mariages consanguins. Même si la consanguinité engendre une augmentation des maladies, il se peut que cette pratique apporte des bénéfices pour certaines populations.
Par exemple l'exposition dans des zones où la malaria est présente, peut être une source de sélection pour des individus avec une mutation spécifique. Par exemple, α+ -thalassemia est mutation au niveau des allèles codant pour la chaîne de l’hémoglobine. Cette mutation n’engendre pas de problèmes majeurs de santé et prévient de la malaria. Une autre mutation celle de l’hémoglobine S est quant à elle létale.
Les effets de la consanguinité doivent être mis à jour et étudiés car cette pratique concerne entre 500 et 1000 millions de personnes dans les zones avec la malaria.
Dans cette étude les auteurs comparent la fitness des populations avec la mutation α+ -thalassemia ou l'hémoglobine S.
Dans cet article les auteurs se base sur un modèle mathématique qu'il ont créé à partir d'autres publications plus anciennes. Ce modèle mathématique se base notamment sur le calcul de la fitness relative des populations avec l'une des deux mutations (α + -thalassemia et hémoglobine S), dans les zones de malaria. Le modèle mathématique utilisé fait également intervenir le coefficient de consanguinité de la population et la fréquence d'apparition des allèles mutés (déterminé à partir d'anciennes publications).
Dans cet article, les auteurs font varier le coefficient de consanguinité entre 0 et 0,09 sachant qu'en moyenne ce coefficient est égal à 0,045 dans le monde.
La fitness relative de la population est visualisable à partir d'une courbe en fonction d'une ou de l'autre mutation ou bien des deux mutations combinées au fur et à mesure des générations.
Pour la mutation α+ -thalassemia, il est montré que la fitness de la population augmente dans le temps pour les individus qui possèdent cette mutation et la transmettent à leurs descendants par consanguinité, dans les zones à risque pour la malaria. Un optimum de la fitness relative est obtenu pour une fréquence de mutation égale à 0,5. Ce papier montre que la fitness relative est corrélée avec le coefficient de consanguinité.
Concernant l'hémoglobine S, on n'a pas d'effet bénéfique sur la fitness de la population, et on a même une légère diminution de cette fitness. Cette faible diminution est probablement provoquée par la faible fréquence de mutation de l'hémoglobine S dans la population.
Enfin, lorsque les deux mutations sont présentes, il est montré que l'effet sur la fitness est neutre avec un taux de mutation similaire. Elle augmente pour une fréquence de mutation de α+ -thalassemia égale à 0,5 et pour une fréquence de mutation de l'hémoglobine S à un point d'équilibre.
Dans ce papier, les auteurs ont utilisé un modèle mathématique, ce qui ne représente pas toujours fidèlement la réalité d'un point de vue biologique. L'article est également un peu ancien (2008) et il faudrait actualiser cette étude avec des données plus récentes.
Un gros point négatif dans cette étude, c'est la non prise en compte de la mortalité due à la malaria dans les populations qui pourrait impacter la fitness. De plus, cette mortalité est différente en fonction de telle ou telle région à risque et il serait bien de l'inclure afin d'observer les différences de fitness en fonction des régions.
Enfin, les auteurs ont inclus dans leur modèle seulement deux gènes mutés. Or, d'autres gènes pourraient être impliqués et impacter la fitness des populations. Nous pouvons citer par exemple, selon les auteurs, les mutations β-thalassemia et de l'hémoglobine C qui peuvent apporter un pouvoir de sélection et de résistance à la maladie.
Cet article nous apporte une preuve supplémentaire dans les bénéfices de la consanguinité. Attention, ce bénéfice n'est seulement valable ici dans les zones à risque concernant le paludisme. De plus, seule la mutation α + -thalassemia permet une augmentation de la fitness de la population tandis que la mutation de l'hémoglobine S est délétère.
Aucune remarque. L'article est facile à lire et à comprendre, le problème est bien exposé et les auteurs répondent à leur problématique tout en se critiquant sur les éventuels biais de leur modèle.
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