La fréquence et le degré de mariages consanguins semblent être corrélés avec la distribution géographique et l'intensité du paludisme. La consanguinité peut augmenter la sélection d’allèles récessifs. Dans ces régions, la consanguinité augmente la fréquence de l'allèle récessif lié à l'alpha thalassémie (anomalie liée à l'hémoglobine), qui protège contre le paludisme. Pourtant, la consanguinité cause en général une mortalité excessive de la descendance à cause d'une augmentation d'homozygotie pour des allèles létaux récessifs. Le but de cette étude est d'explorer les effets globaux de la consanguinité sur la santé des populations infectées par le paludisme.

La taille des populations consanguine ou non a été comparée avec un modèle informatique stochastique de croissance de population. Ce modèle a été précédemment validé et a fourni des résultats pour les populations consanguines qui sont en accord avec les prévisions analytiques. Les probabilités de survie pour les différents génotypes d'alpha thalassémie ont été obtenues à partir des probabilités de formes sévères de la maladie à partir d'une étude de terrain. La survie a été en outre estimée pour différentes valeurs de mortalité provoquées par le paludisme.

La consanguinité augmente la fréquence allélique de l'alpha thalassémie et la mortalité due à l’homozygotie d'allèles létaux récessifs. Les deux sont proportionnels au coefficient de consanguinité et à la fréquence des allèles dans la population. La diminution de la mortalité due au paludisme et liée à la consanguinité (produite par une fréquence accrue de l'alpha thalassémie) atténue les augmentations de mortalité liées à la consanguinité (produites par une homozygotie accrue des allèles létaux récessifs). Quand la mortalité due au paludisme est élevée, l'effet net de la consanguinité est une réduction globale de la mortalité de la population. En moyenne, 20% en plus d'enfants issus de mariages consanguins survivraient au paludisme. Un avantage de survie suffisamment important peut être remarqué par les membres d'une population en situation de stress. Par conséquent, des mariages consanguins seraient encouragés dans les familles porteuses de l'alpha thalassémie et en zone paludique.

L'article utilise des modèles informatiques stochastiques de croissance de populations qui ont fait leurs preuves pour l'étude de populations consanguines. L'article utilise aussi des études statistiques et tous les résultats sont les moyennes de 300 simulations. Mais cette étude se base sur des modèles informatiques et non sur une vraie étude sur un grand échantillon de population. Même si les différentes probabilités sont issues de valeurs d'étude de terrain, il faudrait confirmer que ce modèle informatique intègre bien les différents paramètres. Les taux de mortalité du paludisme diffèrent selon les différentes zones géographiques ; dans la même zone, ils peuvent varier dans le temps. Dans cette simulation, le taux de mortalité était calculé par génération, lequel a été rendu constant dans le temps.

Cet article apporte le fait que la consanguinité peut être bénéfique quand il existe des allèles récessifs qui permettent une protection contre une maladie. La consanguinité augmente la vitesse de fixation d'allèles récessifs (et aussi dominant). Ici pour la malaria, la consanguinité pour les personnes avec le gène codant l'alpha thalassémie, permet une baisse globale de la mortalité par rapport aux populations non-consanguines (même en prenant en compte les inconvénients de la consanguinité). Ceci montre le rôle que peut avoir la consanguinité comme facteur facilitant l'adaptation et la résistance. La sélection d'allèles de protections contre des maladies (comme le SIDA ou la tuberculose) pourrait être accélérée par la consanguinité.

L'abstract est très bien écrit, et comprend un résumé des différentes parties.