Dans cette revue, les auteurs résument le progrès récent concernant les études génétiques des populations visant à comprendre les effets des différentes formes de sélection sur la diversité du génome humain.

La sélection naturelle agit de plusieurs manières au niveau génétique. Généralement, elle s’effectue sous forme de sélection négative sur l’ensemble des gènes. La sélection négative diminue la fréquence des mutations désavantageuses pour un environnement donné en les éliminant, et la force de cette diminution dépend du degré délétère de la mutation.
Dans certains cas cependant, l’apparition de nouveaux variants génétiques peut être avantageuse dans un environnement donné, augmentant le fitness de l’individu, et la fréquence de tels variants devrait ainsi augmenter de part la sélection positive (aussi appelée sélection directionnelle ou Darwinienne). Il existe d’autre types de sélections liées à ces dernières, succinctement expliquées dans la revue.

Chaque type de sélection laisse une signature moléculaire spécifique dans le génome, et plusieurs tests statistiques permettent de détecter ces signatures. Ces tests dits de neutralité, calculent la déviation de la fréquence allélique des mutations par rapport aux prédictions du modèle neutre.
Parmi ces tests, certains permettent de mesurer la sélection naturelle récente, de moins de 30000 ans, en regardant la longueur de l'haplotype associé à des allèles particuliers. Ces tests comparent la fréquence d’une mutation donnée dans une population et la taille de l’haplotype qui l’entoure. Sous évolution neutre, les nouveaux allèles prennent beaucoup de temps à atteindre de hautes fréquentes dans la population, et la taille des haplotypes autour de ces variants décroit à cause de recombinaisons génétiques (délétions). Ainsi, un variant sujet à une sélection positive récente devrait avoir un haplotype anormalement long par rapport à sa fréquence au sein de la population, car l’allèle avantageux augmente la fréquence trop rapidement pour que les recombinaisons diminuent significativement la taille de l’haplotype.

Enfin, il est intéressant de noter que ces tests sont basés sur l’étude du polymorphisme au sein de l’espèce humaine, qui reflète une évolution différentielle relativement récente et spécifique à l'espèce humaine.

La revue s’intéresse aussi aux forces de sélection majeures qui modulent nos gènes et fonctions biologiques en rapportant quelques exemples robustes des pressions de sélection. Parmi ces pressions, on retrouve celles dues aux ressources alimentaires (exemple de la persistance de la lactase chez l'adulte), aux conditions climatiques (radiations UVs et pressions en oxygène), aux pathogènes (différentes formes de résistance au paludisme) et enfin, bien que moins étudiées, aux cancers.

Enfin, les auteurs suggèrent que les maladies contemporaines de notre société, notamment le diabète, l'obésité, et les maladies auto-immunes, sont des dérivés d'une sélection de gènes sélectionnés autrefois pour leur profil avantageux, dans un contexte et un environnement passé très différent de celui que nous connaissons aujourd'hui, en particulier dans les pays très développés.

Cette revue apporte au débat un nouvel aspect de la sélection naturelle (bien que prédominant), la sélection négative, à laquelle les humains sont toujours soumis. La forme de sélection naturelle la plus connue, la sélection Darwinienne s’applique également toujours aux humains (exemples récents de la lactase et des différentes formes de résistance au paludisme). Cette évolution positive et cependant trop lente face aux changements culturels de notre société, d'où l'émergence de maladies contemporaines.

Cela dit, aucune étude ne nous permet de savoir si une sélection naturelle permettrait aux humains de s’adapter à leurs nouveaux environnements et modes de vies assez artificiels.
Il faudrait alors réaliser des études génétiques sur des populations avec des modes de vies et de subsistance différents (agriculture, chasse, sédentaires, nomades) ou vivant dans des environnements différents (ville, campagne, forêt) pour savoir si ces facteurs ont une influence notable sur l'évolution humaine.

Cette revue a également été analysée car elle apporte à notre controverse un socle théorique : elle explique les différents types de sélections et leurs signatures génétiques respectives. Ce socle de connaissance nous permet de faciliter l'analyse des autres études et de notre controverse.