Abstract
Background: Consanguinity is the close union, sexual relationship or marriage between persons who have common biological ancestors usually up to about 2nd cousins. Contrary to general opinion consanguinity is quite common and is practiced worldwide. It is an important topic as while rates of consanguineous unions in certain society have decreased over time, rates have remained stable or increased in other societies with rates as high as 80.6% in some communities. Our aim was to conduct a review looking at general aspects of consanguinity and any published reproductive outcomes in literature. We also looked at possible future directions that could be relevant in the management of the consanguineous couple to help improve reproductive outcomes.
Method: We conducted a PUBMED, CINAHL, Web of Knowledge and Google Scholar search looking at articles on consanguinity. Consanguinity articles related to pregnancy and reproduction were searched using additional filters looking at our specific areas of interest. All relevant publications up to March 2015 were reviewed. Additional search for relevant articles pertaining to pre implantation genetic diagnosis for future directions in the management of the consanguineous couple was done. Most publications were found in books, on line articles and journals. Most were retrospective, population or cohort studies.
Result: Consanguinity is practiced by up to 10% of the world's population with rates ranging from 80.6% in certain provinces in the Middle East to less than 1% in western societies. It predates Islam and has been practiced since Old Testament times. The most commonly cited reason for consanguinity is sociocultural and socioeconomic although it is also more common in certain religions. In areas where rates of Consanguinity are reducing urban migration and increasing education rates are thought to be contributory. Congenital malformations have long been established to be higher in consanguineous couples above the background rate (4.5% Vs 1%).Due to "Founder effect" or a common ancestor, Consanguinity is most commonly associated with Inborn errors of metabolism most of which are autosomal recessive. Consanguinity increases the incidence of multifactorial disorders such as diabetes, cardiovascular disorders, obesity and certain types of cancers. These may in turn affect reproductive outcomes. It may also affect fertility rates. Pregnancy outcomes like increased pregnancy wastages and preterm labor have been reported with consanguinity. Other studies produced conflicting evidence on its effect regarding outcomes like hypertensive disorders of pregnancy and Intrauterine growth restriction.
Conclusion: Consanguinity continues to be practiced worldwide and in some countries rates are increasing. The main reason for the practice appears to be sociocultural and socioeconomic although religious beliefs is a contributory factor. The most significant effects on reproductive outcomes are mostly due to autosomal recessive inherited conditions and inborn errors of metabolism. It also significantly increases the inheritance of certain multifactorial disorders like diabetes which may indirectly affect reproductive outcomes. In the future with the completion of the study of the whole human Genome and current advances in Pre implantation Genetic diagnosis and screening it may be possible to mitigate some of the adverse reproductive outcomes associated with consanguinity.
Keywords: Consanguineous marriages; Consanguinity; Consanguinity and co morbidity; Consanguinity and congenital malformations; Consanguinity and early pregnancy; Consanguinity and fertility; Consanguinity and genetic counselling; Consanguinity and genetic disorders; Consanguinity and health effects; Consanguinity and pregnancy; Consanguinity and reproduction; Consanguinity trends; Consanguinity worldwide; Determinants of consanguinity; Incidence; Pre implantation genetic diagnosis; Pre implantation genetic testing; Prevalence and trends of consanguinity.
Titre de la review
Les conséquences de la consanguinité sur la reproduction humaine.
Les conséquences de la consanguinité sur la reproduction humaine.
Résumé de la review
Cette revue fait état des causes et conséquences de la consanguinité au sein de la population humaine. La consanguinité correspond à l'union de personnes proches en termes de généalogie (au second degré et ayant des ancêtres communs) et possédant une ressemblance génétique. Le pourcentage de consanguinité au sein de la population humaine s'élève en moyenne à 10% et, peut varier de 1 jusqu'à 80,6% selon les communautés. Le Moyen-Orient, l'Afrique du Nord ainsi que l'Inde semblent être les zones qui regroupent les plus forts taux de consanguinité. La revue met en avant certains facteurs sociaux-économiques et culturels pouvant être à l'origine de ces taux élevés, telles que la religion, la conservation des biens (terres cultivables et richesses) au sein des familles. A l'inverse, certaines régions du monde semblent présenter un faible pourcentage de consanguinité et notamment le continent américain qui, au cours de l'histoire, a accueilli successivement des vagues de migrations de diverses populations. Certains facteurs comme l'éducation, les lois propres à chaque état et les religions ont contribués à diminuer les taux de consanguinité. Après avoir réalisé un état de l'art sur les facteurs régulant la diversité génétique, la revue se focalise ensuite sur les conséquences de la consanguinité. La perte de diversité génétique liée à la consanguinité augmente la probabilité d'avoir des allèles homozygotes dans le génome. Cela favorise donc l’apparition et le maintien de maladies génétiques autosomiques récessives ainsi que certaines maladies multifactorielles comme le diabète, certains cancers ainsi que des maladies cardio-vasculaires. La consanguinité affecte négativement les taux de fertilité et de fausse couche et augmente les risques de complications durant la grossesse. L’assemblage du génome humain, les progrès dans le diagnostic et le dépistage génétique préimplantatoire (FIV : fertilisation in vitro) permettraient d'atténuer nombre des conséquences indésirables de la consanguinité en sélectionnant au préalable les embryons.
Cette revue fait état des causes et conséquences de la consanguinité au sein de la population humaine. La consanguinité correspond à l'union de personnes proches en termes de généalogie (au second degré et ayant des ancêtres communs) et possédant une ressemblance génétique. Le pourcentage de consanguinité au sein de la population humaine s'élève en moyenne à 10% et, peut varier de 1 jusqu'à 80,6% selon les communautés. Le Moyen-Orient, l'Afrique du Nord ainsi que l'Inde semblent être les zones qui regroupent les plus forts taux de consanguinité. La revue met en avant certains facteurs sociaux-économiques et culturels pouvant être à l'origine de ces taux élevés, telles que la religion, la conservation des biens (terres cultivables et richesses) au sein des familles. A l'inverse, certaines régions du monde semblent présenter un faible pourcentage de consanguinité et notamment le continent américain qui, au cours de l'histoire, a accueilli successivement des vagues de migrations de diverses populations. Certains facteurs comme l'éducation, les lois propres à chaque état et les religions ont contribués à diminuer les taux de consanguinité. Après avoir réalisé un état de l'art sur les facteurs régulant la diversité génétique, la revue se focalise ensuite sur les conséquences de la consanguinité. La perte de diversité génétique liée à la consanguinité augmente la probabilité d'avoir des allèles homozygotes dans le génome. Cela favorise donc l’apparition et le maintien de maladies génétiques autosomiques récessives ainsi que certaines maladies multifactorielles comme le diabète, certains cancers ainsi que des maladies cardio-vasculaires. La consanguinité affecte négativement les taux de fertilité et de fausse couche et augmente les risques de complications durant la grossesse. L’assemblage du génome humain, les progrès dans le diagnostic et le dépistage génétique préimplantatoire (FIV : fertilisation in vitro) permettraient d'atténuer nombre des conséquences indésirables de la consanguinité en sélectionnant au préalable les embryons.
Rigueur de la review
La revue consacrée à l'étude de la consanguinité a été réalisée en référençant 114 articles et ouvrages scientifiques. Cette revue de 2019 s'appuie principalement sur des références qui ont plus de 10 ans. Elle fait état des causes et conséquences de la consanguinité de manière large en présentant principalement les effets néfastes sur la reproduction. Cette revue ne présente les possibles conséquences bénéfiques de la consanguinité chez l'être humain. Elle est également uniquement consacrée à l'étude de l'être humain et pourrait s'élargir sur d'autres êtres vivants (plantes, animaux…).
Cette revue est plutôt descriptive et a permis de regrouper les études menées sur notre thème de controverse.
La revue consacrée à l'étude de la consanguinité a été réalisée en référençant 114 articles et ouvrages scientifiques. Cette revue de 2019 s'appuie principalement sur des références qui ont plus de 10 ans. Elle fait état des causes et conséquences de la consanguinité de manière large en présentant principalement les effets néfastes sur la reproduction. Cette revue ne présente les possibles conséquences bénéfiques de la consanguinité chez l'être humain. Elle est également uniquement consacrée à l'étude de l'être humain et pourrait s'élargir sur d'autres êtres vivants (plantes, animaux…).
Cette revue est plutôt descriptive et a permis de regrouper les études menées sur notre thème de controverse.
Ce que cette review apporte au débat
Cette revue permet de définir le terme de consanguinité de manière claire et présente les causes et conséquences de la consanguinité sur la fitness de l'être humain. Elle permet de faire un premier état des lieux concernant les connaissances actuelles sur ce sujet, de manière descriptive en présentant sans tabous les causes de la consanguinité. Cependant elle ne présente que les aspects néfastes pour l'Homme et les points positifs seront donc cherchés dans d'autres revues et articles scientifiques.
Cette revue permet de définir le terme de consanguinité de manière claire et présente les causes et conséquences de la consanguinité sur la fitness de l'être humain. Elle permet de faire un premier état des lieux concernant les connaissances actuelles sur ce sujet, de manière descriptive en présentant sans tabous les causes de la consanguinité. Cependant elle ne présente que les aspects néfastes pour l'Homme et les points positifs seront donc cherchés dans d'autres revues et articles scientifiques.
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