L'impact de la consanguinité et la dépression hybride sur les populations.

La consanguinité est connue pour être néfaste de manière générale. Les effets négatifs peuvent être observés sur le taux de naissances, la survie ou sur les malformations d’une espèce. Ainsi, la dépression de consanguinité peut conduire à la disparition d’une espèce par le principe de « vortex d’extinction ».
Dans cette étude les auteurs ont étudié les effets de « Outbreeding », le contraire de la consanguinité qui consiste à accoupler deux populations d'origines différentes, appartenant à la même espèce. Ce phénomène a des effets sur la population et sur la reproduction mais cela dépend de l’espèce et de ses traits d’histoires. Cette étude nous présente une reproduction extérieure entre deux populations de lézards des sables (Lacerta agilis). Ces deux populations sont donc croisées entre elles, puis la descendance sera relâchée sur une île sans lézards. On se pose la question si cette descendance aura un meilleur taux d’éclosion, moins de malformation et une meilleure fertilité.

L’espèce de lézard étudiée provient de Suède et présente une baisse de la variation génétique en comparaison avec les populations d’Europe centrale. Les 2 populations étudiées proviennent d’une île (57°22 N, 11°59′ E) et du sud de la Suède. Elles sont séparées de 200 km. La capture d'individus a été réalisée entre 1999 et 2000. Le degré de distance génétique entre les deux populations était très élevé. Les mâles et femelles des deux populations sont croisés en laboratoire et 454 descendants sont obtenus. Ils sont placés sur une île de 360x270 mètres (île de Stora Keholmen). En 2017, les femelles sont collectées, afin de mesurer le taux d’éclosion, le taux d’embryons morts nés et les malformations. Enfin une analyse moléculaire est réalisée en extrayant l’ADN de 112 individus de l’île Stora Keholmen et 91 pour la population du sud de la Suède. Le séquençage est réalisé par Illumina. Les variations sont relevées avec HaplotypeCaller et l’hétérogénéité est obtenue avec Vctool.

Entre 1998 et 2008, 367 femelles du continent sont capturées et pondent 4277 œufs en laboratoire. En 2017, 24 femelles de l’île sont récupérées et pondent 166 œufs.
Des différences sont relevées au niveau du succès d’éclosion (99,3 % pour la population de l’île et 86,4 % pour le continent). Les embryons du continent meurent avant leur développement (8,76%) et après le développement (2,25%). Seul un embryon de la population de l’île meure avant le développement (0,02%)
Des malformations sont relevées chez la population du continent (21 % des individus) et aucune pour les lézards de l'île.
Aucune différence au niveau du sexe-ratio n’est relevée entre les deux populations (1:1).
Enfin, les analyses génomiques et bio-informatiques nous montrent des différences génétiques importantes et que les descendants de l’île possèdent plus d’hétérogénéité au niveau de leur génome que la population du continent.

Nous avons remarqué une grosse différence entre le nombre d’individus prélevés sur l’île (24 femelles) et le nombre d’individus prélevés sur le continent (367 femelles). Cela peut causer des biais sur les analyses de fertilités, de mortalité des embryons car le nombre d’œufs récoltés est aussi très différents entre les deux populations. Enfin, seules les malformations extérieures sont relevées dans cette étude et il aurait été intéressant de se pencher sur les malformations internes. De plus, Il aurait été utile d’étudier la viabilité de la population de l’île à long terme pour voir si elle est quand même vouée à disparaître et pour combien de temps.

Cet article apporte au débat que la diversité génique est bénéfique, surtout concernant les populations animales isolées sur des îles et qui sont vouées à disparaître au fil du temps. La reproduction entre individus de la même population est donc délétère pour la population au fil des années et il est nécessaire de prendre cela en compte dans les programmes de sauvetage des organismes sur les îles et sauvegarder ces espèces. Cette méthode porte le nom de secours génétique.

Au niveau des éventuels biais et défauts de l’article, la compréhension de la provenance des populations de lézards n’est pas facile à comprendre et une carte aurait été utile pour visualiser leurs origines. Hormis ce détail, l'article est facile à lire et à comprendre et apporte un plus dans les programmes de conservation des espèces isolées et menacées de disparition.

Le lien entre la consanguinité et la qualité du sperme a déjà été étudié chez des mammifères mais pas chez les amphibiens. Lithobates sevosus est une espèce en danger critique d'extinction. En effet, il existe actuellement une seule population sur la côte du Mississippi et les événements de reproduction ne se font que dans 2 étangs. Cela en fait le parfait candidat pour cette étude car l'isolement et la petite taille de la population fait que la variation génétique diminue, et que la présence de consanguinité a été prouvée. En 2003, une population reproductrice en captivité a été créée. Cependant, cette espèce ne se reproduit pas naturellement en captivité et donc pour chaque reproduction, l'Homme doit recourir à des technologies de reproduction assistées. Cette reproduction dépend également de la qualité des gamètes.

Leur but était de comparer la qualité du sperme de L. sevosus à celle d'une espèce sœur sans preuve de consanguinité (Lithobates pipiens). Ils ont également étudié la relation de parenté moyenne et la qualité du sperme de L. sevosus.

Ils n'ont observé aucune différence significative sur le poids corporels entre les espèces. En revanche, la qualité et la quantité de sperme de L. pipiens étaient nettement supérieures à L. sevosus. En effet, ils ont observé une plus grande motilité des spermatozoïdes et un mouvement progressif vers l'avant plus important. L. pipiens a également libéré de l'urine spermatique avec une plus grande concentration en spermatozoïdes ainsi que des spermatozoïdes plus viables.
Ils en ont conclu qu'il existait une relation inverse significative entre la parenté moyenne et la motilité totale des spermatozoïdes.

Cet article a été publié en 2020 et les auteurs s'appuient sur 60 autres études. Pour la production de leurs résultats ils se sont également appuyés sur des protocoles déjà établis.

Apporte une référence plus récente que celle sur les loups. Ces deux articles vont cependant dans le même sens, ce qui montre qu'il y a réellement un lien entre la dépression de consanguinité et la qualité du sperme et donc sur le succès de reproduction.

Le modèle d'étude est Dasyurus hallucatus, un chat marsupial du Nord menacé par une espèce invasive, le crapaud de canne Rhinella marinus. Les marsupiaux sont empoisonnés lorsqu’ils attaquent naïvement le crapaud, entraînant une diminution dramatique de la population native. Une sous-population de marsupiaux (appelés « toad-smart ») s’est adaptée et n’attaque plus les crapauds. Le flux de gènes ciblés est une stratégie émergente qui a pour objectif de favoriser l’adaptation rapide d’une espèce (marsupial) à son environnement devenu défavorable (ici le crapaud). Cette stratégie a pour but de croiser des individus adaptés au sein d’une population native, suite à une réintroduction. Cependant, elle peut défavoriser ces populations à cause de la dépression hybride entraînant une baisse de fitness de l’espèce (incompatibilité allélique/perte d’un allèle " local"). Les auteurs ont donc cherché à tester cette stratégie sur le terrain et à étudier l'impact de la dépression hybride sur ces populations.

1) Croisement en laboratoire de ces deux populations natives (NT) et de toad-smart (F1) afin d'obtenir des hybrides.
2) Introduction des lignées F1 (54 individus : 13 hybrides F1 ainsi que 31 F1 NT et 10 mâles F1 toad-smart). Aucune femelle toad-smart n'a été relâchée afin de préserver l'ADN mitochondrial "local".
3) Des techniques de piégeage (marquage-recapture) et d'échantillonnage génétique ont été utilisées afin d'estimer la population ainsi que leur pourcentage d'hybridation au cours du temps (séquençage des SNP ou Single Nucleotide Polymorphism).

Les données génétiques suggèrent que la proportion de génomes toad-smart a augmenté de 29,4% dans la population relâchée (génération F1) à 40,2% sur l'ile (génération F2). Ces résultats peuvent néanmoins être biaisés à cause du nombre élevé d'individus F2 hybrides échantillonnés sur l'île. La dépression hybride ne semble pas avoir d'impact (des hybrides F2 viables, rétrocroisements observés, vigueur hybride des F1) bien que les données semblent insuffisantes pour l'instant. A cela s'ajoute une réduction significative de la taille de la population des marsupiaux au cours des deux années suite à des catastrophes naturelles (incendie, un cyclone, la prédation).
Leurs résultats préliminaires sont quand même un exemple permettant de dire que cette technique de conservation peut être utilisée et que sur cet exemple, la dépression hybride ne semble pas avoir eu d'impact sur cette population testée.

Les données ont été récoltées sur 3 années. Ce laps de temps est assez faible en termes d'évolution afin de réellement suivre une population sauvage et d'observer un impact significatif (positif ou négatif) de cette technique. De plus les auteurs n'ont pas pu analyser et présenter les résultats de séquençages génétiques, concernant les générations F3 des marsupiaux nés sur l'île, pour cause de problèmes irrésolus du processus de purification des séquences.
Les échantillons des populations hybrides réintroduites étaient également faibles, cela étant provoqué en grande partie par le statut d'espèce en danger dès le départ des expériences.

Cet article présente une méthode de conservation (le flux ciblé de gènes) dans laquelle la dépression hybride peut être un frein au maintien d'une population sauvage. Il démontre que cette technique est applicable à condition de réaliser des études de génomiques approfondies sur les populations en amont ainsi que de surveiller les populations "hybrides réintroduits". Les auteurs ont au préalable étudié les populations de marsupiaux. L’étude de l’ADN mitochondrial à montrer que les populations divergeaient sur ce loci entre 3 et 7%. Ils ont fait l’hypothèse que le risque de dépression hybride était faible. Cet article pose ainsi la question de la limite de divergence pouvant amener à la spéciation ainsi que le pourcentage de similarité entre des populations divergentes permettant de limiter la dépression hybride.

La diversité génétique au sein d'une population est souvent considérée comme bénéfique. Cependant, cette diversité poussée à l'extrême peut être préjudiciable et engendrer une sous-dominance, une mauvaise adaptation... Certains individus d'une même espèce utilisent "la familiarité sociale" et préfèrent des compagnons qui ne leur sont pas familiers pour éviter une consanguinité, comme par exemple les rats taupes nus. D'autres, présentent une préférence pour la consanguinité, comme par exemple les mouches des fruits. Ici, l'étude est réalisée sur l'acarien prédateur, Phytoseiulus __persimilis, qui souffre à la fois de consanguinité étroite ainsi que de dépression hybride. L'hypothèse des auteurs est que les femelles d'acariens doivent ajuster de manière flexible le choix de leur partenaire en fonction des options de choix.

Réalisation de 3 expériences afin de tester la capacité des femelles à choisir un partenaire et déterminer leurs préférences d'accouplement en fonction de la familiarité et de la parenté génétique. Test avec des femelles de 2 populations distinctes (Sicile ou Grèce).

La première expérience vise à déterminer si les femelles sont capables d'utiliser la familiarité directe pour reconnaître leurs frères et sœurs et ne pas s'accoupler avec quand elles ont un choix entre frères et sœurs familiers ou non familiers.

La seconde expérience permet de déterminer si les femelles sont capables de distinguer les frères et sœurs éloignés (individus de la même population mais pas frères et sœurs).

La troisième expérience détermine si les femelles sont capables de discriminer leurs frères et sœurs d'individus non apparentés (individus de l'autre population).

Pour la première expérience : Différences entre les deux populations. Les femelles issues de la population Sicile n'ont fait aucune discrimination tandis que les femelles de Grèce ont montré une préférence pour leurs frères non familiers.

Deuxième expérience : Les femelles des deux populations se sont accouplées préférentiellement avec des parents éloignés inconnus (même population) par rapport à leurs frères familiers ou inconnus.

Troisième expérience : Les femelles de Sicile ont préféré s'accoupler avec des frères qui leur sont familiers plutôt qu'avec un individu inconnu provenant d'une autre population, tandis que les femelles de Grèce n'ont montré aucune préférence. Mais lorsque les frères ne leurs étaient pas familiers, les femelles des deux populations les ont préférés aux individus inconnus de l'autre population.

Cet article a été publié en 2020 et s'appuie sur 51 références, mais elles sont souvent très antérieures (avant 2000).
Afin de tester leur hypothèse les auteurs ont utilisé le modèle GLM (modèle général linéaire), qui est un test équivalent aux régressions linéaires mais permettant d'inclure des variables qui n'ont pas de distribution normale. Ce type de test semble être adapté à l'expérience.

Démontre que certaines espèces sont capables de choisir leur partenaire en fonction de la familiarité.

Les méthodes sont bien expliquées et s'appuient sur des références. Plusieurs expériences ont été réalisées afin de vérifier toutes les possibilités.

La méthode de conservation, afin de préserver les espèces en danger d'extinction, consiste à croiser et à réintroduire des individus hybrides afin d'augmenter les tailles de populations. Cependant, malgré ces efforts de conservation, la population de ces espèces menacées continue de décroître. En effet, hybrider des individus génétiquement distincts peut entrainer des conséquences négatives sur la survie des populations : c'est le phénomène de dépression hybride.
Pour les problématiques de conservation des espèces, ce phénomène de dépression hybride peut avoir pour conséquence une diminution plus rapide de la population lorsque des hybrides sont réintroduits. Les auteurs se sont ici intéressés aux conséquences de ces hybridations sur des populations d'amphibiens, l'un des groupes phylogénétiques le plus structuré en termes de génétique. Les auteurs ont étudié les conséquences de la dépression hybride chez le crapaud brun P. bibronii , une espèce menacée et en déclin démographique.

Trois populations naturelles de crapauds ont été capturées, en Australie, afin d'étudier le phénomène de dépression hybride. Pour cela, es auteurs ont utilisé le protocole de "cross-classified breeding design " afin de contrôler les liens de parentés. Les gamètes ont ainsi été collectés et fécondés de façon expérimentale.
Les auteurs ont ensuite étudié le taux de fertilisation et la survie des larves après l'éclosion :

• Le succès de la fécondation a été déterminée lors de différents stades de l'embryogénèse : le stade Gosner 13, 17 et 27.
• La viabilité des individus hybrides/contrôles a été obtenue en calculant la proportion des individus ayant survécu à la métamorphose. Des analyses statistiques (modèle "Linéear mix effect") ont ensuite été réalisées.

Le pourcentage de fertilisation, l'éclosion des œufs de crapauds fertilisés et la survie est significativement plus faible pour les populations artificielles de crapauds hybridés que pour les populations naturelles. Ces résultats suggèrent que les hybridations entre populations pourraient être incompatibles et sujettes au phénomène de dépression hybride. Cependant, des études plus approfondies sur les facteurs génétiques à l'origine de ces incompatibilités sont nécessaires. Cette étude récente préconise d'effectuer des tests génétiques et de croisements avant de mettre en pratique ces techniques de conservation d'espèce.

La sélection croisée semble être un mécanisme peu connu et peu étudié. Il existe peu de méthodes efficaces et normalisées afin d'étudier le phénomène de dépression hybride.

Le coléoptère social Coccotrypes dactyliperda est un arthropode qui vit en colonie "familliale" à l'intérieur de graines de dattes. Cet environnement restreint est favorable à la consanguinité et à la formation de populations différentes avec peu de flux de gènes entre elles. Cependant, un comportement de dispersion a été observé chez certains coléoptères et des études ont démontré que les coléoptères choisissaient préférentiellement des individus éloignés génétiquement. Pour finir, les endosymbiotes Wolbachia et Rickettsia sont décrits comme modifiant le comportement des populations d'arthropodes et se sont avérés ubiquitaire chez C. dactyliperda. Des études, chez diverses espèces d'arthropodes, ont démontré que Wolbachia limite la dispersion. Ces études étant seulement basées sur la présence ou l'absence d'endosymbiontes, les auteurs ont donc cherché à étudier l'effet de l'abondance des endosymbiontes du coléoptère étudié sur la dispersion de certains individus de la colonie.

Hypothèse de départ : les endosymbiontes favorisent la dispersion de leurs hôtes.
1) Production d'une progéniture d'individus à partir de croisements consanguins ou d'individus éloignés.

2) Comparaison des mesures d'activités de dispersion (Buridan Tacker) de ces individus afin de déterminer s'ils se comportent différemment (augmentation de l'activité pour les coléoptères qui se dispersent). Pour cela ils ont comparé différents facteurs :

• Le moment de la première dispersion au sein de la colonie
• Le nombre de coléoptères se dispersant en fonction de leur état de consanguinité

3) Mesure par qPCR de l'abondance relative des endosymbiontes parmi les coléoptères présentant ou non des comportements de dispersion.

Pour commencer, les auteurs ont observé que les coléoptères présentant un comportement de dispersion étaient plus actifs. Seules les femelles présentent des comportements de dispersion chez les coléoptères étudiés. Chaque population (apparentée ou non), a présenté des comportements de dispersion. Cependant, les femelles consanguines se dispersent plus tôt que celles issues de parents éloignés génétiquement mais en nombre moins important.
Les auteurs ont ensuite testé la quantité relative d'endosymbiontes (Wolbachia _et _Rickettsia) parmi les différentes populations. Ils ont pu mettre en évidence que les femelles consanguines présentant un comportement de dispersion possédaient une quantité relative de Wolbachia supérieure aux femelles consanguines ne présentant pas ce comportement et que celles non consanguines sélectionnées au hasard. Aucune différence n'a été observée avec_ Rickettsia_.

Les auteurs émettent l'hypothèse que Wolbachia pourrait avoir un effet sur le comportement de dispersion et plus spécifiquement sur le système nerveux de l'insecte mais sans expliquer et rechercher plus en détail son impact au niveau cellulaire et moléculaire par exemple.

Cet article présente un exemple de système de reproduction basé sur une balance entre consanguinité régulière et dispersion de la colonie, plus rare chez un coléoptère. Il met en avant l'interaction d'une bactérie : l'endosymbionte_ Wolbachia _et son rôle en fonction de son abondance dans ces événements de dispersion. Cet article met en évidence le fait que certains facteurs biotiques ou abiotiques peuvent favoriser des évènements de dispersion pouvant aboutir à la dépression hybride ou bien de la consanguinité.

Cette revue fait état des causes et conséquences de la consanguinité au sein de la population humaine. La consanguinité correspond à l'union de personnes proches en termes de généalogie (au second degré et ayant des ancêtres communs) et possédant une ressemblance génétique. Le pourcentage de consanguinité au sein de la population humaine s'élève en moyenne à 10% et, peut varier de 1 jusqu'à 80,6% selon les communautés. Le Moyen-Orient, l'Afrique du Nord ainsi que l'Inde semblent être les zones qui regroupent les plus forts taux de consanguinité. La revue met en avant certains facteurs sociaux-économiques et culturels pouvant être à l'origine de ces taux élevés, telles que la religion, la conservation des biens (terres cultivables et richesses) au sein des familles. A l'inverse, certaines régions du monde semblent présenter un faible pourcentage de consanguinité et notamment le continent américain qui, au cours de l'histoire, a accueilli successivement des vagues de migrations de diverses populations. Certains facteurs comme l'éducation, les lois propres à chaque état et les religions ont contribués à diminuer les taux de consanguinité. Après avoir réalisé un état de l'art sur les facteurs régulant la diversité génétique, la revue se focalise ensuite sur les conséquences de la consanguinité. La perte de diversité génétique liée à la consanguinité augmente la probabilité d'avoir des allèles homozygotes dans le génome. Cela favorise donc l’apparition et le maintien de maladies génétiques autosomiques récessives ainsi que certaines maladies multifactorielles comme le diabète, certains cancers ainsi que des maladies cardio-vasculaires. La consanguinité affecte négativement les taux de fertilité et de fausse couche et augmente les risques de complications durant la grossesse. L’assemblage du génome humain, les progrès dans le diagnostic et le dépistage génétique préimplantatoire (FIV : fertilisation in vitro) permettraient d'atténuer nombre des conséquences indésirables de la consanguinité en sélectionnant au préalable les embryons.

La revue consacrée à l'étude de la consanguinité a été réalisée en référençant 114 articles et ouvrages scientifiques. Cette revue de 2019 s'appuie principalement sur des références qui ont plus de 10 ans. Elle fait état des causes et conséquences de la consanguinité de manière large en présentant principalement les effets néfastes sur la reproduction. Cette revue ne présente les possibles conséquences bénéfiques de la consanguinité chez l'être humain. Elle est également uniquement consacrée à l'étude de l'être humain et pourrait s'élargir sur d'autres êtres vivants (plantes, animaux…).
Cette revue est plutôt descriptive et a permis de regrouper les études menées sur notre thème de controverse.

Cette revue permet de définir le terme de consanguinité de manière claire et présente les causes et conséquences de la consanguinité sur la fitness de l'être humain. Elle permet de faire un premier état des lieux concernant les connaissances actuelles sur ce sujet, de manière descriptive en présentant sans tabous les causes de la consanguinité. Cependant elle ne présente que les aspects néfastes pour l'Homme et les points positifs seront donc cherchés dans d'autres revues et articles scientifiques.

La région du Nord de l'Afrique se situe entre le désert du Sahara et la mer Méditerranée. Cette région comporte plusieurs pays (Egypte, Algérie, Maroc, Tunisie…), dont beaucoup ont un fort pourcentage de consanguinité surtout entre les premiers cousins du côté paternel. Plusieurs facteurs entrent en compte comme la religion, les traditions etc. Le plus grand pourcentage de consanguinité se trouve en Egypte entre 23 et 35% des unions sont d'origine consanguine.

Cela a un lien avec les maladies génétiques. Près de 532 maladies génétiques sont relevées dans le Nord de l'Afrique. Nous y retrouvons beaucoup de malformations congénitales, déformations et anomalies chromosomiques, problèmes neurologiques mais aussi endocriniens. Ces maladies sont fréquemment retrouvées dans ces régions. En effet, la consanguinité augmente le risque de générer des descendants avec une mutation dominante homozygote. Deux grands groupes de maladies génétiques peuvent être citées dans cette études. D'un côté, les maladies génétiques causées par l'apparition d'une mutation fréquente (myopathie) ou bien des maladies génétiques causées par plusieurs mutations dans le génome.

L'apparition de ces maladies a un impact sur la comorbidité des populations africaines, avec par exemple 77% de comorbidité pour les générations issues de parents consanguins en Egypte. En Tunisie, c'est près de 75 associations de maladies génétiques qui ont été trouvées. L'association de plusieurs maladies génétiques dans les cas de comorbidités est la plus fréquente dans les pays nord africains. Un fort pourcentage de maladies autosomales récessives nous démontre que la consanguinité joue un rôle dans l'association de ces maladies.

Enfin, la revue nous mentionne des exemples de maladies d'origines génétiques dans les pays nord africains et provoquées, en partie, par la consanguinité. Par exemple des études ont mis en évidence une corrélation avec les malformations et le taux de consanguinité en Tunisie et en Egypte. Il existe également une corrélation entre la diminution de la fertilité et la consanguinité en Egypte. Néanmoins, les couples consanguins ont généralement plus d'enfants que les couples non-consanguins mais un taux de mortalité post-natal plus élevé est observé. Un lien avec les troubles du développement sexuel est également observé dans les familles consanguines avec des troubles du développement des glandes androgènes ou bien une forte présence d'hyperplasie adrénale congénitale dans les pays arabes. Un lien a été fait entre le risque de développement de maladies neuronales et les générations de consanguins (schizophrénie, bipolarité, Alzheimer...). Une plus grande susceptibilité aux maladies infectieuses est observée (bactérienne, virale), provoquée par une immunodépression comme une déficience de l'adhésion leucocytaire ou bien une déficience en CMH. Néanmoins, la consanguinité peut être bénéfique pour lutter contre les maladies parasitaires, comme le paludisme par exemple. En effet, certaines mutations des globules rouges peuvent impacter négativement le développement des parasites chez l'Homme.

Concernant les cancers, de manière surprenante on a peu de mutation sur le gène suppresseur de tumeurs BCRA car les mutations homozygotes dans les familles consanguines sont létales pour la descendance ce qui diminuera indirectement le taux de mutations dans la descendance. Cela suggère un effet protecteur de la consanguinité notamment contre le cancer du sein. Néanmoins il est stipulé que le lien entre les cancers et la consanguinité est encore assez mal compris.

En conclusion, il n'y a pas que des avantages socio-économique avec la consanguinité mais l'être humain peut avoir certains bénéfices de santé, même s'ils sont minoritaires. Ces données doivent servir à tirer la sonnette d’alarme sur ces maladies et les risques liés à la santé dans ces pays pour sensibiliser la population.

Cette revue est très complète donc il est difficile d'en remettre la validité. Beaucoup de références sont incluses ce qui augmente la pertinence des exemples mentionnés. Aucun conflit d'intérêt n'est mentionné dans la revue et aucun doute concernant les auteurs n'a été trouvé. Vu que c'est une revue, aucune méthodologie n'a été utilisé. Enfin, le fait que cette revue date de 2019 nous renseigne que les données présentées sont solides et prend en compte des études très récentes pour cette analyse.

Cette revue apporte un point de vue et un côté négatif concernant la consanguinité dans les pays Africains. En, effet cette pratique augmente les effets néfastes sur la santé avec une plus grande fréquence d'apparition des maladies. Néanmoins cette revue ne se base que sur les pays africains et non sur d'autres pays, comme des pays occidentaux par exemple.
Enfin, cette revue mentionne que la consanguinité peut prévenir des maladies parasitaires comme la malaria dans les pays africains à risques, ce qui pourra être discuté par la suite dans d'autres papiers scientifiques.

Cette revue est très complète car elle étudie plusieurs aspects notamment au niveau des maladies. En effet, elle regroupe plusieurs maladies qui pourraient être en lien avec la consanguinité. Le pourcentage de consanguinité entre les pays est connu pour la plupart des pays et les préférences de consanguinité aussi. Tous ces éléments font que cette revue récente est très complète, même un peu trop car elle est relativement longue et il faut du temps pour lire ce papier et l'analyser. Beaucoup d'exemples sont donnés et il est facile de se perdre.

La souris de laboratoire est le sujet expérimental le plus utilisé en recherche biomédicale. Pendant de nombreuses décennies, les souches de souris consanguines, telles que C57BL/6 et BALB/c, ont été préférées aux souches non-consanguines. Les souris consanguines sont utilisées lors d’études immunologiques, de cartographies génétiques des populations et d'études de génétique moléculaire. Ce fait est basé sur l’hypothèse selon laquelle que, chez les souches consanguines, la variabilité phénotypique (Vp) = la variabilité environnementale (Ve), alors que chez les animaux non-consanguins (Vg) + (Ve) = la variabilité des gènes environnementaux (Vge). Néanmoins, l'hétérogénéité génétique semble conduire dans certaines expériences à une plus grande variabilité phénotypique. Les auteurs ont donc cherché à tester leur hypothèse selon laquelle la variabilité phénotypique d’une souche diffère selon le type de souche et pourrait affecter leur utilité relative en tant que sujets expérimentaux.

Les auteurs ont classé les souches dans l’un des deux « types de souches » : consanguines (I) ou non-consanguines (O). Pour évaluer si les lignées "I" et "O" présentent plus de variabilité phénotypique, ils ont passé en revue la littérature et comparé la variabilité des souris consanguines et non-consanguines testées simultanément pour le même caractère.
Ils ont tout d'abord trié des données extraites afin de sélectionner des données comparables entre elles. Ils ont ainsi étudié, chez les mâles et les femelles, différents paramètres comme la fécondité, la taille des souris, le développement ainsi que d'autres caractères comme la réponse au stress, l'anxiété…

La littérature montre que les souches "O" ne sont pas plus phénotypiquement variables que les souche "I" dans les mêmes expériences. La variabilité phénotypique démontrée chez les souris consanguines peut refléter la condition inhabituelle d'états alléliques fixes et d'interactions alléliques. En réponse à une perturbation environnementale, la souris consanguine possède une réponse unique au stress, tandis que l'organisme non-consanguin possède plusieurs variantes alléliques impliquées dans des voies biologiques.
Ils en ont donc conclu que les souris non-consanguines sont plus appropriées dans de nombreuses applications de recherches sauf dans les cas d'études d'une régulation génotypique par exemple. L'utilisation d'une population diversifiée de souris et donc préférable lorsque les conclusions se veulent généralistes.

Cet article est en format particulier car, c'est un "nature méthod". Les auteurs ont donc extrait leurs données de la littérature en réalisant au préalable des recherches bibliographiques et, de ce fait, ont effectué un tri dans les données récoltées. Ils ont par exemple dû limiter les données extraites à trois mesures par articles afin d'éviter le sur-échantillonnage des données, mais également en excluant certaines données disponibles présentes dans 48 articles pour cause de format non adapté ou autre. Ils ont également choisi de catégoriser les données, ce qui est nécessaire aux analyses statistiques mais cela introduit également des biais d'analyses. Leurs arguments de classifications semblent cependant solides.

Cet article met en lumière le fait que la consanguinité peu éventuellement affecter les résultats de recherche et, que dans la mesure du possible, les souches non-consanguines restent à privilégier afin de généraliser les hypothèses. Il est donc essentiel de se renseigner sur la nature du modèle et sur les caractéristiques des souches au préalable, afin de trouver un modèle optimal.

Les auteurs ont observé que la consanguinité affecte l'utilité de telle ou telle souris en tant que sujet d'expériences. En effet, on observe pour les souris consanguines, une réduction de la fécondité, du nombre de petits par portées et de la taille alors que les souris non consanguines ont globalement des comportements plus agités et stressés que les souris consanguines.

En raison de la forte sélection d'allèles non létaux à l'état homozygote, le développement de souris consanguines peut avoir conduit à un relâchement de la pression de sélection sur des gènes liés à l'aptitude physique et de réponse au stress.

La consanguinité humaine réduit généralement le risque de cancer du sein (BCR). Lorsque les parents sont biologiquement liés, leurs enfants ont un poids de naissance plus faible en raison d'organes corporels plus petits. Les seins trop petits, en raison du nombre réduit de cellules souches mammaires, ont une probabilité moindre de conversion maligne. La croissance du fœtus est régulée par des gènes imprimés génomiquement qui sont en conflit ; ils favorisent la croissance lorsqu'ils sont dérivés du père et la suppriment lorsqu'ils sont dérivés de la mère. La théorie de la parenté explique que l'intensité du conflit entre ces gènes affecte la croissance et donc la taille du nouveau-né. Chez les descendants de parents proches, ce conflit de gènes est moins important, ce qui se traduit par un enfant plus petit. Dans cette étude, le but est d'élucider les différents mécanismes par lesquels la consanguinité humaine affecte le BCR, et pourquoi ce risque est différent dans les différentes populations consanguines.

La revue date de 2017 et s'appuie sur 84 références qui sont antérieures à cette date. Il se peut donc que certaines avancées n'y soient pas présentes. De plus le journal dans lequel elle est publiée possède un impact factor aux alentours de 2, ce qui parait plutôt faible par comparaison au 40 de Nature ou Science.

Cette revue montre que la consanguinité pourrait apporter un ou des avantages, comme par exemple un moindre risque de développer un cancer du sein. Cependant, les études montrent des résultats contradictoires.

Le fait que les patientes atteintes du cancer du sein aient un coefficient de consanguinité plus faible que les témoins issues de parents non consanguins a été répertorié dans plusieurs études. La revue montre bien l'existence de résultats contradictoires notamment dépendant des populations testées. Elle précise bien que cette protection par consanguinité parentale est encore inexpliquée.

Dans certaines populations, il est coutume d'organiser des mariages arrangés avec des parents proches. C'est le cas chez les Yanomamö, des peuples indigènes vivant dans les forêts d'Amérique du Sud comme le Brésil et le Venezuela.

Les auteurs ont mesuré l'aptitude des couples à se reproduire en mesurant et dénombrant le nombre d'enfants, de petits-enfants et d'enfants survivants jusqu'à l'âge de 15 ans, ceci en fonction du nombre de conjoints.

Les enfants issus de parents les moins apparentés avaient significativement plus d'enfants survivants jusqu'à 15 ans que les groupes de parents les plus et moyennement apparentés.

Les maris qui étaient le moins apparentés à leurs femmes ont significativement moins de descendance que ceux sont plus ou moyennement apparentés à leurs femmes.
Les femmes les moins apparentées à leur mari ont plus d'enfants que les femmes les plus apparentées.

Les hommes ont plus de petits-enfants quand leurs enfants se marient avec des parents proches.

Ils ont en conclu que les mariages entre parents proches diminuaient considérablement le succès de la reproduction de la progéniture résultant de ces unions et qu'elles ont un léger impact négatif sur le succès reproductif.

Cet article a été publié en 2017 et s'appuie sur 109 références. Cependant, nombre d'entre-elles sont assez anciennes.

Je trouve que les résultats sont un peu en contradiction.

L’activité humaine a fragmenté les habitats de beaucoup d’espèces, rendant leurs populations faibles et isolées. Ces populations ont plus de chances de se reproduire entre parents proches, augmentant ainsi la consanguinité. Ces populations sont plus sensibles à l’extinction à cause de la dépression de consanguinité et à la perte de diversité. Le sauvetage génétique consiste à faire des croisements entre populations éloignées et peut atténuer ces problèmes en apportant un flux de gènes. Mais ceci peut entraîner de la dépression hybride.
Ils ont étudié la performance de descendants de trois populations fragmentées de Primula vulgaris qui font partie d’un plan de sauvetage génétique. Leur but a été de visualiser l’effet de la dépression hybride et de la consanguinité sur la performance des descendants ainsi que sur la diversité génétique des descendants par rapport aux parents et finalement de savoir si on doit s'inquiéter du mélange des populations lors de sauvetage génétique.

L’espèce étudiée est une plante herbacée pérenne Primula vulgaris qui a un système d’auto-incompatibilité dit “hétérostyle” avec deux morphologies (pins et thrums), les deux ne pouvant pas se fertiliser entre elles. Il a été étudié trois populations isolées (Geelbroek, Gasteren et Eldersloo), avec la génération de croisements des génération F1 : Ge, Ga et Ga x EL. Ga x El est déjà croisé car il n’y a qu'une morphologie pour El (pin).
Pour les croisements expérimentaux à partir des F1, ils ont été étudiés en serre, il y a eu quatre différents types de pollinisation : 1) de l’auto-pollinisation, 2) de la pollinisation intra-population et intra-familial, 3) de la pollinisation intra-population et entre famille et 4) de la pollinisation entre populations. Ils ont évalué la fitness cumulative des descendants (nombre de fruits, graines, poids des graines). La diversité génétique des parents et des descendants a été étudiée en utilisant des micro-satellites.

Pour chaque traitement, la fitness cumulative a été plus grande pour la population El x Ga comparée aux autres F1, ceci pouvant montrer de la vigueur hybride. Par contre pour les traitements de la population El x Ga, la fitness cumulative était la plus faible pour le croisement inter-population, indiquant de la dépression hybride. Ceci pourrait provenir du croisement inter-population de seconde génération.
Pour Ge (pins), ils ont remarqué que les croisements intra-familiaux ont donné une fitness cumulative plus élevée que les croisements entre familles et entre populations.
Pour la diversité génétique, ils est montré que la fitness cumulative est positivement associé avec une plus grande hétérozygotie (El x Ga ayant le plus d'hétérozygotie) et négativement associé avec un coefficient de consanguinité . Malgré une légère dépression hybride, la fitness cumulative des descendants de la population El x Ga était la plus grande, indiquant un effet positif global du sauvetage génétique.

Les différences observées pour la fitness cumulative ne semblent pas souvent assez significatives pour conclure. De plus, cette étude ne considère que les stades précoces du cycle de vie, avec des paramètres limités (fruits et graines). Il n'y a pas d'étude démographique plus poussé avec le taux de survie, de croissance et de reproduction à plus long terme.

Ceci apporte au débat, qu'il peut y a avoir des effets de dépression hybride quand on fait du sauvetage génétique et des croisements inter-populations. Et que les effets de la dépression hybride peuvent contrer les effets positifs pour certaines populations. Mais il semblerait que globalement la fitness cumulative était la plus élevée pour les descendants El x GA, indiquant les effets positifs des croisements inter-population et du sauvetage génétique. L'augmentation de la fitness cumulative est positivement corrélée à l'augmentation de l'hétérozygotie. Mais pour les croisements inter-populations de deuxième génération, on a pu observer de la dépression hybride. La dépression hybride semble plus souvent susceptible de se produire dans les générations ultérieures lorsque les complexes de gènes co-adaptés commencent à se rompre en raison de la recombinaison. Peut-être que comme la consanguinité, les effets de la dépression hybride soient plus visibles après plusieurs générations.

Les résultats et les interprétations de ces résultats sont, je trouve, mal présentés à l'écrit, j'ai eu du mal à les comprendre.

Des programmes d’élevage en captivité peuvent être mis en œuvre pour préserver la diversité génétique des populations menacées. Cependant, ces programmes sont fondés avec des stocks de géniteurs sauvages limités et la consanguinité peut devenir difficile à éviter. Il faut donc souvent choisir entre le maintien de la pureté génétique des populations, au risque de dépression de consanguinité, et l’hybridation des populations, au risque de dépression hybride. La consanguinité augmente les probabilités que des allèles délétères récessifs soient exprimés. L’hybridation peut également entraîner une perte de fitness à cause de la dissimilarité génétique entre les populations. Pour l’étude, ils ont puisé dans un programme d’élevage, 3 populations de saumon atlantique. Ils ont effectué une évaluation du risque de la dépression hybride et de la consanguinité et évalué les bases génétiques des effets de l’hybridation et testé les effets sur l’adaptation locale dans ces 3 populations.

Les auteurs ont évalué les risques de dépression hybride et de consanguinité sur 3 populations en danger d'extinction de saumon de l'Atlantique (Salmo Salar) issus de programmes d'élevage. Pour ceci ils ont relâché dans 9 ruisseaux sauvages, des juvéniles F1 et F2 issus 1) d'hybrides entre populations, 2) de rétrocroisements, 3) de croisements dans une même population consanguine ou 4) de croisements dans une même population mais non consanguine (population pure).

Il y a eu globalement peu d'effets des croisement observés. La fitness relative à la dépression hybride et la consanguinité varie selon les années 2008 ou 2009, montrant les effets de l'environnement sur la dépression de consanguinité ou hybride. En comparant les juvéniles consanguins et les purs, dans 25% des cas les consanguins ont une taille et une survie diminué. En comparant les hybrides et les purs, des effets de l'hybridation ont été détecté pour 10% des cas. L'hybridation résultant en des effets positifs et négatifs sur la taille et la survie.
La consanguinité a le plus souvent était associée à des effets négatifs sur la fitness. Les conséquences de la dépression hybride sont moins prédictibles, variant selon les populations, ceci n'étant peut-être pas encore visibles sur des populations juvéniles. L'hybridation semble donc à privilégier à la consanguinité même si les effets de l'hybridation sont peu prédictibles.

L'étude se base sur les juvéniles et ne prend pas en compte les effets sur les adultes. Par exemple, certains effets de la dépression hybride pourraient être visibles à des phases plus tardives du développement alors que les effets de la dépression de consanguinité pourraient être plus visibles dans les phases précoces du développement. On ne voit pas aussi les effets sur la reproduction.

Cet article semble montrer que pour de faibles populations il y a un plus grand risque visible de dépression de consanguinité que de dépression hybride. Pour le rétablissement de population par des croisements, il semble que le risque de dépression hybride soit limité. Les effets de la dépression hybride ont peut-être été surestimés par les études précédentes. Mais il faut prendre en compte que la dépression hybride est moins prédictible et qu'ici on ne sait pas les effets sur les adultes, car seuls les juvéniles ont été analysés. Les effets de la dépression hybride peuvent être visibles dans des phases de développement plus tardives. On peut utiliser des populations proches génétiquement pour les croisements pour limiter les risques de dépression hybride.

La consanguinité augmente l'homozygotie et diminue la diversité génétique ce qui, par exemple, empêche certaines espèces de s’adapter aux changements rapides de l’environnement. Les cas de consanguinité extrême sont rares dans la nature et certains taxons, tels que les arthropodes, ont mis en place des mécanismes d’évitements.
Le premier est le mécanisme de dispersion, qui consiste à s’éloigner dès la naissance de ses frères et sœurs, ou bien d’avoir une large éclosion de mâles et femelles issus de différents nids. Ce mécanisme, observé chez de nombreux hyménoptères, diminue le risque de rencontre entre individus frères et sœurs. Chez les abeilles, les mâles ont tendance à se disperser, tandis que chez les coléoptères vivant dans le bois, les vastes galeries empêchent la rencontre entre individus frères et sœurs.
Le deuxième mécanisme est la reconnaissance sociale, qui consiste à reconnaître les composants de la cuticule des insectes. Par exemple, chez les hyménoptères sociaux, les odeurs et les composants sont partagés entre les colonies, donnant des mélanges différents et spécifiques pour des individus issus d’un même nid.
Le troisième mécanisme est la polyandrie, qui désigne le fait que la femelle s’accouplera avec plusieurs mâles. Dans la nature, Gryllus bimaculatus (un criquet) femelle empêche la consanguinité en fertilisant leurs œufs avec le sperme de mâle non-apparentés. Les femelles imposent également leur choix en acceptant moins de spermes des mâles apparentés à elle. Chez Locusta migratoria (un criquet), le taux d’éclosion des œufs avec le sperme d’un mâle apparenté est diminué comparé à un mâle non-apparenté.
Enfin, la monogénie est un mécanisme très important pour éviter la consanguinité chez les arthropodes. Chez les moucherons, le chromosome de maintenance (Cm), prévient de l’élimination du chromosome X durant embryogenèse. Les individus femelles avec le chromosome de maintenance auront un caryotype femelle et donneront une descendance de femelles. Les femelles avec une perte du chromosome de maintenance, auront un caryotype mâle et donneront une descendance composée de mâles. Il sera donc impossible pour les descendants, issue d'une même femelle, de s'accoupler entre eux ; évitant ainsi le phénomène de consanguinité.
Enfin, il existe un mécanisme propre aux espèces haplodiploïdes. Ces espèces comprennent les abeilles et les bourdons principalement, et engendrent une descendance composée de mâle avec un seul exemplaire du chromosome de la femelle fécondée, tandis que les femelles seront le fruit de la rencontre entre l'ovule et le spermatozoïde et possèderont deux chromosomes. Ces espèces souffrent moins de consanguinité ce qui indique un coût plus élevée de la consanguinité. En effet, le mécanisme de purge allélique peut avoir des conséquences désastreuses chez les individus consanguins, ayant un impact sur la fécondité, la survie hivernale. Deuxièmement il a été montré que la consanguinité engendre une descendance de mâles stériles ou non viables. Chez les fourmis et les abeilles, les mâles diploïdes sont tués par les ouvrières. Chez les bourdons ces mâles diploïdes sont élevés jusqu’à l’âge adulte pouvant engendrer une population stérile après l’accouplement avec une femelle diploïde, conduisant la population vers un vortex d’extinction.

La revue est rigoureuse et nous montre différents mécanismes d'échappement à la consanguinité chez les arthropodes. Les exemples sont bien présentés et sont très variés, nous présentant différents phénomènes d'évitements chez plusieurs espèces d'arthropodes, principalement terrestres. La revue est facile à lire, mais quelques termes sont difficiles à comprendre si on n'a pas les connaissances nécessaires en entomologie, comme le terme d'espèces haplodiploïdes. La principale limite de cette revue est de ne s'intéresser qu'aux arthropodes terrestres et bien connus comme les abeilles et les fourmis. Il aurait été intéressant d'élargir les mécanismes d'évitements chez des arthropodes aquatiques par exemple ou bien chez d'autres espèces sociales comme les termites.

La revue nous montre que les phénomènes de consanguinités existent chez les arthropodes, et pas seulement chez les êtres humains ou bien les animaux et les végétaux. En nous exposant ces mécanismes d'évitements à la consanguinité, variés et très efficaces, les auteurs nous démontrent que la consanguinité chez les arthropodes peut avoir des effets néfastes à long ou moyen terme dans une populations et que la mise en place de solutions évolutives a permis à ces espèces de vivre en communauté. En effet, ce mode vie commun à beaucoup d'espèces (abeilles, guêpes, fourmis…) augmente le risque d'accouplement et de rencontre entre individus de même parenté. Néanmoins il est spécifié dans la revue que certaines espèces d'arthropodes possèdent une certaine tolérance à la consanguinité, en purgeant les allèles délétères par exemple, comme c'est le cas de la plupart des araignées semi-sociales, dont leurs générations peuvent s'étendre sur plusieurs années avec ou sans phénomène de consanguinité.

Chez les plantes les croisements inter-populations sont utilisés pour restaurer génétiquement des populations. Ceci peut entraîner des dépressions hybrides qui varient selon que les populations soient fragmentées ou soient plus continues. La dépression hybride peut avoir pour origine la rupture de complexes de gènes co-adaptés.
Peu d’études se portent sur les effets de la dépression hybride concernant l’interaction plantes/herbivores et son influence sur la tolérance de la plante et la résistance face à l’herbivore et, prennent en compte les plantes endommagées par les herbivores dans leurs analyses. Les questions sont donc : est-ce que les plantes issues de croisements inter-populations sont moins résistantes et tolérantes aux herbivores que les plantes issues de croisements intra-population ? Est- ce que les effets de la dépression hybride varient entre les populations ? Et est-ce que les dommages des herbivores modifient les effets de la dépression hybride sur la santé des plantes ?

Pour les expériences les auteurs ont utilisé des plantes Lychnis flos-cuculi de 13 à 19 populations fragmentées. Les expériences ont été réalisées sous serre avec des plantes de génération F2 issues de croisements inter-population et intra-population. La résistance et la tolérance aux herbivores ont été testées en présence de l’escargot Arianta arbustorum. Ils ont aussi réalisé des dommages artificiels (coupure).
Pour voir les effets de la dépression hybride sur la résistance aux herbivores, ils ont regardé la proportion des feuilles endommagées par les escargots et la croissance des escargots. Pour la tolérance aux herbivores ils ont regardé le nombre de fruits produits et la proportion de feuilles endommagées après le passage des escargots. Les auteurs ont comparé les résultats avec des plantes non-endommagées par les escargots. Tous les paramètres ont été mesurés pour les différents types de croisements inter-populations, et intra-population.

Finalement la proportion de feuilles endommagées par les escargots ne diffère pas entre les croisements inter et intra-population. Les escargots grandissent davantage quand ils mangent les plantes issues de croisements inter-population. Ceci peut suggérer une plus faible résistance de ces plantes (dépression hybride) ou une amélioration de la qualité des plantes pour les herbivores. Il n’y a pas de différence significative entre les croisements inter-population et intra-population, sur la tolérance aux herbivores.
Mais il existe des variations sur la tolérance aux herbivores au sein des croisements inter-population, l’effet des croisements varie de la vigueur hybride à la dépression hybride, selon les populations. L’effet (dépression hybride) des croisements inter-population peut être invisible pour des plantes non-endommagées mais devenir visible quand les plantes sont endommagées. Ceci montre que la dépression hybride peut être sous-estimée si on ne prend pas en compte les plantes endommagées.

Les conditions en serre ne permettent pas de déterminer avec précision les effets sur la tolérance et la résistance, car les plantes sont dans des conditions optimales de croissance sans stress biotiques ou abiotiques. Les plantes peuvent donc compenser plus facilement les dommages et rendre invisible les effets des croisements sur la résistance ou la tolérance. Ces conditions expérimentales peuvent également nous éloigner de ce qui se produit également dans des conditions naturelles. De plus aucune variation météorologique ou de température ne sont appliquées dans cette expériences afin d'observer un possible impact amplificateur ou non-amplificateur.

Cet article montre les effets des croisements inter-population par rapport aux croisements intra-population. Des croisements de populations plus lointaines peuvent entraîner des dépressions hybrides. Mais cet article démontre que les effets peuvent être considérés comme de la dépression hybride ou non selon les points de vue. Le fait que les escargots grandissent plus vite avec les plantes issues de croisements inter-population peut être dû à une plus faible résistance (dépression hybride) ou à une meilleure qualité nutritive des plantes qui peut être vu comme une amélioration (vigueur hybride). Cet article montre aussi que les effets de croisements inter-population, peuvent être différents selon les populations, et qu’il ne faut donc pas en prendre 2 ou 3 en compte. L'article montre aussi qu’il faut prendre en compte les effets complexes sur les interactions plantes/herbivores avant de réalise des croisements dans le but restaurer des populations en train de disparaitre.

La fréquence et le degré de mariages consanguins semblent être corrélés avec la distribution géographique et l'intensité du paludisme. La consanguinité peut augmenter la sélection d’allèles récessifs. Dans ces régions, la consanguinité augmente la fréquence de l'allèle récessif lié à l'alpha thalassémie (anomalie liée à l'hémoglobine), qui protège contre le paludisme. Pourtant, la consanguinité cause en général une mortalité excessive de la descendance à cause d'une augmentation d'homozygotie pour des allèles létaux récessifs. Le but de cette étude est d'explorer les effets globaux de la consanguinité sur la santé des populations infectées par le paludisme.

La taille des populations consanguine ou non a été comparée avec un modèle informatique stochastique de croissance de population. Ce modèle a été précédemment validé et a fourni des résultats pour les populations consanguines qui sont en accord avec les prévisions analytiques. Les probabilités de survie pour les différents génotypes d'alpha thalassémie ont été obtenues à partir des probabilités de formes sévères de la maladie à partir d'une étude de terrain. La survie a été en outre estimée pour différentes valeurs de mortalité provoquées par le paludisme.

La consanguinité augmente la fréquence allélique de l'alpha thalassémie et la mortalité due à l’homozygotie d'allèles létaux récessifs. Les deux sont proportionnels au coefficient de consanguinité et à la fréquence des allèles dans la population. La diminution de la mortalité due au paludisme et liée à la consanguinité (produite par une fréquence accrue de l'alpha thalassémie) atténue les augmentations de mortalité liées à la consanguinité (produites par une homozygotie accrue des allèles létaux récessifs). Quand la mortalité due au paludisme est élevée, l'effet net de la consanguinité est une réduction globale de la mortalité de la population. En moyenne, 20% en plus d'enfants issus de mariages consanguins survivraient au paludisme. Un avantage de survie suffisamment important peut être remarqué par les membres d'une population en situation de stress. Par conséquent, des mariages consanguins seraient encouragés dans les familles porteuses de l'alpha thalassémie et en zone paludique.

L'article utilise des modèles informatiques stochastiques de croissance de populations qui ont fait leurs preuves pour l'étude de populations consanguines. L'article utilise aussi des études statistiques et tous les résultats sont les moyennes de 300 simulations. Mais cette étude se base sur des modèles informatiques et non sur une vraie étude sur un grand échantillon de population. Même si les différentes probabilités sont issues de valeurs d'étude de terrain, il faudrait confirmer que ce modèle informatique intègre bien les différents paramètres. Les taux de mortalité du paludisme diffèrent selon les différentes zones géographiques ; dans la même zone, ils peuvent varier dans le temps. Dans cette simulation, le taux de mortalité était calculé par génération, lequel a été rendu constant dans le temps.

Cet article apporte le fait que la consanguinité peut être bénéfique quand il existe des allèles récessifs qui permettent une protection contre une maladie. La consanguinité augmente la vitesse de fixation d'allèles récessifs (et aussi dominant). Ici pour la malaria, la consanguinité pour les personnes avec le gène codant l'alpha thalassémie, permet une baisse globale de la mortalité par rapport aux populations non-consanguines (même en prenant en compte les inconvénients de la consanguinité). Ceci montre le rôle que peut avoir la consanguinité comme facteur facilitant l'adaptation et la résistance. La sélection d'allèles de protections contre des maladies (comme le SIDA ou la tuberculose) pourrait être accélérée par la consanguinité.

L'abstract est très bien écrit, et comprend un résumé des différentes parties.

En 2010, près de 10% de la population mondiale est associée à des unions et mariages consanguins. Même si la consanguinité engendre une augmentation des maladies, il se peut que cette pratique apporte des bénéfices pour certaines populations.
Par exemple l'exposition dans des zones où la malaria est présente, peut être une source de sélection pour des individus avec une mutation spécifique. Par exemple, α+ -thalassemia est mutation au niveau des allèles codant pour la chaîne de l’hémoglobine. Cette mutation n’engendre pas de problèmes majeurs de santé et prévient de la malaria. Une autre mutation celle de l’hémoglobine S est quant à elle létale.
Les effets de la consanguinité doivent être mis à jour et étudiés car cette pratique concerne entre 500 et 1000 millions de personnes dans les zones avec la malaria.
Dans cette étude les auteurs comparent la fitness des populations avec la mutation α+ -thalassemia ou l'hémoglobine S.

Dans cet article les auteurs se base sur un modèle mathématique qu'il ont créé à partir d'autres publications plus anciennes. Ce modèle mathématique se base notamment sur le calcul de la fitness relative des populations avec l'une des deux mutations (α + -thalassemia et hémoglobine S), dans les zones de malaria. Le modèle mathématique utilisé fait également intervenir le coefficient de consanguinité de la population et la fréquence d'apparition des allèles mutés (déterminé à partir d'anciennes publications).
Dans cet article, les auteurs font varier le coefficient de consanguinité entre 0 et 0,09 sachant qu'en moyenne ce coefficient est égal à 0,045 dans le monde.
La fitness relative de la population est visualisable à partir d'une courbe en fonction d'une ou de l'autre mutation ou bien des deux mutations combinées au fur et à mesure des générations.

Pour la mutation α+ -thalassemia, il est montré que la fitness de la population augmente dans le temps pour les individus qui possèdent cette mutation et la transmettent à leurs descendants par consanguinité, dans les zones à risque pour la malaria. Un optimum de la fitness relative est obtenu pour une fréquence de mutation égale à 0,5. Ce papier montre que la fitness relative est corrélée avec le coefficient de consanguinité.
Concernant l'hémoglobine S, on n'a pas d'effet bénéfique sur la fitness de la population, et on a même une légère diminution de cette fitness. Cette faible diminution est probablement provoquée par la faible fréquence de mutation de l'hémoglobine S dans la population.
Enfin, lorsque les deux mutations sont présentes, il est montré que l'effet sur la fitness est neutre avec un taux de mutation similaire. Elle augmente pour une fréquence de mutation de α+ -thalassemia égale à 0,5 et pour une fréquence de mutation de l'hémoglobine S à un point d'équilibre.

Dans ce papier, les auteurs ont utilisé un modèle mathématique, ce qui ne représente pas toujours fidèlement la réalité d'un point de vue biologique. L'article est également un peu ancien (2008) et il faudrait actualiser cette étude avec des données plus récentes.
Un gros point négatif dans cette étude, c'est la non prise en compte de la mortalité due à la malaria dans les populations qui pourrait impacter la fitness. De plus, cette mortalité est différente en fonction de telle ou telle région à risque et il serait bien de l'inclure afin d'observer les différences de fitness en fonction des régions.
Enfin, les auteurs ont inclus dans leur modèle seulement deux gènes mutés. Or, d'autres gènes pourraient être impliqués et impacter la fitness des populations. Nous pouvons citer par exemple, selon les auteurs, les mutations β-thalassemia et de l'hémoglobine C qui peuvent apporter un pouvoir de sélection et de résistance à la maladie.

Cet article nous apporte une preuve supplémentaire dans les bénéfices de la consanguinité. Attention, ce bénéfice n'est seulement valable ici dans les zones à risque concernant le paludisme. De plus, seule la mutation α + -thalassemia permet une augmentation de la fitness de la population tandis que la mutation de l'hémoglobine S est délétère.

Aucune remarque. L'article est facile à lire et à comprendre, le problème est bien exposé et les auteurs répondent à leur problématique tout en se critiquant sur les éventuels biais de leur modèle.

Lorsque des animaux sont en captivité, le but à poursuivre est bien entendu la réintroduction de l'espèce dans son milieu naturel. Mais en attendant, cette captivité inclut, en général, peu d'individus et la reproduction peut s'avérer compliquée si l'on veut éviter la consanguinité. Mais le mélange des lignées pourrait, possiblement, être la solution au problème.

Les auteurs ont voulu analyser les niveaux de consanguinité chez les loups gris du Mexique par rapport à deux indicateurs de qualité du sperme, qui sont la morphologie et la motilité cellulaire et de les comparer avec le succès de la reproduction. Ils ont ainsi comparé 3 différentes lignées avec des loups gris. Ils ont également regardé ces paramètres lors de croisement entre lignées.

Corrélation négative très significative entre le coefficient de consanguinité et le pourcentage de spermatozoïdes normaux.
Il y avait moins de spermatozoïdes mobiles dans la lignée Ghost Ranch que chez les loups gris. Concernant la morphologie des gamètes, le pourcentage était plus faible chez les mâles McBride et Ghost Ranch par rapport aux croisements de lignées ou aux loups gris.
Les auteurs ont établi une relation très significative entre la morphologie du sperme et le succès reproductif ainsi qu'un coefficient de consanguinité indiquant que la qualité du sperme peut affecter la fertilité.
La diminution de la qualité du sperme pourrait donc ne pas être une conséquence inhabituelle de la consanguinité et peut expliquer les taux réduits de reproduction dans certaines populations. Mais il est rassurant de constater que la qualité du sperme est améliorée chez les descendants issus de croisements de lignées.

Certains paramètres n'ont pas été pris en compte telle que la fertilité des femelles lors des expériences de reproduction. Néanmoins les auteurs en ont conscience et ont même soulevés certains points à améliorer comme le nombre d'individus dans les échantillons qui était parfois faible. Toutefois leurs travaux montrent quand même une tendance.
Cet article date un peu car il a été publié en 2007.

La consanguinité peut être défavorable pour la perpétuation d'une espèce. Ici par le fait que la qualité du sperme et donc le succès reproductif en sont diminués.

La dépression hybride est définie par la réduction de fitness des individus hybrides et des populations par la perturbation de complexes de gènes co-adaptés.
Les mécanismes par lesquels la dépression hybride mène à la réduction de la fitness sont peu compris. Nous ne savons pas si la dépression hybride réduit intrinsèquement la fitness ou si cela dépend seulement de l'exposition à certains environnements.
Nous considérons l’hypothèse que l’hybridation peut abaisser la fitness en augmentant la sensibilité des individus hybrides ou des populations aux maladies infectieuses. Le système immunitaire et les gènes associés étant très complexes, ils doivent être particulièrement sensibles à la perturbation par des événements d’hybridation. Pour vérifier cette hypothèse, les auteurs ont étudié les achigans à grandes bouches (poissons) hybrides et leurs réponses lors d'une infection à un virus émergent.

Les auteurs ont étudié le poisson (Micropterus salmoides) et le virus (LMBV de la famille Iridoviridae)
Dans un premier temps, ils ont caractérisé génétiquement les populations parentes.
Ils ont ensuite produit, par croisements, les individus à étudier. Il y a les individus non hybrides parentaux (P1), la 1ère génération d’hybrides interpopulation (F1) et la seconde génération d’hybrides (F2) résultant d’hybrides de F1. Ils ont ensuite regardé la fitness des populations en mesurant la fréquence de certains allèles par rapport à la fréquence attendue. Ils ont ensuite utilisé des techniques de culture cellulaire afin de répliquer le virus. Ils ont inoculé le virus aux différentes populations, et regardé leur survie et analysé la charge virale dans les poissons. Tout ceci a pour but de déterminer les variations entre les différentes populations selon leur degré d'hybridation.

Les deux populations parentales ont la même fitness. Les populations hybrides F1 ont une baisse de fitness de 14% en comparaison des parents. En contact avec le virus il n’y a pas de différence significative de mortalité entre les P1 et les F1. Mais les F2 souffrent d’une augmentation significative de la mortalité avec seulement 35% de survie deux semaines après l’exposition au virus. La génération F2 a subi une mortalité à un taux 3,6 fois plus élevée. La différence de charge virale est liée à la survie ou non des individus. L'analyse de la charge virale a indiqué que la réplication virale était plus rapide chez les poissons F2 que chez les hybrides F1 ou chez les poissons parents de type sauvage. Ils attribuent ces résultats à la perturbation des complexes de gènes co-adaptés intervenant dans l'immunité des poissons hybrides dans les générations F2 face au virus.

La méthode d'étude de la fitness des poissons se base uniquement sur des comparaisons de fréquences d'allèles et de fréquences théoriques. Ceci me parait faible pour analyser la fitness d'individus.

Cet article apporte au débat que la sensibilité aux maladies infectieuses peut être un mécanisme important par lequel la dépression hybride réduit la fitness des individus et des populations. La dépression hybride pourrait perturber des complexes de gènes co-adaptés du système immunitaire, celui-ci étant associé à des gènes très complexes. Et il semblerait que plus on avance dans les générations hybrides plus on augmente les effets de la dépression hybride. Pour la conservation des populations, il ne faut donc pas trop maximiser les hybridations et les croisements mais les limiter pour à la fois maintenir la diversité et ne pas perturber les complexes de gènes co-adaptés.

Dans cette revue, les auteurs résument les effets de la consanguinité dans les milieux sauvages. Par exemple chez les mammifères, la consanguinité a une influence sur le poids à la naissance, la survie et la reproduction tandis que chez les plantes, c’est la taille, la variation génétique et le nombre de graines qui vont être impactés. Enfin, chez les oiseaux et papillons, la diminution de la variation génétique augmente le risque de disparition. La consanguinité augmente le risque de la fixation des allèles dans une population, pouvant être délétères s'ils sont mutés. L’augmentation des individus consanguins aura ainsi pour impact de diminuer la fitness de la population. Afin de limiter cet effet, des mécanismes d’évitements existent dans la nature et il est donc rare d’observer des phénomènes de consanguinité. De plus, les allèles peuvent être purgés, ce qui peut donc diminuer le nombre de descendants consanguins. Néanmoins, l’expression de certaines mutations récessives peut expliquer une dépression de consanguinité pouvant avoir un impact terrible chez les espèces avec un taux de reproduction faible. La dépression de consanguinité intervient parmi et au sein de la population. Une diminution de la fitness n’est pas tout le temps observée et on peut avoir une augmentation de la fitness. Ce phénomène est appelé l’hétérosis et c’est l’accumulation d’allèles ayant des effets minimes. Cela rend l’étude des populations consanguines difficile et il est nécessaire d’étudier plusieurs aspects (taille des populations, variations génétiques…). La dépression de consanguinité dans les populations rend les individus plus sensibles aux facteurs environnementaux, comme les oiseaux qui sont plus sensibles aux orages et intempéries. Pour les végétaux nous observons généralement une diminution de la germination des graines, avec en plus une diminution de la taille chez les petites populations ainsi qu'une réduction de graines par fruits. A l'inverse, les grandes populations de végétaux possèdent une plus grande diversité génétique. Ces problèmes de diminution de la variation génétique peuvent être comblés en apportant du pollen issu d’une autre population, ce qui augmente le taux de germination et le nombre de fleurs. Il est aussi possible de faire du "sauvetage génétique". Il est difficile d’étudier le phénomène de dépression de consanguinité car on n’a pas tout le temps un impact chez les populations et la compréhension de ce phénomène n'est pas acquise. Cela peut être expliqué par un manque de connaissances ou bien par la difficulté à réaliser des modèles mathématiques fiables. Ainsi, les études doivent se pencher sur des populations avec un large nombre d’individus et étudier les effets des conditions environnementales qui jouent un rôle dans la fitness. Il est important de déterminer l’impact de la dépression de consanguinité dans les milieux sauvages car certaines études montrent qu’il y a une différence entre les populations sauvages et en captivité tandis que d’autres études ne montrent pas de variations. Les effets de la dépression de consanguinité ont un impact différent en fonction des espèces, rendant les études difficiles. Par exemple la dépression de consanguinité chez la drosophile a un impact négatif sur la fertilité et non sur la viabilité de l’individu. Enfin il est important de déterminer l’impact des facteurs environnementaux qui peuvent aider à la purge des allèles si les conditions sont difficiles, participant ainsi à une diminution du taux des individus consanguins. Il en est de même pour les compétitions entre les espèces et les maladies.

Aucun doute sur les auteurs n'a été trouvé ainsi qu'aucun conflit d'intérêt. La revue a l'air bien présentée, très complète et aborde différents aspects de la consanguinité en milieu sauvage.

Ici la revue nous montre que la consanguinité est très rare en milieu sauvage et qu'elle est très difficile à étudier dans ce type de milieu. Néanmoins les articles présents dans cette revue nous montre bien que la consanguinité en milieu sauvage provoque des effets négatifs autant sur les mammifères, que sur les plantes, et les oiseaux. La revue est très complète et étudie différents aspects en parlant même des techniques pour étudier la consanguinité et des problèmes/limites sur l'étude de la consanguinité dans les milieux sauvages.