Abstract On August 31, 2011 at the 18th Interna- tional Chromosome Conference in Manchester, Jenny Graves took on Jenn Hughes to debate the demise (or otherwise) of the mammalian Y chromosome. Sex chromosome evolution is an example of convergence; there are numerous examples of XY and ZW systems with varying degrees of differentiation and isolated examples of the Y disappearing in some lineages. It is agreed that the Y was once genetically identical to its partner and that the present-day human sex chromo- somes retain only traces of their shared ancestry. The euchromatic portion of the male-specific region of the Y is ~1/6 of the size of the X and has only ~1/12 the number of genes. The big question however is whether this degradation will continue or whether it has reached a point of equilibrium. Jenny Graves argued that the Y chromosome is subject to higher rates of variation and inefficient selection and that Ys (and Ws) degrade inexorably. She argued that there is evidence that the Y in other mammals has undergone lineage-specific degradation and already disap- peared in some rodent lineages. She also pointed out that there is practically nothing left of the original human Y and the added part of the human Y is degrading rapidly. Jenn Hughes on the other hand argued that the Y has not disappeared yet and it has been around for hundreds of millions of years. She stated that it has shown that it can outsmart genetic decay in the absence of “normal” recombination and that most of its genes on the human Y exhibit signs of purifying selection. She noted that it has added at least eight different genes, many of which have subsequently expanded in copy number, and that it has not lost any genes since the human and chimpanzee diverged ~6 million years ago. The issue was put to the vote with an exact 50/50 split among the opinion of the audience; an interesting (though perhaps not entirely unexpected) skew however was noted in the sex ratio of those for and against the notion.
Titre de la review
Le chromosome Y disparaît-il ? les deux côtés de l'argumentation.
Le chromosome Y disparaît-il ? les deux côtés de l'argumentation.
Résumé de la review
Celon Jenny Graves le chromosome Y va inévitablement disparaitre. Tout d’abord car Il est soumis à de haut taux de variations et de sélections inefficaces au cours du temps. Qu’à travers le règne animal et végétale le chromosome Y (ou W) se dégrade inexorablement. D’autre part il y a eu des preuves chez des mammifères tel que le rat épineux, que le Y et la région SRY avait subi une dégradation et une disparition spécifique. De plus il n’y a pratiquement plus aucun élément commun au Y ancestral et la partie supplémentaire du Y a tendance à se dégrader rapidement.
Il y a une considérable homologie entre le chromosome X et Y et la plupart des gènes du Y ont un orthologue sur le X. Cependant le contenu des gènes du Y peut varier entre les mammifères. En ce sens de nombreux gènes portés sur le Y ayant une fonction importante peuvent être perdu au cours de l’évolution. Le destin des gènes portés par le Y sont variés : Certains gènes restent intacts et fonctionnels ou vont obtenir une mutation les rendant moins actifs, ou inactif (pseudogènes). Des gènes vont ainsi produire un taux de copies plus important pour compenser les évènements de mutations. Une majorité de gènes disparaissent complètement, un petit nombre sont intégrés dans des autosomes et enfin pour les gènes restants presque tous ont une fonction dans la fertilité masculine ou la détermination sexuelle.
Le Y ancestral contenait 1700 gènes, maintenant il n’en contient que 45. En étudiant l'évolution du Y différents model ont été élaborés (Fig1). Mais si le Y disparait cela engendrerait-il la disparition du phénotype mâle ? Non car des femelles se reproduisant par parthénogénèse est peu probable du fait de l’empreinte génétique humaine. De plus de nouveaux gènes de détermination sexuel auraient une forte probabilité d’évoluer et la différentiation sexuel recommencerai (le rats épineux). Mais Lorsque les gènes de différentiation sexuel sont corrompus cela mène en générale à une descendance infertile. Ces évènements peuvent donc poser une barrière reproductrice et pourrait mener à terme à la divergence d’une nouvelle espèce d’hominidé.
D'un autre côté Jenn Hughes affirme que le chromosome Y va se maintenir car premièrement il n’a pas disparu et qu’il existe depuis des millions d’années.
Deuxièmement le Y possède des caractéristiques qui lui permet d’éviter la dérive génétique en absence de recombinaison "normale". La portion euchromatique de la région MSY comprends 3 régions: la région du X transposée, celle du X dégénérée, et les régions riches en séquences répétées. La plupart des régions riches en séquences répétées sont constituées de structures palindromiques qui sont des espaces inversés répétés partageant plus de 99% d’identité. Le processus de conversion de gène ou de recombinaison non réciproque maintient ce haut pourcentage d’identité entre les unités de répétition et protège l’intégrité des gènes de la spermatogénèse qui résident à l’intérieur de ces répétitions même en l'absence de recombinaison meiotic avec un homologue. Donc les régions riches en séquences répétées persistent en se recombinants entre elles et évite ainsi la dégradation totale du Y.
Troisièmement des gènes de l’Y montrent des signes de sélection évolutive au cours des millions d’années d’évolution des primates et des 100 000 années d’évolution de l’homme. En effet même si les Y de l’homme et du chimpanzé n’étaient pas structurellement altérés à une période donnée, au cours de l’évolution ils ont subits des réarrangements multiples (inversion, duplication, insertion, délétion).
De plus le Y de l'homme n’a pas perdu de gène depuis que les origines de l’homme et du chimpanzé ont divergées il y a environ 6 millions d’années car il n’y a pas de gène de la région MSY du chimpanzé qui sont absents de celle de l’homme (Fig 2). Et de plus le Y du chimpanzé aurait perdu 6 gènes alors que celui de l'homme aurait acquis au moins huit gènes distinct dont la plupart se sont étendus en nombre de copie au cours de l’évolution.
Celon Jenny Graves le chromosome Y va inévitablement disparaitre. Tout d’abord car Il est soumis à de haut taux de variations et de sélections inefficaces au cours du temps. Qu’à travers le règne animal et végétale le chromosome Y (ou W) se dégrade inexorablement. D’autre part il y a eu des preuves chez des mammifères tel que le rat épineux, que le Y et la région SRY avait subi une dégradation et une disparition spécifique. De plus il n’y a pratiquement plus aucun élément commun au Y ancestral et la partie supplémentaire du Y a tendance à se dégrader rapidement.
Il y a une considérable homologie entre le chromosome X et Y et la plupart des gènes du Y ont un orthologue sur le X. Cependant le contenu des gènes du Y peut varier entre les mammifères. En ce sens de nombreux gènes portés sur le Y ayant une fonction importante peuvent être perdu au cours de l’évolution. Le destin des gènes portés par le Y sont variés : Certains gènes restent intacts et fonctionnels ou vont obtenir une mutation les rendant moins actifs, ou inactif (pseudogènes). Des gènes vont ainsi produire un taux de copies plus important pour compenser les évènements de mutations. Une majorité de gènes disparaissent complètement, un petit nombre sont intégrés dans des autosomes et enfin pour les gènes restants presque tous ont une fonction dans la fertilité masculine ou la détermination sexuelle.
Le Y ancestral contenait 1700 gènes, maintenant il n’en contient que 45. En étudiant l'évolution du Y différents model ont été élaborés (Fig1). Mais si le Y disparait cela engendrerait-il la disparition du phénotype mâle ? Non car des femelles se reproduisant par parthénogénèse est peu probable du fait de l’empreinte génétique humaine. De plus de nouveaux gènes de détermination sexuel auraient une forte probabilité d’évoluer et la différentiation sexuel recommencerai (le rats épineux). Mais Lorsque les gènes de différentiation sexuel sont corrompus cela mène en générale à une descendance infertile. Ces évènements peuvent donc poser une barrière reproductrice et pourrait mener à terme à la divergence d’une nouvelle espèce d’hominidé.
D'un autre côté Jenn Hughes affirme que le chromosome Y va se maintenir car premièrement il n’a pas disparu et qu’il existe depuis des millions d’années.
Deuxièmement le Y possède des caractéristiques qui lui permet d’éviter la dérive génétique en absence de recombinaison "normale". La portion euchromatique de la région MSY comprends 3 régions: la région du X transposée, celle du X dégénérée, et les régions riches en séquences répétées. La plupart des régions riches en séquences répétées sont constituées de structures palindromiques qui sont des espaces inversés répétés partageant plus de 99% d’identité. Le processus de conversion de gène ou de recombinaison non réciproque maintient ce haut pourcentage d’identité entre les unités de répétition et protège l’intégrité des gènes de la spermatogénèse qui résident à l’intérieur de ces répétitions même en l'absence de recombinaison meiotic avec un homologue. Donc les régions riches en séquences répétées persistent en se recombinants entre elles et évite ainsi la dégradation totale du Y.
Troisièmement des gènes de l’Y montrent des signes de sélection évolutive au cours des millions d’années d’évolution des primates et des 100 000 années d’évolution de l’homme. En effet même si les Y de l’homme et du chimpanzé n’étaient pas structurellement altérés à une période donnée, au cours de l’évolution ils ont subits des réarrangements multiples (inversion, duplication, insertion, délétion).
De plus le Y de l'homme n’a pas perdu de gène depuis que les origines de l’homme et du chimpanzé ont divergées il y a environ 6 millions d’années car il n’y a pas de gène de la région MSY du chimpanzé qui sont absents de celle de l’homme (Fig 2). Et de plus le Y du chimpanzé aurait perdu 6 gènes alors que celui de l'homme aurait acquis au moins huit gènes distinct dont la plupart se sont étendus en nombre de copie au cours de l’évolution.
Rigueur de la review
Cette review présente un débat entre deux chercheuses qui a été retranscrit par Darren K. Griffin sur la question : est-ce que la dégradation du chromosome Y va continuer au fil de l’évolution ou est-ce qu’elle va atteindre un point d’équilibre ? Les arguments des deux parties sont basés sur des années de recherches et d’analyse. Pour Jenny Graves ses arguments sont basés sur des années de recherches sur l’évolution des chromosomes dans de nombreuses espèces, et pour Jenn Hughes ils sont basés sur l'étude des séquences du chromosome Y de trois primates (l'homme, le chimpanzé et le macaque de rhésus) qui couvre 25 millions d'années d'évolution.
Cette review présente un débat entre deux chercheuses qui a été retranscrit par Darren K. Griffin sur la question : est-ce que la dégradation du chromosome Y va continuer au fil de l’évolution ou est-ce qu’elle va atteindre un point d’équilibre ? Les arguments des deux parties sont basés sur des années de recherches et d’analyse. Pour Jenny Graves ses arguments sont basés sur des années de recherches sur l’évolution des chromosomes dans de nombreuses espèces, et pour Jenn Hughes ils sont basés sur l'étude des séquences du chromosome Y de trois primates (l'homme, le chimpanzé et le macaque de rhésus) qui couvre 25 millions d'années d'évolution.
Ce que cette review apporte au débat
Elle met en avant un débat constructif et des arguments pour et contre la disparition du chromosome Y au cours de son évolution, et permet d'avoir une vision générale et synthétique des évènements génétiques pouvant participer à la conservation ou la disparition du chromosome Y, qui sont détaillés en grande partie dans les autres analyses de cette controverse.
Elle met en avant un débat constructif et des arguments pour et contre la disparition du chromosome Y au cours de son évolution, et permet d'avoir une vision générale et synthétique des évènements génétiques pouvant participer à la conservation ou la disparition du chromosome Y, qui sont détaillés en grande partie dans les autres analyses de cette controverse.
Figure
Figure 1. Différents models prévoyant la disparition du chromosome Y.
a/ Modèle linéaire prevoyant la disparition de l'Y dans 4,6 millions d'années. b/ Modèle "Y forever" proposé par Jennifer Hughes. c/ Modèle de "L'écroulement soudain". d/ Modèle exponentiel prévoyant une disparition plus lente des chromosomes Y. e/ Modèle de la dégradation des anciennes et nouvelles régions du Y semblable au modèle de Bachtrog (2008).
Figure 2. Perte de gènes de la région MSY au cours de l'évolution des chromosomes sexuels humains et de chimpanzés.
(Darren K. Griffin; 2011)
Figure 1. Différents models prévoyant la disparition du chromosome Y.
a/ Modèle linéaire prevoyant la disparition de l'Y dans 4,6 millions d'années. b/ Modèle "Y forever" proposé par Jennifer Hughes. c/ Modèle de "L'écroulement soudain". d/ Modèle exponentiel prévoyant une disparition plus lente des chromosomes Y. e/ Modèle de la dégradation des anciennes et nouvelles régions du Y semblable au modèle de Bachtrog (2008).
Figure 2. Perte de gènes de la région MSY au cours de l'évolution des chromosomes sexuels humains et de chimpanzés.
(Darren K. Griffin; 2011)
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