Le chromosome Y va-t-il disparaître ?

La théorie acceptée est que, l’évolution des chromosomes hétéromorphiques responsables du déterminisme sexuel, a commencée avec des autosomes qui ont gagnés des gènes majeurs dans le déterminisme sexuel. Il est supposé que, pour passer d’organismes hermaphrodites à des sexes séparés deux mutations engendrant un gain de fitness ont eu lieu, l’une entrainant une suppression de la fonction reproductrice femelle et l’autre supprimant la fonction reproductrice mâle. Ensuite, les recombinaisons entre les chromosomes auraient été rendues impossibles à cause de la différenciation trop importante entre les chromosomes et par l’accumulation de gènes antagonistes dans chaque chromosome.

Certains organismes ont "perdu" leur chromosome Y (criquets, libellules…) ou présentent une différenciation très forte des 2 chromosomes sexuels. Il y a deux hypothèses majeures pour justifier la non-différenciation des chromosomes sexuels, 1) des recombinaisons occasionnelles entre le chromosome X et le chromosome Y ou 2) des turnovers fréquents, comme observé chez les poissons (Kitano & al 2012). Ces hypothèses ne sont valides que dans le cas d’espèces où les chromosomes ne sont pas fortement différenciés car ces derniers ne peuvent pas se recombiner. De plus l’ensemble des progrès actuels se font grâce à la prise de conscience de la diversité des chromosomes sexuels et c’est grâce à l’explosion des technologies de séquençage que l’on a pu observer les autres modes de dimorphismes sexuels comme le ZW des oiseaux...

L’ensemble des théories sur la détermination sexuelle, les chromosomes sexuels, et le « dosage compensation » ont évoluées au cours du temps tout comme les premières théories concernant la dégénération du Y, évoquée pour la première fois en 1914 par Muller. Il fut évoqué que le chromosome Y ne dégénérait pas de la même façon chez les végétaux notamment grâce à la sélection des pollens durant la phase haplotypique. C’est la découverte d’un gène déterminant pour le sexe mâle qui a réellement changé notre façon de voir l’évolution du chromosome Y et Ohno a conforté l’hypothèse de dégénération du chromosome Y en l’associant avec les étapes d’évolution du chromosome chez les serpents. Ces nouvelles connaissances ont apporté de nouvelles théories et des débats concernant la disparition du chromosome Y (ou W). La stabilité sur le long terme de chromosomes homomorphiques chez certaines espèces ainsi que la présence d’un grand nombre de gènes codant pour des protéines majeures sur le Y confortent la vision d’un chromosome Y stable sur le très long terme.

A partir des années 1970 les connaissances sont suffisantes pour voir apparaitre les théories modernes de l’évolution des chromosomes sexuels, telles que celle de Charlesworth qui dit que les chromosomes sexuels et les sexes ont évolués depuis des organismes hermaphrodites ou le modèle de Rice de l’antagonisme sexuel (suppression des recombinaisons entre les chromosomes d'une paire, dans un système où les sexes sont déjà séparés). Mais elles diffèrent sur le point de départ de l’évolution des chromosomes sexuels. Les études récentes se focalisent sur des aspects encore inexplorés des chromosomes sexuels ou sur l’évolution de systèmes peu étudiés (systèmes UV).

Actuellement on observe un nombre croissant d’études prenant en compte les mécanismes écologiques et environnementaux (taille des organismes, température…). Un des champs qu’il serait aussi intéressant d’explorer est l’évolution expérimentale, qui a montré avec succès certains aspects de l’évolution des chromosomes sexuels comme la dégénération de chromosomes non recombinants (Rice, 1994). Les technologies actuelles de séquençage sont bien plus efficaces et abordables qu’à l’époque. Aujourd’hui nous pouvons donc aller plus loin dans la compréhension des gènes et leurs rôles dans les organismes. D’autres technologies sont encore naissantes et pourront également améliorer notre compréhension des mécanismes entourant l’évolution des chromosomes sexuels.

Cette review cite un grand nombre de références et semble, au vue des recherches effectuée, être assez exhaustive. On y retrouve une très grande partie des théories qui ont permis d'en arriver à l'état des connaissances actuelles sur l'évolution des chromosomes sexuels.

Cette review permet d'avoir un aperçu global de l'évolution des théories concernant l'évolution des chromosomes sexuels. Elle permet également d'avoir le contexte historique et l'état des connaissances au moment ou chacune des théories a été élaborée. On observe également l'évolution de ces théories ainsi que la façon dont elles ont été modifiées par les connaissances acquises au cours du temps.
Nous pouvons essayer d'en déduire des nouvelles approches ou techniques qui pourraient nous aider à comprendre les mécanismes abordés.

Références citées dans la publication a fort intérêt consultatifs:

Kitano, J. & Peichel, C.L. Environ Biol Fish (2012) 94: 549. https://doi.org/10.1007/s10641-011-9853-8

Muller, H. J. (1914), A gene for the fourth chromosome of Drosophila. J. Exp. Zool., 17: 325–336. doi:10.1002/jez.1400170303

Bec¸ak W, Bec¸ak ML, Nazareth HRS, Ohno S. 1964 Close karyological kinship between the reptilian suborder Serpentes and the class Aves. Chromosoma 15, 606–617. (doi:10.1007/BF00319994)

Rice WR. 1994 Degeneration of a nonrecombining chromosome. Science 263, 230–232. (doi:10.1126/ science.8284674)

Cet article est repris par la review de Jenn Hughes The history of the Y chromosome in man

En cataloguant la position phylogénétique de 60 000 variants nucléotidiques sur le Y (parmi 1244 individus échantillonnés de façon à être représentatifs de la population mondiale), les auteurs ont construit une base donnée de variants « de diagnostic ». Chaque variant permettant d’attribuer un haplogroupe du chromosome Y aux échantillons d’ADN.

Contrairement aux études antérieures qui se sont concentrées sur un ensemble de variants nucléotidiques préalablement déterminés, la nouvelle étude est impartiale car elle catalogue toutes les variations détectées à travers une grande étendue du chromosome Y.

Voir la review de Hughes The history of the Y chromosome in man

A cause des méthodes de séquençage modestes, certaines mutations n’ont pas pu être détectées, les auteurs ont fait très attention à minimiser l’impact des variants manquants.

Le système de détermination sexuelle (SDS) est un processus fondamental à tout organismes sexués. Il est très conservé mais implique des mécanismes étonnement divers et peut être influencé par la génétique, des conditions environnementales ou une combinaison des deux. Le SDS varie souvent parmi les espèces étroitement liées. Par exemple les poissons ou les lézards ont une grande gamme de SDS, et au sein de leur population il peut y avoir des déterminants sexuels liés à l’environnement ou à la génétique. La grenouille ridée Rana rugosa quant à elle présente un SDS lié aux chromosomes sexuels mais qui mène à différents phénotypes sexuels qui se sont développés indépendamment dans différentes sous populations de R. rugosa (des femelles (ZZ/ZW) et des mâles (XX/XY) hétérogamétiques). D’autres lignées tel que les serpents, oiseaux et mammifères possèdent un système hétérogamétique masculin qui date d’environ 148 millions d'années.

Bien que le SDS soit conservé et ubiquitaire chez tous les mammifères terriens une douzaine d’espèces sont connues pour avoir un SDS inhabituel. Par exemple dans les populations de rat épineux Tokudaia osimensis et de taupe Ellobius lutescens, les mâles et femelles ont un phénotype sexuel X0. Ceci est expliqué du fait que les mâles ont perdu leur chromosome Y et le gène de détermination sexuel SRY. A l’inverse les populations des souris d’herbe sud-américaines, des lemmings des bois Myopus schisticolor et des lemmings d’artique dicrostonyx torquatus ont des phénotypes sexuels femelles XX, ou XY. N'importe quelle déviation est en général contre-sélectionnée par les contraintes imposées par les caractéristiques particulières des chromosomes sexuels (tel que l’accumulation d’allèles sexuels antagonistes et le dosage de gène par compensation). La réversion sexuelle produit donc en majorité des individus stériles. En laboratoire les souris femelles XY présentent en majorité des défauts de méiose menant à la perte de l’Oocyste et de l’embryon. Une faible partie obtient une descendance mais réduite dont 25% des embryons sont des embryons YY non viables.

Chez la souris Mus Minutoides un système SDS non conventionnel a été mis en évidence. Les mâles ont un phénotype XY et les femelles peuvent être de phénotype XX mais aussi XX* ou X*Y, où une mutation de permutation sexuelle sur le chromosome X est intervenue. En se basant sur l’analyse des performances reproductrices d’une colonie de M.Minutoides possédant les 3 phénotypes (XY, XX* et X*Y) il a été mis en avant que les femelles X*Y avaient une performance reproductrice plus importante que les phénotypes XX et XX*. Les femelles X*Y produisent significativement plus de descendants de par une probabilité de reproduction plus élevée, des portées précoces (première descendance en moyenne 20 jours plus tôt que les phénotypes XX et XX*) et une grande taille des portées qui sont liées à un taux d’ovulation plus important (voir figure 2).
Les femelles XX ont produit des descendants mâles XY et femelles XX seulement ; les XX* ont produit des mâles et les 3 phénotypes femelles. Les femelles X*Y ont produit des descendants mâles, et des femelles XX* et X*Y. Plusieurs hypothèses sont alors discutées sur la capacité reproductrice amélioré des femelle X*Y ;

• Le chromosome X* pourrait donner un avantage sélectif, cependant les phénotypes XX* et XX présentent les mêmes performances reproductrices entre elles.
• Cela pourrait être dû à l’influence du chromosome Y ou une interaction entre le X* et le Y ce qui pourrait alors expliquer pourquoi les femelles XX* sont similaires aux femelles XX. Cependant il est dur de concevoir que le chromosome Y (qui est spécialisé dans les fonctions masculines) pourrait être avantageux pour des femelles à moins que des translocations répétées de gènes impliqués dans la reproduction féminine ne soient intervenues.
• La différence phénotypique entre les 3 femelles pourrait être due à la différence d’expression de gènes autosomiques qui sont sensibles aux nombres de X.

Elle met en avant la particularité de certains systèmes de détermination sexuelle qui peuvent mener à des phénotypes viables ou non viables. Une mutation de réversion sexuelle sur le chromosome X mène en générale à une descendance infertile. Cependant dans la population de M. Minutoides cette mutation mène à 3 phénotypes sexuels féminin fertiles différents dont le phénotype X*Y qui possède des performances de reproduction supérieur aux phénotypes XX*et XX. L’origine de la performance reproductrice du phénotype sexuel X*Y n’est pas encore bien comprise mais il met en avant que le chromosome Y peut se retrouver dans un phénotype féminin et être transmis à une descendance viable mâle et femelle. Cette review semble donc donner un argument positif à la conservation du chromosome Y, de par la particularité de certains systèmes de détermination sexuelle qui vont sélectionner positivement l’expression de certaines mutations favorables, comme ici à la fitness des M. Minutoides femelles.

Les chimpanzés et les humains se sont différenciés il y a peu de temps dans l'histoire évolutive. Ainsi, ils partagent encore un grand nombre de gènes communs et leurs chromosomes sexuels (X et Y) partagent également un grand nombre de gènes. Ils possèdent également, en commun une région provenant de la dégénération de l'ancien chromosome X.
Concernant l'évolution des chromosomes sexuels, il est fortement recommandé de s'attaquer à l'article (Sex chromosome evolution: historical insights and future perspectives). Qui résume l'ensemble de l'évolution et des perspectives de l'étude des chromosomes sexuels.
Cet article s'intéresse à la conservation de gènes liés au chromosome Y humain par rapport à des gènes de la lignée du chimpanzé qui ont pu disparaître au cours de l'évolution. pour cela ils ont procédé à la comparaison entre la région que l'on appellera "dégénérée du X" provenant du chromosome Y du chimpanzé et la région euchromatique du chromosome Y humain.

• Cartographie et séquençage de chromosomes bactériens artificiels provenant d'un mâle chimpanzé et de régions dégénérées du X du chromosome Y afin de séquencer et d'obtenir des sondes.

• Séquençage complet de la séquence "dégénérée du X" du chimpanzé et comparaison avec les séquences du chromosome X humain afin de retrouver des séquences communes. De plus toutes les séquences connues ou prédites du chromosome X humain ont été comparées avec la région "dégénérée du X" du du Y du chimpanzé

• Alignement de séquences avec Clustal W.

• Assignation des évènements d'insertions et de délétions dans la lignée du chimpanzé ou humaine suite à l'alignement de l'ensemble des séquences.

• Aucune séquence amplifiée et non identifiée comme des répétition entrecoupant le reste du chromosome n'a concordé avec des séquences du chromosome X humain mais 97% d'entre elles correspondaient à des séquences "dégénérées du X", 99% de ces séquences étaient réellement identiques et étaient présumé "provenant du X"

• Il n'y a aucune séquence absente du chromosome Y humain significativement concordante entre le X humain et les "dégénérées du X" du chimpanzé.

• Au moins 100 insertions ou délétions repérées lorsque les séquences "dégénérées du X" humain et du chimpanzé ont été alignées.

Cet article pointe le fait que les séquences "dégénérées du X" présentes dans la lignée du chimpanzé ont diminué en taille au cours du temps mais pas dans la lignée humaine. Il acte en faveur d'une non-disparition du chromosome Y chez l'Homme car celui-ci ne semble pas avoir perdu de gènes majeurs ou de séquences par rapport au génotype du chimpanzé.

Cette review dédrit brièvement les résultats et conclusions de l'article Punctuated bursts in human male demography inferred from 1,244 worldwide Y-chromosome sequences

En se basant sur la distribution des variants nucléotidiques, les auteurs ont construit un arbre phylogénétique montrant les lignées paternelles reliant 1244 hommes (échantillonnés de façon à être représentatifs de la population mondiale).(Poznik et al. 2016)

La structure de ce nouvel arbre reflète les arbres précédents, qui étaient basés sur 100 fois moins de mutations. Cependant, la richesse des informations fournies à la fois par le grand nombre de chromosomes Y et les variants inclus dans l'étude affine davantage l'arbre et fournit un nouvel aperçu de la dynamique des populations humaines. Par exemple, l'analyse élargie révèle un nouveau mégagroupe, qui a pris naissance il y a environ 55 000 ans et qui englobe presque tous les mâles non-africains, et un clade ancien dans l'haplogroupe H, qui est important en Asie du Sud. Au moins huit extensions majeures de la population sont évidentes avec ce nouvel arbre phylogénétique, et le calendrier d'un certain nombre de ces expansions corrèle avec les grands événements de l'histoire humaine.

Fait important, ce nouvel ensemble de données fournit des informations importantes pour la conduite d'études futures de la généalogie du chromosome Y.
Cependant, le suivi de l'hérédité du chromosome Y fournit une vision masculinisée, et parfois trompeuse, de l'histoire de notre espèce. Par exemple, le succès reproducteur peut différer considérablement entre les individus selon le contexte socio-économique, ce qui pourraient conduire à la prédominance d'un chromosome Y particulier dans une population. Cette observation de la diversité réduite des chromosomes Y pourrait être mal interprétée comme un goulot d'étranglement important de la population.

Le fait de reconstruire la généalogie du chromosome Y chez l'Homme permet de faire ressortir le grand polymorphisme génétique de celui-ci. Au final, je ne sais pas si cela peut avoir un réel intéret dans la controverse, mais selon moi ce polymorphisme est clairement un obstacle à la disparition généralisée du Y. Car comme il a été démontré auparavant (Bagheri-Fam et al. 2014), la disparition du Y serait due à une mutation spontanée (delta 14), donc plus la structure du chromosome est variée au sein d'une même espèce, et moins ce genre de mutation a de chance de se transmettre. Sauf si dans un groupe réduit appartenant au même haplogroupe du Y, les individus se reproduisent entre eux. Ce qui est le cas du rat du japon qui a perdu son Y mais qui est confiné sur une île.

Cette review n'apporte rien de plus que l'article qu'elle détaille. Elle permet seulement d'en tirer les grandes lignes.

Même si le gène SRY semble être un pivot nécessaire dans la détermination sexuelle des mammifères (hors monotrèmes), plusieurs espèces de rongeurs à détermination sexuelle sans chromosome Y ni SRY on été identifiées.
Elles incluent les rats taupes du genre _Ellobius spp. et des rats du Japon Tokudaia spp.
Les pertes du chromosome Y chez ces deux genres sont considérés comme des événements indépendants puisqu'ils appartiennent à des sous-familles différentes. Leur gène de permutation sexuelle reste aujourd'hui inconnu. Mais une avancée récente a permis de mettre en évidence que chez la souris, SRY permet la surexpression du gène SOX9 dans les cellules de Sertoli, via la liaison directe à un élément de cis-régulation nommé TESCO. Ce SOX9, comme SRY, est à la fois requis et suffisant pour déterminer le sexe. Des souris XX qui le surexpriment sont des mâles stériles.
Cette étude vise à déterminer quels sont les facteurs de transcription qui se lient à TESCO, impliquant la détermination du sexe.

La région 2.2kb du TESCO d'E. lutescens a été amplifiée par PCR grâce à deux amorces (hSox9TE2F humaine et mSox9TE1R murine). Les régions conservées au cours de l'évolution (ECR de 200 bp) des 4 espèces d'Ellobius ont été amplifiées également par PCR grâce à une amorce humaine et une isolée à partir d'E. lutescens.
Le fragment 2.2 kb de E. lutescens ainsi que celui de 200 bp de E. fuscocapillus ont ensuite été clonés dans des vecteurs pGEM®T Easy --> 4 clones pour le premier fragment et 2 pour le second.

L'identification des site de liaisons des facteurs de transcription s'est faite grâce au programme MatInspector.

Le fait de cloner les séquences ECR de E. lutescens (SRY négatif) et de E. fuscocapillus (SRY positif) pourrait révéler des indices quant au mécanisme de disparition de SRY.

Les résultats ont permis de démontrer que TESCO reste hautement conservé chez E. lutescens malgré la perte du SRY.
Il n'a pas été possible d'amplifier la région correspondante chez E. lutescens à cause, certainement, d'une incompatibilité au niveau des amorces.

Cette étude a également permis l'identification d'une délétion de 14 pb sur les fragments ECR des 4 espèces d'Ellobius. Cette délétion est intrigante car elle est présente chez les quatre espèces d'Ellobius, ce qui suggère qu'elle est apparue avant la spéciation de ce genre et donc avant la disparition de SRY.

Il est démontré ici que cette délétion delta 14 stimule l'activité basale et l'activation de TESCO.

Les méthodes sont détaillées avec beaucoup de rigueur, toutefois mes connaissances moyennes en génétique ne me permettent pas de savoir si elles sont les plus adaptées ou les plus justes.

Même si cet article apporte plus d'hypothèses que de réponses, il permet de mettre l'accent sur les mécanismes génétiques d'un nouveau mode de détermination sexuelle.

La délétion delta 14 de la région du TESCO pourrait être à l'origine de l'hyper-régulation du gène Sox 9, ce qui aurait entrainé la permutation de femelle à mâle chez des individus XX. De plus les individus XY seraient devenus moins dépendant voire indépendants de SRY via l'expression de Sox9.

Ellobius fuscocapillus aurait pu, quant à lui, conserver la dépendance au SRY en restorant des niveaux d'expression normaux de Sox9 dans les gonades.

La transposition de ce mécanisme aux autres espèces de mammifères est impossible car la disparition de SRY selon cette hypothèse ne dépend pas de pressions de sélection, elle est totalement aléatoire.

Cet article ne permet pas de prédire que le Y va disparaitre mais au contraire que sa disparition chez l'Homme n'est pas prévisible selon cette hypothèse.

Celon Jenny Graves le chromosome Y va inévitablement disparaitre. Tout d’abord car Il est soumis à de haut taux de variations et de sélections inefficaces au cours du temps. Qu’à travers le règne animal et végétale le chromosome Y (ou W) se dégrade inexorablement. D’autre part il y a eu des preuves chez des mammifères tel que le rat épineux, que le Y et la région SRY avait subi une dégradation et une disparition spécifique. De plus il n’y a pratiquement plus aucun élément commun au Y ancestral et la partie supplémentaire du Y a tendance à se dégrader rapidement.

Il y a une considérable homologie entre le chromosome X et Y et la plupart des gènes du Y ont un orthologue sur le X. Cependant le contenu des gènes du Y peut varier entre les mammifères. En ce sens de nombreux gènes portés sur le Y ayant une fonction importante peuvent être perdu au cours de l’évolution. Le destin des gènes portés par le Y sont variés : Certains gènes restent intacts et fonctionnels ou vont obtenir une mutation les rendant moins actifs, ou inactif (pseudogènes). Des gènes vont ainsi produire un taux de copies plus important pour compenser les évènements de mutations. Une majorité de gènes disparaissent complètement, un petit nombre sont intégrés dans des autosomes et enfin pour les gènes restants presque tous ont une fonction dans la fertilité masculine ou la détermination sexuelle.
Le Y ancestral contenait 1700 gènes, maintenant il n’en contient que 45. En étudiant l'évolution du Y différents model ont été élaborés (Fig1). Mais si le Y disparait cela engendrerait-il la disparition du phénotype mâle ? Non car des femelles se reproduisant par parthénogénèse est peu probable du fait de l’empreinte génétique humaine. De plus de nouveaux gènes de détermination sexuel auraient une forte probabilité d’évoluer et la différentiation sexuel recommencerai (le rats épineux). Mais Lorsque les gènes de différentiation sexuel sont corrompus cela mène en générale à une descendance infertile. Ces évènements peuvent donc poser une barrière reproductrice et pourrait mener à terme à la divergence d’une nouvelle espèce d’hominidé.

D'un autre côté Jenn Hughes affirme que le chromosome Y va se maintenir car premièrement il n’a pas disparu et qu’il existe depuis des millions d’années.

Deuxièmement le Y possède des caractéristiques qui lui permet d’éviter la dérive génétique en absence de recombinaison "normale". La portion euchromatique de la région MSY comprends 3 régions: la région du X transposée, celle du X dégénérée, et les régions riches en séquences répétées. La plupart des régions riches en séquences répétées sont constituées de structures palindromiques qui sont des espaces inversés répétés partageant plus de 99% d’identité. Le processus de conversion de gène ou de recombinaison non réciproque maintient ce haut pourcentage d’identité entre les unités de répétition et protège l’intégrité des gènes de la spermatogénèse qui résident à l’intérieur de ces répétitions même en l'absence de recombinaison meiotic avec un homologue. Donc les régions riches en séquences répétées persistent en se recombinants entre elles et évite ainsi la dégradation totale du Y.

Troisièmement des gènes de l’Y montrent des signes de sélection évolutive au cours des millions d’années d’évolution des primates et des 100 000 années d’évolution de l’homme. En effet même si les Y de l’homme et du chimpanzé n’étaient pas structurellement altérés à une période donnée, au cours de l’évolution ils ont subits des réarrangements multiples (inversion, duplication, insertion, délétion).
De plus le Y de l'homme n’a pas perdu de gène depuis que les origines de l’homme et du chimpanzé ont divergées il y a environ 6 millions d’années car il n’y a pas de gène de la région MSY du chimpanzé qui sont absents de celle de l’homme (Fig 2). Et de plus le Y du chimpanzé aurait perdu 6 gènes alors que celui de l'homme aurait acquis au moins huit gènes distinct dont la plupart se sont étendus en nombre de copie au cours de l’évolution.

Cette review présente un débat entre deux chercheuses qui a été retranscrit par Darren K. Griffin sur la question : est-ce que la dégradation du chromosome Y va continuer au fil de l’évolution ou est-ce qu’elle va atteindre un point d’équilibre ? Les arguments des deux parties sont basés sur des années de recherches et d’analyse. Pour Jenny Graves ses arguments sont basés sur des années de recherches sur l’évolution des chromosomes dans de nombreuses espèces, et pour Jenn Hughes ils sont basés sur l'étude des séquences du chromosome Y de trois primates (l'homme, le chimpanzé et le macaque de rhésus) qui couvre 25 millions d'années d'évolution.

Elle met en avant un débat constructif et des arguments pour et contre la disparition du chromosome Y au cours de son évolution, et permet d'avoir une vision générale et synthétique des évènements génétiques pouvant participer à la conservation ou la disparition du chromosome Y, qui sont détaillés en grande partie dans les autres analyses de cette controverse.

Les auteurs ont effectué la première comparaison complète des chromosomes Y de deux espèces, fournissant un aperçu empirique de l'évolution des chromosomes Y et un test des théories de décélération-désintégration. Ces théories expliquent avec élégance la dégénérescence observée chez les chromosomes néo-Y récemment issus d'autosomes

La compétition accrue des spermatozoïdes dans la lignée des chimpanzés, associée à des effets de sélection positive et d'auto-stop génétique, pourrait expliquer une plus grande amplification de la séquence MSY et une perte de gènes plus importante par rapport au MSY humain.
Les résultats ne peuvent pas expliquer la divergence rapide des régions MSY anciennes et hautement conservées chez le chimpanzé et l’Homme. Au lieu de cela, le remodelage et la régénération ont dominé l'évolution de la région MSY et des chimpanzés au cours des six derniers millions d'années.

Les chromosome sexuels descendent d'autosomes Sex chromosome evolution: historical insights and future perspectives et sont relativement différent du reste du génome. Ils évoluent différemment dans un grand nombre d'organisme et il existe 3 modèles principal concernant l'évolution du chromosome Y.

• Pertes stochastiques de parties du chromosome.
• "background selection" correspondant l'élimination des chromosomes Y de la population reliée à l'élimination de mutations délétères accumulées sur le chromosome.
• une accumulation de mutation bénéfiques entrainées à la fixation par des mutations délétères avec lesquelles elles sont associées. Ces modèles dépendraient des propriétés des mutations et donc leurs fréquences et leur effet sur la fitness de la population.

L'objectif ici est d'étudier les mécanismes de dégradation du chromosome Y afin d'observer la dynamique des différents modèles proposés au cours de l'évolution. Cette étude se place dans le cas d'un chromosome Y non-recombinant.

On se base ici sur des méthodes de simulations qui ont pour but de prédire l'évolution du chromosome, ces simulations sont accompagnées d'approximation théoriques telle que:

• Une valeur arbitraire correspondant à un nombre de mutations nécessaire pour désactiver un gène?
• Le ratio de dégénération dépend du ratio d'adaptation et de la probabilité qu'une mutation bénéfique soit liée a une mutation délétère.
• Le nombre de gènes désactivés est calculé en supposant que les mutations faiblement distribuées suivent la loi de poisson.
• Les mutations bénéfiques ont des effets plus important que les mutations délétères sur ce chromosome.
• le nombre de gène actif diminue de 1 par mutation délétère.

• Le modèle stochastique et le"background sélection" tendent à voir augmenter la vitesse et le nombre de dégénérations dans les premières générations puis on observerait une diminution du nombre de ces mutations.
• "L'accompagnement par des mutations bénéfiques" tendrait lui a faire durer la dégénération sur de très longue période.
• Dans tous les cas la vitesse de dégénération diminuerai grandement après un grand nombre de générations.

Cet article se basant sur des méthodes de modélisation, il est délibérément porteur d'une vision simplifié de la dégradation des chromosomes sexuels. En effet, il a uniquement pour objectif de tenter de prédire l'évolution du chromosome sans prendre en compte l'ensemble des mécanismes biologiques. Ainsi il a été possible d'observer l'effet mathématique de différents paramètres et de les comparer entre eux afin de voir l'effet potentiel de chacun d'entre eux. Ce modèle ne prend également pas en compte (car elle est inconnue) l'évolution de la dynamique des "dosages compensation" au cours du temps. Il est également considéré que l'ensemble des régions du Y deviennent non-recombinantes dans le même temps ce qui n'est pas le cas d'après certains auteurs.

Cet article apporte un regard mathématique et épistémologique au débat. En effet, en se basant uniquement sur des processus mathématique il permet de voir concrètement les tendances actuelles et comment elles peuvent évoluer au cours du temps. Il permet également d'observer l'ensemble des possibilités d'évolution de vitesse de dégénérations en fonction d'un grand nombre de facteurs et ainsi d'avoir un aperçu de l'ensemble des possibilité d'évolution du chromosome Y.

Il est fortement recommandé, afin d'avoir un point de vue plus précis sur l'article et ses conclusions, de le consulter et de voir r l'ensemble des figures qui le composent. En effet, elles sont au nombre de 9 et chacune d'entre elle présente des résultats différents et permettent d'interpréter l'impact de différents paramètres sur le ratio de dégénération et la fraction de gènes fonctionnels restants.

Les micro-délétions sont causées par des réarrangements de gènes au niveau du chromosome Y et sont une cause majeure de l’infertilité masculine. Il a été observé que différentes délétions au niveau des locus du facteur d’azoospermie (AZF) localisés dans la partie euchromatique du bras long du chromosome Y, provoquent un trouble de la spermatogénèse, mais peut aussi mener à une tératospermie (anomalie spermatique caractérisée par des spermatozoïdes présentant des défauts morphologies) ou à une infertilité (azoospermie/oligospermie). Le chromosome Y a le plus faible nombre de gènes mais le plus haut taux de séquences répétées. Il possède un total de 220 gènes dont 104 codent pour environ 48 familles de protéines. Parmi elles, 16 familles de protéines sont impliquées dans le locus (AZF) et sont liées à la spermatogénèse. Plusieurs sous-régions sont distinguées au locus AZF (AZFa, AZFb, AZFc, AZFbc, AZFabc, AZFc). La structure du chromosome Y est dans cette région riche en palindromes répétés et des phénomènes de recombinaisons entre 2 séquences flanquantes de très forte homologie sont à l'origine de diverses délétions. En fonction de la région touchée et du type de mutation, cela a des effets neutres ou délétères sur le phénotype.
Grâce aux données de séquençage du chromosome Y, des réarrangements de fragment d’ADN à l’intérieur et à l’extérieur de locus AZF ont été étudiées. La complexité des différents haplotypes du chromosome Y s’explique alors par les réarrangements subits au cours de l’évolution. Les taux de réarrangement sont présents en fréquences similaires au sein des hommes fertiles et infertiles.
D’autre part, il a été observé qu’en fonction de l’haplotype du Y sur lequel s’effectue le réarrangement, le phénotype varie (différents haplotypes sont décrits en fonction des combinaisons alléliques). Une délétion standard au niveau de la sous-région AZFc a été identifiée comme un facteur de risque menant à un trouble de la spermatogénèse chez les hommes d’origine Néerlandaise, Espagnole, Chinoise, et Italienne. Cependant cette délétion a été observée sur des hommes sains d’origine Française, Allemande et Chinoise et remet alors en question son importance dans l’infertilité masculine.
De plus, il a été constaté que pour un même haplotype Y retrouvé chez plusieurs individus, les phénotypes induits sont différents. Par exemple, la transmission vertical d'une micro-délétion au niveau de la région AZFc à une descendance de deux fils, il a été constaté qu’un des enfants était fertile alors que l’autre était infertile. De ce fait, les chercheurs supposent que les micro-délétions ne sont pas les seuls éléments intervenant dans le trouble de la spermatogénèse, mais qu’elles sont accompagnées de l’activation d’autre gènes. Ils supposent également que l’influence de ces micro-délétions sur la spermatogénèse peuvent être neutralisées. En effet, des études ont précédemment montré que des délétions au niveau de la région MSY de la souris, mènent à différents profils de trouble de la spermatogénèse (de la tératospermie à l’infertilité). La région MSY est impliquée dans la régulation de transcrit qui sont eux même impliqués dans la régulation des gènes du chromosome X et Y lié à la spermatogénèse. Chez un homme sain les transcrits codés par la région MSY répriment donc la transcription des gènes de l’X et de l’Y dans les cellules pré-mitotiques.

En conclusion, la connaissance du chromosome Y, de son évolution et des relations entre les micro-délétions et l’augmentation de l’infertilité masculine mènent au constat qu’une même délétion au niveau du chromosome Y peut ou non causer une infertilité masculine en fonction de l’haplotype de l’individu. Pour confirmer qu’il y a bien une corrélation entre ces délétions au niveau des régions AZF et les phénotypes, il faut effectuer des études à grandes échelles sur la caractérisation génotypique des individus normo-, oligo- et azospermic d’origines ethniques différentes.

Cet article n’a effectué aucune expérience mais synthétise les connaissances actuelles sur les régions du chromosome Y impliquées dans la spermatogénèse et l’effet de mutation au niveau des locus AZF qui sont reliés à la spermatogénèse. Il manque davantage d'informations sur la caractérisation des différents haplotypes associés aux phénotypes sexuels anormaux, mais le caractère évolutif du chromosome Y est bien décrit ici.

Elle décrit la structure du chromosome Y, son caractère évolutif et mets en avant les relations entre les micro-délétions au niveau de la région d’azoospermie du chromosome Y et de l’infertilité masculine. Elle présente ainsi un aspect évolutif du chromosome Y où les phénotypes sexuels normaux et anormaux varient en fonction des haplotypes Y. Cependant la caractérisation des haplotypes Y varie entre individus de même origine ou d’origine ethnique différente. Donc une meilleure caractérisation de ces haplotypes est nécessaire pour conclure sur la relation entre micro-délétion et phénotypes d’infertilité masculine.

Dans cet article les auteurs se posent la question de la disparition du chromosome Y au cours de l’évolution en introduisant les évènements de mutations et de réarrangements qui vont participer à la dégradation et/ou l’enrichissement du chromosome Y au cours de l’évolution. En effet il site qu’au cours de ces 300 dernières millions d’années le chromosome Y a perdu 1 393 gènes sur 1 438 et que selon Mr Aitken, Marshal et Graves si l’évolution continue à cette vitesse les gènes restants seront perdus dans les 10 prochaines millions d’années. Cependant les auteurs ne concluent pas sur l’évolution future du chromosome Y mais mettent en avant que la spermatogénèse est contrôlée par un réseau de gènes qui peut être localisé à la fois sur le chromosome Y, sur des autosomes et également sur le chromosome X.

Les chromosomes sexuels humains

Bien que les chromosomes X et Y semblent différer en tous points, ils partagent une même région homologue (PAR) avec laquelle il y a une recombinaison obligatoire durant la méiose mâle qui contrôle la ségrégation des X et Y. Le reste du Y est mâle-spécifique (MSY) et ne code que pour 27 protéines. C'est l'homologie de la PAR qui suggère que X et Y ont évolué à partir d'une paire d'autosomes.
La dérive génétique est devenue importante à cause de l’incapacité de recombiner une région non mutée du Y.
Chez les femelles XX, les gènes portés uniquement par le X sont régulés par "silence transcriptionnel" d'un des deux (de la paire) de sorte que l'expression de ces gènes soit équivalente chez les mâles et les femelles. Il s'agit là d'un mécanisme épigénétique complexe contrôlé par le gène XIST.

Les chromosomes sexuels des autres mammifères

Il ya trois grands groupes de mammifères: Les placentaires (Euthériens), les marsupiaux (Métathériens) et les monotrèmes (Protothériens).
La conservation du X (en termes de tailles et de gènes) chez tous les placentaires constitue la loi de Ohno.

C’est en 1959, avec l’observation des femelles XO et mâle XXY que l’on a compris que le facteur déterminant le sexe mâle (TDF) était porté par le Y.
L’expression des gènes orthologues peut varier d’une espèce à l’autre. Ex : ZFY est spécifique des testicules chez la souris et impliqué dans la spermatogenèse alors que chez l’homme il est un « gène de ménage ». Cela signifie bien que les fonctions et le contenu du Y ont changé au cours de l’évolution.

Les chromosomes sexuels des marsupiaux sont généralement plus petits que ceux des placentaires. Mais leurs X partagent quand même bon nombre de gènes avec les X humains. Les gènes du petit bras de X humain sont localisés sur des autosomes chez les marsupiaux et les monotrèmes. On peut alors définir une région du X conservée (XCR) et une région ajoutée sur le X euthérien (XAR).
Il a été confirmé qu’il y a 310 MA, chez un ancêtre commun des oiseaux et mammifères, XAR et XCR étaient séparées, et que les marsupiaux ont conservé la séparation ancestrale. Les 5 gènes commun entre le Y marsupial et le Y placentaire, qui comprennent SRY et RBMY (candidate spermatogenesis factor), ont été conservés car ils portent des fonctions mâle-spécifiques.

Ezaz a émis une hypothèse concernant origine de la chaine meoitique chez les monotrèmes : Il y a eu une translocation entre un autosome et une paire ZW « bird-like » chez un mammifère ancestral « reptile-like ». Et cet autosome assurait le contrôle de la détermination sexuelle chez ces mammifères « reptiles-like ».

Détermination sexuelle

Normalement il y a 2 étapes dans la détermination sexuelle chez les mammifères :

• Le pas génétique des chromosomes à la formation des gonades.
• Le pas hormonal de la formation des gonades au phénotype. A l'exception des développements indépendants du scrotum et des glandes mammaires chez les marsupiaux qui ont une origine génétique et non pas hormonale.

Le SRY code pour 80 acides aminés impliqués dans les liaisons à l’ADN ou dans le repliement de celui-ci. L’orthologue chez la souris a été découvert après et il a été démontré qu’il appartient à la famille des SOX (SRY-like).
Des gènes d’aval ont été observés chez des patients à sexe inversé. Un de ces gènes est le SOX9 (localisé sur un autosome) dont la mutation est responsable de la dysplasie campomélique à femelles XY. Ce gène est très conservé entre les vertébrés et son expression précède la sécrétion d'AMH qui active l'étape hormonale.
Si on a une duplication du SOX9 on observe des mâles XX. Cela montre que le SOX9 est suffisant pour entrainer le développement du mâle même s’il n’y a pas de SRY.

En conclusion, cette review démontre que le "master switch" sur le chromosome Y est peu conservé entre les espèces de vertébrés alors que les gènes en aval de la différenciation gonadique le sont, et que ceux-ci peuvent déterminer à eux seuls le phénotype mâle.

Cette review, quoi que très précise et bien argumentée, manque de clarté. Il s'agit d'une succession d'obervations et de démonstrations complexes (mais très bien référencées) qui convergent vers une même conclusion. Une review de ce genre, qui se veut être à la fois complète et très spécialisée, doit forcément récourir à une simplification des démonstrations, ce qui aboutit, ici, à un ensemble peu clair pour les non-spécialistes.

Comme l'explique la quasi totalité des review relatives à cette controverse, celle-ci met en avant, la grande diversité des chromosomes sexuels entre les vertébrés et donc leur faible conservation au cours de l'évolution.
Mais elle a la particularité de s'intéresser, non pas seulement au chromosome Y, mais également à l'évolution des voies génétiques de détermination du sexe en aval de l'expression du gène SRY.
Elle n'apporte pas d'arguments supplémentaires par rapport aux autres review analysées concernant la disparition du Y. Et reprend l'hypothèse de dégradation linéaire qui ne tient pas compte des facteurs de compensation qui tendent à conserver les gènes hyper spécialisés dans la détermination sexuelle mâle.
Toutefois elle permet de comprendre que même si le Y tendait à disparaitre, des recombinaisons avec des autosomes permettraient de conserver la région SRY; mais également que si SRY disparaissait après-tout, d'autres gènes permettraient de conserver le déterminisme mâle.

Introduction
Une grande partie des mammifères présentent le même système de déterminisme sexuel. C'est à dire, deux chromosomes dits "sexuels" X et Y qui sont hautement différenciés. X est dans ce cas un chromosome de grande taille et riche en gènes et Y, petit et hétéro-chromatique. l'évolution de ces chromosomes a attiré la formulation d'un grand nombre d'hypothèses Sex chromosome evolution: historical insights and future perspectives et il semblerait d'aujourd'hui le chromosome Y humain se dégrade et que sa disparition future est évoquée par certains scientifiques The future of sex. Seule Une région est semblable entre les chromosomes X et Y (pseudoautosomal region). Le Y n'encoderai apparemment que 45 protéines uniques et beaucoup des gènes qu'il porte on des fonctions concernant la fertilité.

Origine des chromosomes XY humains
L'origine des chromosomes XY humains est retracée par comparaison avec d'autres espèces possédant un dimorphisme sexuel marqué par deux chromosome hautement différenciés (XY, ZW). Cette approche a permis l'élaboration de nombreuses théories jusqu'à aboutir à l'idée que les chromosomes Y et X descendent d'autosomes. Le chromosome Y a montré une évolution différente du X au cours du temps. Cette dégénération a eu des conséquences quand à l'expression du deuxième X chez les organismes femelles. En fait il est supposé que des gènes d'un X sont impliqués dans l'inactivation du deuxième X, le mécanisme moléculaire de cette inactivation épi-génétique est encore méconnue.

Degradation du chromosome Y
Il a été montré, par comparaison avec d'autres espèces, qu'une fois qu'une région déterminant le sexe s'établi, la région non-recombinante s'élargis d'une manière qui semble inexorable. Cette observation s'est faite notamment chez certaines espèces de drosophiles et une comparaison entre les chromosomes sexuels du chimpanzé et de l'humain à permis de montré un certains taux d'inactivation des gènes au cours des millénaires. Il semble actuellement qu'il y ait deux processus majeurs quand à la dégradation du chromosome Y, tout d'abord, un taux de mutations élevé (naturellement plus élevées que dans le reste du génome) et l'inefficacité de la sélection pour des chromosomes non-recombinants. Ce dernier processus a différentes théories l'expliquant telle que: impossibilité de recombiner avec le chromosome X ainsi, le Y serait héritable en l'état à chaque génération, sans possibilité de se "rallonger". De plus cela augmenterai la perte accidentelle de portions de chromosomes.

Il est dit que le chromosome Y a perdu un grand nombre de ses gènes actifs (955/1000) au cours des derniers 300 millions d'années. Si l'on extrapole cette diminution du nombre de gènes actifs, cela peut conduire à la conclusion que dans les 10 prochains millions d'années ce chromosome ne possédera plus de gènes actifs et donc n'aura aucun intérêt à être conservé dans le génome. Cette estimation de la disparition se base également sur des disparition du chromosome Y au sein de divers organismes tels que les drosophiles, certains marsupiaux (dans certaines cellules), et l'espèce Ellobius Lutescens.

Conséquences de la disparition du Y
La disparition du chromosome Y n'engendrerai pas une disparition du mode de reproduction sexué car il existerai un grand nombre de systèmes de détermination sexuelle. Afin de connaitre le futur de la détermination sexuelle, une analyse complète du génome pourrait nous révéler les gènes capables de prendre le relais sur le chromosome Y.

Cette review apporte le point de vu clair de J.A.M. GRAVES et elle permet d'avoir son point de vue complet sur l'évolution des chromosomes sexuels et du dimorphisme sexuel chez les mammifères. Nous avons ainsi l'ensemble des arguments sur lesquels se base l'auteur concernant la disparition du chromosome Y chez les mammifères.

Cette analyse est publiée par JAM Graves qui a publié dans un autre article:
"In this review I want to argue that, far from being a macho entity with an all-powerful role in male development, the human Y chromosome is a “wimp.” It is merely a relic of the X chromosome, and most or all of the genes it bears—including the genes that determine sex and control spermatogenesis—are relics of genes on the X chromosome that have other functions altogether."Human Y Chromosome, Sex Determination, and Spermatogenesis—A Feminist View1

Il est donc bon de se demander si l'ensemble de ses observations se basent uniquement sur des arguments épistémologiques.

Les chromosomes Y humain et de la drosophile sont fortement enrichis en séquences répétées et contiennent peu de gènes fonctionnels. La plupart de ces répétitions appartiennent à des éléments transposables (TEs) et en particulier à des rétrotransposons. Les TEs sont des constituants ubiquitaires des génomes, abondants chez les eucaryotes. Ils sont mobiles à l’intérieur du génome et sont doués de mobilité entre des génomes d’espèces différentes par transfert horizontale. Ces évènements engendrent des mutations neutres, délétères ou avantageuses par des insertions de TEs autour ou à l’intérieur d’un gène (ce qui peut alterer la séquence codante et son expression), ou par des échanges éctopiques entre plusieurs copies de TEs (ce qui peut mener à des remaniements chromosomiques).

La suppression des évènements de recombinaison au niveau des chromosomes est nécessaire pour la bonne stabilité et fonctionnalité du système de détermination sexuelle du chromosome Y. Mais la suppression des recombinaisons provoque aussi un biais important dans la distribution des TEs et surtout des rétrotransposons.
L’analyse des séquences de plusieurs taxons ont montré une accumulation des rétrotransposons aux niveaux des chromosomes sexuels (Homme, drosophile, plante, moustique, oiseaux). Par analyse comparative des séquences d’ADN issu du néo-chromosome X et Y de Drosophila miranda, il a été mis en avant qu’il y avait une accumulation massive des rétrotransposons au niveau des régions du chromosome Y nouvellement formé, ce qui n'est pas observé au niveau du néo-X. il est alors suggéré que l’accumulation massive des rétrotransposons sont des évènements moléculaires précoces qui sont à la base de la dégradation du néo-Y chez D.miranda. Le néo-Y présente ainsi une diversité de processus de dégénérescence et peut même commencer à perdre des gènes et l'homologie avec le néo-X . Donc l’accumulation massive de rétrotransposons dans les stades précoces de l’évolution du chromosome Y démontrent qu’ils sont activement impliqués dans la dégénérescence du Y nouvellement formé.

L’accumulation de régions amplifiées semble être une des caractéristiques d’évolution du néo-Y. Dans la région MSY humaine des familles de gènes ont été détectées en différents nombres de copies (variant de 2 à 35), et l’amplification de régions non codantes de plus large taille ont aussi été détectées. Ces évènements de duplication ont aussi été analysés dans d’autres espèces : Chez la papaye la duplication de séquences sont courantes dans les régions non recombinantes du chromosome Y ; chez le poisson épinoche (gasterosteidae) l’analyse des séquences a mis en avant que les régions de détermination sexuelle du chromosome Y montrent de multiples duplications locales alors que le chromosome X n’en présente aucune. De plus chez les espèces de poissons Oryzias latipes et xiphophorus maculatus au niveau de la région de détermination sexuelles du chromosome Y la présence de duplications et de multiples rétrotransposons ont aussi été mis en avant. Donc l’accumulation de duplication au niveau du Y nouvellement formé est un méchanisme caractéristique du processus de dégénérescence du Y.

L’évolution du chromosome Y chez les poissons et les plantes montrent que les TEs et essentiellement les rétrotransposons s’accumulent dans les régions de détermination sexuelle du chromosome Y. L’accumulation des rétrotransposons semble donc intervenir dans la dégénération du chromosome Y, la mise en silence de certains retrotransponsons, de gènes de voisinage et l’érosion des locus du Y. L’addition de séquences autosomales au niveau du chromosome Y prolonge la durée de vie du Y mais ne peut pas stopper le processus de dégénération. Ainsi pour un système de détermination sexuel stable les évènements de recombinaison sont supprimés mais cela induit la « prise au piège » et l’accumulation de retrotransposon ce qui va déterminer le destin du chromosome Y nouvellement formé qui celons Mr steinmann est formé pour être détruit.

Cette review met en avant l'implication des éléments transposables et surtout des rétrotransposons dans le processus de dégradation du chromosome Y. Les rétrotransposons correspondent à des séquences d'ADN endogènes capables de se déplacer et de se multiplier dans le génome de l'hôte et donne naissance à des séquences répétées. Bien que l'addition de fragment d'autosome au niveau du chromosome Y rallonge sa durée de vie, l'accumulation de rétrotransposons au niveau du Y nouvellement formé participe à sa dégradation. Donc la dégradation du chromosome Y peut débuter dès sa formation.

Jennifer Graves explique ici que l'on pourrait s'attendre à ce que la sélection permettre de préserver le Y, mais que celle-ci ne fonctionne pas très bien sur ce chromosome.
Il y aurait plusieurs raisons à cela, comprenant la dérive génétique et l'auto-stop génétique (processus par lequel un allèle augmente sa fréquence d’apparition de par sa liaison à un autre gène positivement sélectionné), en plus d'un taux de variation élevé. Le chromosome Y est particulièrement vulnérable aux mutations. Les comparaisons de la fréquence des substitutions de nucléotides synonymes et non synonymes chez les gènes du Y et leurs partenaires sur le X chez les primates et les souris montrent que dans chaque cas, la copie portée par le Y est beaucoup plus rapidement mutée. Cela peut être parce que, seul dans le génome, il est toujours transmis de génération en génération à travers les testicules. Cela semble être un endroit dangereux pour un chromosome et il est maintenant clair que la plupart des mutations de novo chez l'homme sont dérivées du parent mâle.

L'auto-stop génétique se produit quand un nouvel allèle avec un effet majeur sur le phénotype mâle se pose sur un chromosome Y particulier. Il balaie la population, indépendamment des autres gènes endommagés portés sur le même Y. Ce mécanisme peut annuler la sélection des chromosomes Y non endommagés qui portent un complément de gènes fonctionnels.

L'auteure rajoute que l'usure du chromosome Y semble s'être produite par étapes, reflétée par les «couches géologiques» du X qui sont encore apparentes dans la relation des gènes X avec leurs partenaires sur le Y. Cela suggère donc que le chromosome Y a subi quelques réarrangements importants qui ont détruit l'appariement et la recombinaison avec le X sur une région considérable.

Plus loin dans son analyse, JAM Graves explique que de nombreuses espèces de rongeurs ont développé d'autres mécanismes de détermination du sexe qui conviennent à leur écologie particulière. Par exemple, les lemmings des bois ont une variante X chromosome qui supprime en quelque sorte le développement des mâles, alors que certains rongeurs d'Amérique du Sud possèdent une variante du chromosome Y qui ne détermine pas le phénotype mâle. Le seul obstacle à ces variantes prenant le relais de SRY (voir mécanismes (Bagheri-Fam 2012)) est que toutes les conditions d'inversion sexuelle sont stériles. Ceci n'est guère surprenant, puisque les mâles XX manquent de gènes de spermatogenèse et de SRY, et les femelles XY ne peuvent pas faire d'œufs en l'absence d'un second chromosome X. Il est donc évident que le Y humain ne peut pas disparaître d'un seul coup, car cela nécessiterait la création simultanée de 27 substituts de gènes de spermatogenèse et de détermination du sexe. Au contraire, la perte doit se produire graduellement, gène par gène. Comme chaque fonction de gène est usurpée par un prétendant autosomique, son homologue transmis par le Y peut être perdu.

Et si différents gènes déterminants sexe prenaient le relais de SRY dans différentes populations humaines? Est-ce qu'un gène "suppresseur des testicule" sur un néo-X remplacera celui d'un néo-Y déterminant le testicule? Ou vice versa?

Il est important, selon moi, de préciser que l'auteure, fait référence à 5 publications qui sont en réalité les siennes. Cela biaise le travail dans le sens où il perd en objectivité.

L'auteure en arrive à la conclusion que les intersexes hybrides ou l'infertilité dans différentes populations humaines pourraient fournir les conditions préalables à la création de nouvelles espèces d'hominidés.

JAM Graves se positionne clairement en faveur de la disparition du Y mais il lui manque encore des arguments lui permettant d'appuyer sa théorie.

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