The human Y chromosome is running out of time. In the last 300 million years, it has lost 1393 of its original 1438 genes, and at this rate it will lose the last 45 in a mere 10 million years. But there has been a proposal that perhaps rescue is at hand in the form of recently discovered gene conversion within palindromes. However, I argue here that although conversion will increase the frequency of variation of the Y (particularly amplification) between Y chromosomes in a population, it will not lead to a drive towards a more functional Y. The forces of evolution have made the Y a genetically isolated, non-recombining entity, vulnerable to genetic drift and selection for favourable new variants sharing the Y with damaging mutations. Perhaps it will even speed up the decline of the Y chromosome and the onset of a new round of sex-chromosome differentiation. The struggle to preserve males may perhaps lead to hominid speciation.
Titre de la review
Le chromosome Y dégénéré - la conversion peut-elle le sauver?
Le chromosome Y dégénéré - la conversion peut-elle le sauver?
Résumé de la review
Jennifer Graves explique ici que l'on pourrait s'attendre à ce que la sélection permettre de préserver le Y, mais que celle-ci ne fonctionne pas très bien sur ce chromosome.
Il y aurait plusieurs raisons à cela, comprenant la dérive génétique et l'auto-stop génétique (processus par lequel un allèle augmente sa fréquence d’apparition de par sa liaison à un autre gène positivement sélectionné), en plus d'un taux de variation élevé. Le chromosome Y est particulièrement vulnérable aux mutations. Les comparaisons de la fréquence des substitutions de nucléotides synonymes et non synonymes chez les gènes du Y et leurs partenaires sur le X chez les primates et les souris montrent que dans chaque cas, la copie portée par le Y est beaucoup plus rapidement mutée. Cela peut être parce que, seul dans le génome, il est toujours transmis de génération en génération à travers les testicules. Cela semble être un endroit dangereux pour un chromosome et il est maintenant clair que la plupart des mutations de novo chez l'homme sont dérivées du parent mâle.
L'auto-stop génétique se produit quand un nouvel allèle avec un effet majeur sur le phénotype mâle se pose sur un chromosome Y particulier. Il balaie la population, indépendamment des autres gènes endommagés portés sur le même Y. Ce mécanisme peut annuler la sélection des chromosomes Y non endommagés qui portent un complément de gènes fonctionnels.
L'auteure rajoute que l'usure du chromosome Y semble s'être produite par étapes, reflétée par les «couches géologiques» du X qui sont encore apparentes dans la relation des gènes X avec leurs partenaires sur le Y. Cela suggère donc que le chromosome Y a subi quelques réarrangements importants qui ont détruit l'appariement et la recombinaison avec le X sur une région considérable.
Plus loin dans son analyse, JAM Graves explique que de nombreuses espèces de rongeurs ont développé d'autres mécanismes de détermination du sexe qui conviennent à leur écologie particulière. Par exemple, les lemmings des bois ont une variante X chromosome qui supprime en quelque sorte le développement des mâles, alors que certains rongeurs d'Amérique du Sud possèdent une variante du chromosome Y qui ne détermine pas le phénotype mâle. Le seul obstacle à ces variantes prenant le relais de SRY (voir mécanismes (Bagheri-Fam 2012)) est que toutes les conditions d'inversion sexuelle sont stériles. Ceci n'est guère surprenant, puisque les mâles XX manquent de gènes de spermatogenèse et de SRY, et les femelles XY ne peuvent pas faire d'œufs en l'absence d'un second chromosome X. Il est donc évident que le Y humain ne peut pas disparaître d'un seul coup, car cela nécessiterait la création simultanée de 27 substituts de gènes de spermatogenèse et de détermination du sexe. Au contraire, la perte doit se produire graduellement, gène par gène. Comme chaque fonction de gène est usurpée par un prétendant autosomique, son homologue transmis par le Y peut être perdu.
Et si différents gènes déterminants sexe prenaient le relais de SRY dans différentes populations humaines? Est-ce qu'un gène "suppresseur des testicule" sur un néo-X remplacera celui d'un néo-Y déterminant le testicule? Ou vice versa?
Jennifer Graves explique ici que l'on pourrait s'attendre à ce que la sélection permettre de préserver le Y, mais que celle-ci ne fonctionne pas très bien sur ce chromosome.
Il y aurait plusieurs raisons à cela, comprenant la dérive génétique et l'auto-stop génétique (processus par lequel un allèle augmente sa fréquence d’apparition de par sa liaison à un autre gène positivement sélectionné), en plus d'un taux de variation élevé. Le chromosome Y est particulièrement vulnérable aux mutations. Les comparaisons de la fréquence des substitutions de nucléotides synonymes et non synonymes chez les gènes du Y et leurs partenaires sur le X chez les primates et les souris montrent que dans chaque cas, la copie portée par le Y est beaucoup plus rapidement mutée. Cela peut être parce que, seul dans le génome, il est toujours transmis de génération en génération à travers les testicules. Cela semble être un endroit dangereux pour un chromosome et il est maintenant clair que la plupart des mutations de novo chez l'homme sont dérivées du parent mâle.
L'auto-stop génétique se produit quand un nouvel allèle avec un effet majeur sur le phénotype mâle se pose sur un chromosome Y particulier. Il balaie la population, indépendamment des autres gènes endommagés portés sur le même Y. Ce mécanisme peut annuler la sélection des chromosomes Y non endommagés qui portent un complément de gènes fonctionnels.
L'auteure rajoute que l'usure du chromosome Y semble s'être produite par étapes, reflétée par les «couches géologiques» du X qui sont encore apparentes dans la relation des gènes X avec leurs partenaires sur le Y. Cela suggère donc que le chromosome Y a subi quelques réarrangements importants qui ont détruit l'appariement et la recombinaison avec le X sur une région considérable.
Plus loin dans son analyse, JAM Graves explique que de nombreuses espèces de rongeurs ont développé d'autres mécanismes de détermination du sexe qui conviennent à leur écologie particulière. Par exemple, les lemmings des bois ont une variante X chromosome qui supprime en quelque sorte le développement des mâles, alors que certains rongeurs d'Amérique du Sud possèdent une variante du chromosome Y qui ne détermine pas le phénotype mâle. Le seul obstacle à ces variantes prenant le relais de SRY (voir mécanismes (Bagheri-Fam 2012)) est que toutes les conditions d'inversion sexuelle sont stériles. Ceci n'est guère surprenant, puisque les mâles XX manquent de gènes de spermatogenèse et de SRY, et les femelles XY ne peuvent pas faire d'œufs en l'absence d'un second chromosome X. Il est donc évident que le Y humain ne peut pas disparaître d'un seul coup, car cela nécessiterait la création simultanée de 27 substituts de gènes de spermatogenèse et de détermination du sexe. Au contraire, la perte doit se produire graduellement, gène par gène. Comme chaque fonction de gène est usurpée par un prétendant autosomique, son homologue transmis par le Y peut être perdu.
Et si différents gènes déterminants sexe prenaient le relais de SRY dans différentes populations humaines? Est-ce qu'un gène "suppresseur des testicule" sur un néo-X remplacera celui d'un néo-Y déterminant le testicule? Ou vice versa?
Rigueur de la review
Il est important, selon moi, de préciser que l'auteure, fait référence à 5 publications qui sont en réalité les siennes. Cela biaise le travail dans le sens où il perd en objectivité.
Il est important, selon moi, de préciser que l'auteure, fait référence à 5 publications qui sont en réalité les siennes. Cela biaise le travail dans le sens où il perd en objectivité.
Ce que cette review apporte au débat
L'auteure en arrive à la conclusion que les intersexes hybrides ou l'infertilité dans différentes populations humaines pourraient fournir les conditions préalables à la création de nouvelles espèces d'hominidés.
JAM Graves se positionne clairement en faveur de la disparition du Y mais il lui manque encore des arguments lui permettant d'appuyer sa théorie.
L'auteure en arrive à la conclusion que les intersexes hybrides ou l'infertilité dans différentes populations humaines pourraient fournir les conditions préalables à la création de nouvelles espèces d'hominidés.
JAM Graves se positionne clairement en faveur de la disparition du Y mais il lui manque encore des arguments lui permettant d'appuyer sa théorie.
Remarques sur la review
se reporter à la catégorie "rigueur de la review"
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Dernière modification il y a plus de 8 ans.