We report the sequences of 1,244 human Y chromosomes randomly ascertained from 26 worldwide populations by the 1000 Genomes Project. We discovered more than 65,000 variants, including single-nucleotide variants, multiple-nucleotide variants, insertions and deletions, short tandem repeats, and copy number variants. Of these, copy number variants contribute the greatest predicted functional impact. We constructed a calibrated phylogenetic tree on the basis of binary single-nucleotide variants and projected the more complex variants onto it, estimating the number of mutations for each class. Our phylogeny shows bursts of extreme expansion in male numbers that have occurred independently among each of the five continental superpopulations examined, at times of known migrations and technological innovations
Titre de l'article
Des éclatements ponctuels dans la démographie mâle humaine déduits de 1244 séquences de chromosomes Y à travers le monde.
Des éclatements ponctuels dans la démographie mâle humaine déduits de 1244 séquences de chromosomes Y à travers le monde.
Introduction à l'article
Cet article est repris par la review de Jenn Hughes The history of the Y chromosome in man
Cet article est repris par la review de Jenn Hughes The history of the Y chromosome in man
Résultats de l'article
En cataloguant la position phylogénétique de 60 000 variants nucléotidiques sur le Y (parmi 1244 individus échantillonnés de façon à être représentatifs de la population mondiale), les auteurs ont construit une base donnée de variants « de diagnostic ». Chaque variant permettant d’attribuer un haplogroupe du chromosome Y aux échantillons d’ADN.
En cataloguant la position phylogénétique de 60 000 variants nucléotidiques sur le Y (parmi 1244 individus échantillonnés de façon à être représentatifs de la population mondiale), les auteurs ont construit une base donnée de variants « de diagnostic ». Chaque variant permettant d’attribuer un haplogroupe du chromosome Y aux échantillons d’ADN.
Rigueur de l'article
Contrairement aux études antérieures qui se sont concentrées sur un ensemble de variants nucléotidiques préalablement déterminés, la nouvelle étude est impartiale car elle catalogue toutes les variations détectées à travers une grande étendue du chromosome Y.
Contrairement aux études antérieures qui se sont concentrées sur un ensemble de variants nucléotidiques préalablement déterminés, la nouvelle étude est impartiale car elle catalogue toutes les variations détectées à travers une grande étendue du chromosome Y.
Ce que cet article apporte au débat
Voir la review de Hughes The history of the Y chromosome in man
Voir la review de Hughes The history of the Y chromosome in man
Remarques sur l'article
A cause des méthodes de séquençage modestes, certaines mutations n’ont pas pu être détectées, les auteurs ont fait très attention à minimiser l’impact des variants manquants.
A cause des méthodes de séquençage modestes, certaines mutations n’ont pas pu être détectées, les auteurs ont fait très attention à minimiser l’impact des variants manquants.
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