Les progrès techniques de l'humanité conduisent-ils à son émancipation de la sélection naturelle ?

La charge génétique de l'Homme augmente, et cette tendance pourrait nous renseigner sur sa microévolution. La charge génétique pourrait être définie comme l'accumulation de gène nocifs dans le pool génétique de la population. Or, en théorie, une population standard possède le minimum de gènes délétères et a la capacité de maintenir un génotype quasi-optimal. Etant donné que la plupart des mutations aléatoires sont négatives pour la fitness de l'individu, l'hypothèse probable est que cette charge génétique serait liée à une diminution de la sélection naturelle (négative).

La révolution industrielle a eu lieu au 19eme siècle et a permis l'amélioration des conditions sanitaires, des systèmes de santé, des connaissances/technologies médicales et de l'hygiène publique. L'amélioration de nos connaissances scientifiques et médicales seraient la cause de la diminution de la sélection naturelle sur les individus "non-adaptés". De plus, ces avancées sont continues, ce qui suggère que la sélection naturelle est de plus en plus amoindrie.

Dans les pays industrialisés, on observe une diminution de la mortalité infantile associée à une diminution du nombre total d'enfant par femme (TFR: Total Fertility Rate) : le TFR est passé de 7 au 19eme siècle à 2 aujourd'hui. Ce changement du TFR est lié à l'amélioration des connaissances médicales lié à la procréation. Ces nouvelles connaissances et technologies impactent la fitness des individus de deux façons :

• Le contrôle des naissances limite la descendance des individus avec une fitness importante
• L'assistance médicale à la procréation permet de passer outre le défaut de fitness de certains individus

De plus, la mortalité infantile est passée de 75% au moyen-âge a 1% à nos jours, ce qui suggère que la quasi-totalité des individus peuvent atteindre l'âge adulte et donc leur période de reproduction. La diminution de la TFR et de la mortalité infantile est responsable d'une diminution d'opportunité de sélection des gènes délétères. Les auteurs estiment que l'opportunité de sélection est passée de 50% pendant la phase préindustrielle à moins de 1% actuellement.

Ainsi, pour résumer : la révolution industrielle a permis le développement de nos connaissances scientifiques et médicales, ce qui a permis une diminution de la mortalité infantile ainsi qu'une réduction du nombres de naissance par femme. Cette modification des comportements de reproduction a entrainé une diminution de l'opportunité de sélection, ce qui conduit à une accumulation des gènes délétères non-sélectionnés.
Même si cette accumulation est peu étudiée à l'heure actuelle, il semblerait qu'elle ait un effet plutôt négatif sur le pool génétique de l'humanité. En effet, cette accumulation serait liée à une augmentation de l'incidence des diabètes d'origine génétique (Type 1) et des cancers.

C'est une revue très courte qui interprète des résultats démographiques en les mettant en relation avec la littérature scientifique sur l'évolution de l'Homme. Cette revue se base notamment sur les travaux de You et Henneberg, qui traitent également de la diminution de la sélection naturelle. Des biais ont été mis en avant sur leur modèle d'opportunité de la sélection naturelle, et les interprétations de cette revue sont donc également critiquable.

De plus, étant très courte, cette revue pourrait également sembler simpliste et rapide dans ses interprétations.

Cette revue permet d'explorer plus précisément les causes de la diminution de la sélection naturelle. Même si leur interprétation reste hypothétique, les auteurs utilisent des données démographiques et les utilisent comme arguments. Ainsi, ces données chiffrées permettent de consolider les arguments en faveur d'une diminution de la sélection naturelle.

Pour Homo sapiens, la logique évolutive semble inversée à cause de l'urbanisation : il semblerait que ce soit les individus qui sélectionnent leur environnement plutôt que l'environnement qui sélectionne les individus. L'urbanisation et la modernisation de l'humanité augmentent son contrôle sur les écosystèmes et sur la biologie. De ce constat, nous pouvons raisonnablement nous poser la question suivante : l'espèce humaine est-elle toujours soumise à la sélection naturelle ? Les arguments affirmant que non sont regroupés en 4 types : prométhéens, limitatifs, ontologiques et dégénératifs. Ces arguments pas forcément scientifiques sont réfutables. Dans ce livre, les auteurs ont donc analysé la sélection naturelle ayant lieu sur des traits de santé dans des populations urbaines et/ou modernes. Les auteurs ont ensuite étudié l'impact de la modernisation sur la sélection naturelle et déterminé les mécanismes évolutifs actuels de l'espèce humaine.

Il faut tout d'abord dissocier les notions d'urbanisation et de modernisation :

• L'urbanisation a débuté très tôt dans l'histoire de l'humanité (7500 av. J-C) avec la construction des premières villes.
• La modernisation est un processus évolutif plus récent (Europe: 1800 ap. J-C, révolution industrielle) et plus large qui comprend l'urbanisation comme un composant et un résultat.

Au cours de l'histoire de l'Homme, la transition vers l'agriculture a entrainé un premier changement des pressions de sélections, de l'environnement et donc de la sélection associée. L'agriculture a par exemple favorisé l'émergence de certains pathogènes, et a donc modifié la sélection naturelle appliquée au système immunitaire de l'Homme.
La transition vers la modernité, qui a eu lieu avec la révolution industrielle, a entrainé le deuxième changement des pressions de sélections appliquées aux populations humaines. La modernisation est un processus complexe ayant entrainé de nombreux changements écologiques, démographiques et technologiques. On a ainsi depuis observé une augmentation de l'espérance de vie, mais associée à l'apparition des maladies du vieillissement. Cela est lié à une sélection de gènes pléiotropes antagonistes favorisant certains traits apportant un avantage de fitness, mais responsable à des stades tardifs de l'apparition d'effets délétères tels que les cancers.

L'analyse de l'évolution des sociétés urbaines et/ou modernes peut se faire par l'analyse de l'opportunité de sélection (Index de Crows, nommé I). L'index I correspond à la variance de la fitness relative liée à différents caractères comme la survie ou reproduction. Dans les pays développés, la variance des caractères de survie est très faible : l'espérance de vie étant stable, l'opportunité de sélection de ces caractères est minime. Cependant, dans les sociétés modernes, la fertilité est plus variable, suggérant que l'opportunité de sélection soit plus importante sur des caractères liés à la reproduction.

Cependant, les contextes urbains étant très différents, l'index I des caractères reproducteurs est lui aussi très variable. Il semblerait que cette sélection dépende du contexte. En effet, les milieux urbains sont très différents et représentent une mosaïque de niches écologiques. De plus, l'hétérogénéité des villes est responsable d'un effet d'échelle : selon la taille de la ville, l'expression des traits et leur sélection peuvent être différentes. La sélection appliquée en milieu urbain est qualifiée de sélection urbaine et elle est liée à différents agents de sélection :

• Les stresseurs, de nature chimique (pollutions, etc...) ou physique (lumière artificielle, nuisance sonores, etc...), permettent une nouvelle opportunité de sélection sur les caractères de survie en milieu urbain. Ces agents de sélection induisent de la mortalité et pourraient conduire à la sélection de caractères de résistance et de traits adaptés aux contextes urbains.
• Les facteurs socio-culturels: les villes et leurs populations représentent une mosaïques de variables telles que les classes sociales, les ancêtres, les professions, etc... L'étude de ces agents de sélection est donc très complexe car de nombreuses variables sont à prendre en compte.

Un aspect intéressant est l'importance de trait non-génétique dans la fitness d'un individu moderne et urbain : le cout énergétique de la descendance est extra-métabolique (pétrole, électricité, etc...). La fitness d'un individu d'une ville moderne peut donc être également liée à des caractéristiques urbaines, et non pas à ses traits reproducteurs propres.

Par l'urbanisation et la modernisation, il semblerait que l'étude de l'évolution humaine soit influencée par de nombreuses variables : hétérogénéité urbaine et populationnelle, facteurs socio-culturels et non-génétiques, etc... Pour les auteurs, l'étude de l'évolution des populations modernes doit donc être faite par des modèles basés sur l'individu et prenant en compte des données éco-évolutives réalistes.

Ce livre nous apporte différents éléments pour notre controverse :

• Il nous apporte un cadre temporel car il utilise comme origine des sociétés modernes la révolution industrielle, donc les années 1850.
• Il nous permet d'avoir un socle théorique sur cette interface entre la sélection naturelle et la sélection artificielle. En effet, nous avons pu voir que la sélection urbaine pourrait être considérée comme une sélection naturelle, mais médiée par des caractéristiques environnementales que l'Homme influence via l'urbanisation.
• Ce livre nous permet également de mettre en avant l'hétérogénéité de l'évolution humaine et que son étude doit donc être plus spécifique car elle semble dépendre du contexte. La modernisation accentue cette hétérogénéité et les modèles d'études de l'évolution de l'Homme doivent donc être plus adaptés.
• Une source supplémentaire qui nous permet de mettre en avant l'importance des traits non-génétiques dans la fitness de l'Homme moderne.

Ce livre explicite que l'Homme est toujours soumis à la sélection naturelle, et que la sélection urbaine n'est qu'une sélection naturelle adaptée à l'environnement urbain. La question que nous pouvons alors nous poser est la suivante : étant donné que ce changement environnemental est intentionnel et fait par l'Homme, peut-on parler de sélection naturelle complète ? En effet, le fait de modifier les pressions de sélection auxquelles il est soumis n'est-il pas déjà un premier pas vers l'émancipation de la sélection naturelle ?

L'accouplement assortatif (ou homogamie) est une forme de sélection sexuelle selon laquelle des individus ayant des phénotypes similaires s'accouplent plus fréquemment entre eux. Ce phénomène, décrit pour plusieurs traits apparents tels que la taille du corps et la personnalité, est généralement bénéfique car il renforce le niveau de coopération dans les familles et offre une meilleure survie à la progéniture.
A l'inverse, l’accouplement disassortatif a aussi été décrit, notamment pour les fonctions immunes humaines.
Ces deux phénomènes peuvent résulter en des corrélations génétiques plus ou moins marquées, à plusieurs points du génome.
Dans cet article, les auteurs cherchent à savoir si l’accouplement assortatif ou disassortatif génotypique est encore actif et identifiable sur les populations contemporaines. D’autre part, les auteurs cherchent à mesurer l’influence de ces phénomènes sur l’évolution humaine et la sélection naturelle.

Les études de cet article se basent sur des données pangénomiques provenant de 1683 couples de conjoints hétérosexuels et indépendants, issues des bases de données de la Health and Retirement Study et de la Framingham Heart Study.
Afin de voir si l’accouplement génétique assortatif ou disassortatif est encore « actif », les auteurs ont développé un modèle de régression qu’ils ont appliqué à l’analyse des single-nucleoitides polymorphism (SNPs) du génome entier.
En parallèle, pour étudier le rôle de l’assortativité sur l’évolution humaine, les auteurs ont mesuré son association avec le score CMS (Composite de Signaux Multiples), un index qui permet d’identifier les parties du génome qui ont évolué le plus rapidement au cours des 30000 dernières années.
Enfin, ils ont fait des simulations de reproduction sur 100 générations afin de voir l’influence du niveau d’accouplement génétique assortatif et disassortatif sur de potentiels changements dans la fréquence allélique.

Les résultats obtenus suggèrent que l’accouplement génétique assortatif et disassortatif a lieu au niveau allélique (des SNPs), sur des locus dispersés à travers l’ensemble du génome humain. L’hétérogamie n’a pas lieu uniquement sur des locus liés au système immunitaire (CMH).

Concernant l’étude de l’influence sur l’évolution humaine, les résultats montrent que les SNPs avec une assortativité modérée parmi les couples de conjoints ont un score CMS significativement plus élevé que les SNPs sans assortativité ou disassortativité.
Cela suggère donc que les génotypes corrélés positivement chez les partenaires sont soumis à une sélection positive plus forte.

Enfin, la simulation a montré que, sous hypothèses d’un avantage reproductif, la vitesse du changement de fréquence allélique sur 100 générations est 15,3% plus rapide lorsqu’il y a de l’assortativité, et 15,7% plus lente quand il y a de la disassortativité. L’accouplement assortatif peut donc accélérer la sélection positive.

Cet article se base sur des bases de données populationnelles et donc dépend de la qualité de celles-ci.
De plus, l'analyse des données et l'interprétation des données se basent sur l'utilisation de modèles mathématiques, ce qui peut également entrainer des biais.

Cet article met en évidence le fait que le génome humain est encore sujet aux phénomènes d’accouplement assortatif et disassortatif, des formes de sélection sexuelle qui elle-même constitue l'un des deux mécanismes de la sélection naturelle, celui qui est lié à la « lutte pour la reproduction », distincte et complémentaire de la sélection de survie.

Ainsi, il est illustré que bien que les humains aient traversé des révolutions agricoles et technologiques, ils sont sous l’influence de forces évolutives dans lesquelles la sélection sexuelle interagit avec la sélection naturelle.

Ce constat suggère ainsi que la sélection naturelle n'intervient pas seulement au niveau des caractères de survie, mais également sur des caractères liés à la reproduction. Ainsi, cet article met en doute une émancipation humaine de la sélection naturelle et complexifie l'interprétation du poids de la médecine et de la technologie sur l'évolution de l'Homme.

L'étude est très autocritique et confronte ces résultats à ceux d'autres articles, ce qui est appréciable.

Aujourd'hui, on observe une augmentation de l'incidence des cancers de façon globale, faisant de ceux-ci la 2eme cause de mortalité mondiale. Liés à des facteurs environnementaux, les cancers sont également liés à des mutations génétiques qui lorsqu'elles sont héritables, augmentent leur incidence au niveau populationnel.
Les mutations sont un phénomène commun et leur accumulation dépend du taux de mutations et du taux de sélection. Or, avec les progrès médicaux et l'amélioration de la santé publique, les populations humaines modernes sont moins soumises à la sélection naturelle. L'hypothèse des auteurs est que la diminution de la sélection naturelle serait responsable de l'augmentation de l'incidence des cancers en entrainant une accumulation des mutations.
Pour tester cela, les auteurs ont déterminé la corrélation entre l'incidence de différents cancers et un index mathématique appelé Is, relatif à " l'opportunité de sélection " de différentes populations issues de différents pays.

Les différentes données utilisées, telles que le taux d'incidence des cancers ou le niveau de mortalité/natalité, ont été obtenues à l'aide de publications d'organismes mondiaux entre 2008 et 2016, dont la Banque mondiale et l'Organisation Mondiale de la Santé. Ces données représentent 184 pays différents.
Afin de déterminer l'impact de la sélection naturelle sur chaque population, l'étude se base sur l'index I_s. Basé sur d'autres index prenants en compte la mortalité et la natalité, ce dernier permet de définir l'opportunité de sélection naturelle sur des individus d'une population, en prenant en compte l'ensemble des causes de mortalités. Cet index permet une approximation du maximum de pression de sélection appliquée à une population.
La corrélation entre l'I_s, le taux d'incidence des cancers et les différents facteurs environnementaux a été déterminée à l'aide de différents tests statistiques : tests non paramétrique de Pearson, Spearman, tout comme des régressions linéaires.

Indépendamment de l'âge, du pays et du type de cancer, les auteurs ont pu mettre en avant une corrélation forte (R²= 0,5435, p<0,01 (Pearson)) et négative entre l'Is et l'incidence des cancers : plus l'Is est faible, plus l'incidence des cancers est importante, suggérant alors que la diminution de sélection naturelle semble être liée à l'accumulation des mutations conduisant à l'augmentation du nombre de cancers. De plus, cette corrélation est maintenue lors du contrôle de potentiels effets des variables confondantes, c'est à dire les facteurs environnementaux tels que l'obésité, la pollution ou la cigarette. Ce dernier constat suggère que l'I_s est bien liée à l'incidence des cancers, indépendamment des facteurs environnementaux.

Un autre résultat important démontré par les auteurs est que cette corrélation est plus ou moins forte en fonction des populations : elle est plus importante dans les pays développés et moins importante dans les pays moins développés.

Cet article appartient à un travail plus large, que ce soit sur l'élaboration des formules statistiques que sur l'application de celles-ci. Ainsi, les auteurs citent plusieurs fois leurs propres travaux comme référence, ce qui est critiquable : leurs références et outils sont les leurs. Les index choisis sont issus de la littérature (Fisher, Crow) mais ont été adaptés par les auteurs afin de répondre à leur question biologique.
Néanmoins, nous pouvons penser que les auteurs ont permis à leur analyse statistique de prendre en compte plus de variables afin de diminuer les biais pour l'interprétation. Toutefois, les auteurs citent un biais d'interprétation de leur index I_s: ce dernier ne prends pas en compte l'héritabilité de la mortalité, ce qui fait qu'il peut surestimer la probabilité d'une sélection naturelle.
Néanmoins, différents tests statistiques sont utilisés afin de justifier la robustesse des résultats obtenus et pas seulement une régression linéaire.

Cet article prend le partit que la sélection naturelle est amoindrie par l'amélioration des systèmes de santé. Dans cette optique, les auteurs tentent de mettre en avant que cela a une conséquence génétique sur l'Humanité via l'augmentation des mutations ; argument faisant écho aux arguments dégénératifs contre la sélection naturelle.
De plus, ils semblent prouver qu'il existe une corrélation entre des variables démographiques (mortalité, natalité) -qu'ils considèrent comme un indice de la sélection naturelle-, et l'accumulation de mutations conduisant à des cancers.
Nous avons donc choisi cet article car il permet effectivement de justifier le fait que la technologie et les progrès de l'humanité influencent bien négativement l'impact de la sélection naturelle sur les caractères de survie. Ce résultat semble en effet suggérer que plus une société est médicalement avancée, moins elle est soumise à cette dernière, ce qui pourrait d'ailleurs conduire à des effets néfastes.

Les auteurs ont décidé de ne pas prendre en compte la fertilité comme pression de sélection (ou caractère héritable) liée à la sélection naturelle. En effet, selon eux, la variance de la fertilité étant très faible, la sélection naturelle a très peu d'effet sur ce trait. De plus, ils considèrent que certains arguments tels que le contrôle des naissances rendent les différentiels héritables de fertilité obsolètes dans la fitness de l'Homme (arguments prométhéens contre la sélection naturelle). L'index utilisé est donc spécifiquement basé sur les pressions de sélections liées à la mortalité. Les auteurs justifient cette adaptation d'interprétation par le fait qu'ils analysent des populations humaines modernes. Ainsi, si cette étude était basé sur des populations beaucoup plus ancienne, il faudrait prendre ce caractère en compte. Cette analyse image une fois de plus les modifications évolutives appliquées à l'Homme suite à ces avancés technologiques.

La prévalence de l'obésité dans le monde est en constante augmentation depuis les dernières décennies, sans que l'on en connaisse la cause. La raison principale de l'obésité est une perturbation de la balance énergétique (apport énergétique supérieur à la dépense énergétique), mais la cause de cette pathologie pourrait être d'origine génétique. Par exemple, les individus avec un tractus intestinal plus large auront naturellement plus de facilité à absorber plus de nutriments. L'origine évolutive de ces traits génétiques est expliquée par 2 hypothèses : thrifty gene (la sélection naturelle due aux famines dans le passé a favorisé les individus avec des gènes facilitant le stockage de nutriments) et drifty gene (la prévalence de l'obésité actuelle est due à une dérive génétique sans sélection).
Le but de ce papier est donc de déterminer si l'augmentation de la prévalence de l'obésité au niveau mondial est due à un relâchement de la sélection naturelle sur les traits génétiques de l'obésité.

Pour déterminer si l’augmentation de la prévalence de l'obésité au niveau mondial est due à un relâchement de la sélection naturelle sur le trait génétique de l'obésité, les auteurs utilisent les données des nations unies (taux de fertilité et produit intérieur brut) et de l'organisation mondiale de la santé (prévalence d'adulte en obésité ou sous-poids, consommation énergétiques (calorique), prévalence de l’absence d'activité physique) dans 159 pays ou ces données étaient disponibles.
A partir de ces données, l'indice d'état biologique est calculé (Ibs) permettant de rendre compte du relâchement de la sélection naturelle dans une population donnée, en donnant la probabilité qu'un individu qui nait dans une population puisse participer à la reproduction de son espèce. Plus cet indice est faible, plus le risque de sélection naturelle est amoindrie dans cette population.

Les valeurs de l'Ibs montrent une importante réduction de l'opportunité de sélection au 21e siècle. En effet lorsque la variance de fitness Darwinienne est calculée ((1-Ibs)/Ibs), on obtient une moyenne mondiale de 0.088, ce qui est 4 fois moins qu'il y a 100 ans, suggérant que la population mondiale est 4 fois moins soumise à la sélection naturelle qu'il y a 100 ans.
L'évolution de la prévalence de l'obésité au niveau mondial est exponentielle, et les auteurs observent une corrélation significative entre cette prévalence et l'indice Ibs, et ce, même en prenant ou pas en compte des facteurs comme la quantité de calories consommées par pays et le niveau d'activité physique.

L'article ne parle pas dans le matériel et méthode de comment ils traitent les données relatives à l'obésité, en se concentrant seulement sur l'indice d'état biologique, on ne sait donc pas comment ils établissent que le taux d'obésité au niveau mondial est exponentiel.
Les auteurs signalent aussi qu'il est possible que certaines données officielles ne soient pas exactes, pouvant fausser les résultats.

Dans cet article les auteurs montrent que les pays développés ont un indice d'état biologique élevé, suggérant alors qu'ils ne sont plus soumis à la sélection naturelle autant qu'ils ne l'étaient auparavant. Les auteurs montrent aussi que ce relâchement de sélection naturelle dans certains pays est corrélé avec la prévalence de l'obésité dans ces pays, et ce, même sans l'influence du régime alimentaire ou des activités physiques individuelles. Ainsi, si ces caractères génétiques étaient auparavant liés à une bonne fitness, due au stockage de nutriment en période de famines, ils sont aujourd'hui probablement la cause de l'obésité que l'on observe dans les pays où il y a une bonne disponibilité en nourriture (thrifty gene).
Cet article montre donc que nous sommes de moins en moins soumis à la sélection naturelle, les auteurs font l'hypothèse que cette diminution entraine l’accumulation de gènes métaboliques défectueux.

Ils ne montrent que la corrélation entre la prévalence de l'obésité et l'indice de relaxation de l'opportunité de sélection. Ainsi, le lien entre obésité et sélection naturelle n'est qu'hypothétique et ne permet pas de confirmer la théorie drifty gene ou thrifty gene.

Au cours des dernières années, il a y une augmentation des difficultés pendant l’accouchement, concernant actuellement 3 à 6 % des naissances. Ces difficultés sont la plupart du temps dues à une taille disproportionnée de la tête des nourrissons ou dues à la taille étroite de la cavité pelvienne chez la mère. Sans prise en charge médicale, la disproportion céphalo-pelvienne induit en général la mort de la mère ou de l’enfant.
Depuis le début de l'humanité, il existe une pression de sélection obstétrique liée à ce dilemme obstétrique : un bassin large est désavantageux pour la bipédie, mais les dimensions du crâne doivent être suffisante pour un cerveau.
Dans cet article, les auteurs cherchent à dresser un modèle de dynamique évolutive visant à comprendre les caractéristiques sélectionnées par cette sélection obstétrique atypique conduisant à une distribution asymétrique de fitness (dimension crânienne et taille de la cavité pelvienne)

A l'aide de modèles mathématiques de mesure des variations phénotypiques, des prédictions évolutives et d’approximation polynomiales de la physiologie des nouveaux nés et de la cavité pelvienne de la mère., les auteurs ont mis en place un modèle de l'évolution obstétrique de l'homme afin d'étudier les mécanismes de cette sélection.

A l'aide du modèle qu'ils ont mis en place, les auteurs mettent en évidence que la distribution de la fitness liée à la taille des nourrissons et à celle de la cavité pelvienne est très asymétrique si l'on ne prend pas en compte la génétique du père et les facteurs environnementaux. Plus la taille de l'enfant à la naissance est importante, plus le risque de maladie post accouchement diminue, mais plus le risque de complications lors de l'accouchement augmente.

Les auteurs ont démontré que de faibles sélections directionnelles favorisant de plus grands enfants par rapport aux dimensions de la cavités pelviennes de la mère sont suffisantes pour jouer sur l'incidence de la disproportion feto-pelvique dans les populations humaines.

Les auteurs prédisent aussi que cette sélection directionnelle a induit une augmentation de 10 à 20% du taux de disproportions feto-pelvique depuis l'utilisation régulière de la césarienne.

Cet article démontre que l’utilisation de la césarienne, une méthode chirurgicale facilitant l'accouchement, entraine la sélection de critères anatomiques (taille de la tête du nourrisson, dimensions de la cavité pelvienne) associés avec un accouchement compliqué. Cet article viens aussi nuancer ces observations, en indiquant qu'une augmentation de la tête des nourrissons est bénéfique pour celui-ci, et que ce trait physiologique est témoin d'une bonne fitness. De plus, d'autres facteurs (notamment environnementaux) peuvent jouer sur les difficultés associées à l'accouchement. Cet article vient compléter les résultats observés dans l'article sur la césarienne (Relationship Between Cesarean Delivery Rate and Maternal and Neonatal Mortality): l'utilisation de la césarienne corrélée avec une diminution de la mortalité permet à des traits génétiques d’être sélectionnés à l'encontre de la sélection obstétrique, et induit une augmentation du taux de complications pendant l'accouchement de 10 à 20%.

Ici, le principale objectif de l'article est d'établir un modèle évolutif pour comprendre la sélection obstétrique chez l'Homme. Ainsi, une proportion importante de l'article se concentre sur des aspects évolutifs de nos ancêtre, et pas forcément sur les sociétés modernes.
Ainsi, seule une partie de cette article correspond à notre problématique. Néanmoins, ils utilisent tout de même leur modèle évolutifs pour comprendre l'impact de la césarienne sur la sélection obstétrique.

Le modèle évolutif développé dans cet article prédit une modification de caractères anatomiques du à une utilisation de la césarienne et une diminution de la sélection obstétrique. Mais dans la littérature médicale, ces critères sont considéré comme constant. La conclusion statistiques des auteurs est donc juste théorique.

Parmi les 4 facteurs dirigeant l'évolution d'une espèce, nous retrouvons les mutations génétiques et la sélection naturelle de celles-ci en fonction de leurs avantages adaptatifs. Les mutations sont un mécanisme majeur de production des changements de l'ADN, héritables d'une génération à l'autre si elles ont lieu sur les lignées germinales. Deux aspects sont importants à prendre en compte pour comprendre l'évolution d'une espèce par les mutations : le taux de mutation entre deux générations et leurs effets immédiats ainsi qu'à long terme. L'Homme est une espèce soumise aux mêmes règles évolutives, mais il semblerait que celle-ci sorte du lot: de par ses habilités cognitives et sa propension à dominer l'écosystème qui l'entoure, l'Homme pourrait bien poursuivre sa route évolutive en s'affranchissant de ces règles. En effet, il est difficile à ce jour de ne pas penser que l'Homme n'est plus soumis au mécanisme de sélection naturelle. Ainsi, si l'Homme tend à s'affranchir de la sélection naturelle, nous pouvons donc nous questionner sur le devenir de notre pool génétique et sur les conséquences génétiques à long terme associées à l'Homme "moderne".

Pour qu'une mutation soit héritable, elle doit avoir lieu dans les lignées cellulaires germinales. En prenant en compte les différents types de mutation (substitution, délétion, insertion, recombinaison), il a été estimé qu'un nouveau né humain a en moyenne 100 mutations de novo et que le taux de mutations chez l'Homme est de 10^-8 par nucléotide par génération. Les mutations sont causées par des mutagènes exo et endogènes, mais également par des erreurs d'appariement lors de la réplication de l'ADN pendant la division cellulaire. Du fait de ces erreurs, l'Homme sera toujours soumis à un taux de mutation minimum auquel aucun organisme n'a jamais fait exception (10^-11 mutation par nucléotide par division cellulaire). Ainsi, si l'Homme semble ne plus être soumis à la sélection naturelle, il semble tout même soumis au mécanisme évolutif des mutations.

L'Homme n'en reste cependant pas moins exceptionnel sur l'influence qu'il impose aux devenirs des mutations germinales moyennement ou faiblement délétères. Les procédures médicales (chirurgie, pharmacologie, etc.) permettent d'atténuer leurs effets, et a comme conséquence évolutive une diminution de la sélection naturelle sur ces mutations. L'incidence des allèles délétères dans une population est soumise à un équilibre entre taux de mutation et sélection négative de celles-ci : une mutation qui cause une diminution de 1% de fitness est éliminée en 100 générations. A l'aide d'un modèle de dynamique de la fréquence allélique, l'auteur montre que dans le cas d'une sélection naturelle amoindrie, les mutations moyennement délétères s'accumuleraient dans le génome et qu'une mutation serait éliminée seulement au bout de 700 générations.

La sélection naturelle se divise en deux sélections : la sélection de survie et la sélection sexuelle. Si nous avons déjà vu que la médecine et la technologie diminuent la sélection de survie, il s'avère que la société et ses différentes règles sociales diminuent également la sélection sexuelle (exemple du schéma familial prédéfini et de la chirurgie plastique). Pour l'auteur, nos sociétés actuelles imposent d'autres formes de sélection et aujourd'hui, nous ne pouvons dire si les traits sélectionnés sont bénéfiques et seraient également promus par la sélection naturelle.

En prenant en compte l'accumulation des mutations et un probable affranchissement de la sélection naturelle, le pronostic de l'auteur pour le futur de l'Homme est pessimiste : les sociétés modernes et avancées médicalement tendraient vers une détérioration lente de la fitness de leur patrimoine génétique. D'ailleurs, on observerait déjà l'augmentation de l'incidence de nombreuses pathologies notamment des cancers, des maladies auto-immunes et inflammatoires, ainsi que celle de traits diminuant la fitness, avec par exemple une intelligence moyenne amoindrie.

Cet article a été réalisé par un seul auteur et argumente sur l'impact d'une sélection naturelle amoindrie sur l'évolution du génome humain. Certaines conclusions pourraient être des interprétations personnelles, comme l'argumentation autour de la diminution de la sélection naturelle sur les sociétés humaines, mais l'approche évolutive des mutations génétiques semble cohérente et rigoureuse : les valeurs et modèles utilisés sont référencés et les arguments sont appuyés sur d'autres travaux.
Ainsi, cette revue analyse les conséquences d'une sélection naturelle amoindrie, mais ne justifie pas qu'elle le soit vraiment.
Une autre prise de décision de l'auteur pourrait être critiquable : le taux de mutation intrinsèque des cellules seraient plus important que les mutations liées aux facteurs environnementaux, et notamment dans l'apparition des cancers, ce qui fait référence à une autre controverse scientifique (Tomasetti and Vogelstein, 2015)

Ce papier nous apporte une réponse à une question importante : l'Homme évolue-t-il encore ? Et la réponse est oui. En effet, l'Homme est toujours soumis au mécanisme évolutif que sont les mutations et qui sont intrinsèques à la vie cellulaire. Cependant, il apporte une vision intéressante dans cette controverse : l'Homme reste soumis au poids de sa propre biologie et n'est donc pas un super-organisme. Néanmoins, sa culture et ses progrès technologiques lui permettraient d'influencer la sélection des mutations apparaissant dans l'espèce. De façon plus large, l'auteur par cet exemple cherche à montrer que l'Homme pourrait avoir un impact sur sa propre évolution, et qu'au-delà de la sélection des mutations par la médecine, certains traits indépendamment de l'avantage adaptatif qu'ils apportent sont sélectionnés par l'Homme lui-même. Mais l'auteur conclue sur le fait que d'aller à l'encontre de la sélection naturelle conduira peut être l'humanité vers un déclin progressif.

La revue analysée ici se penche sur l'ensemble des mutations appliquées à l'Homme et fait le lien constamment avec le problème sanitaire que sont les cancers.
Cet article a également été analysé pour faire le lien entre le rôle de la sélection naturelle dans l'accumulation de certaines mutations et l'augmentation de l'incidence globale des cancers (You and Henneberg, Evolutionnary Application, 2017).

Différents projets d'étude de la génétique mondiale de l'Homme, tels que 1000 Genomes, ont montré qu'il existe des clusters d'individus génétiquement proches correspondant à leur situation géographique. Il a ainsi été démontré que l'évolution de l'Homme, en plus des pressions de sélections environnementales et des taux de mutations, est également liée à l'histoire démographique et migratoire de chaque population. De même, la culture impacte l'héritage et la transmission de certains caractères génétiques: elle peut modifier l'avantage sélectif de certaines mutations en limitant ou favorisant sa propagation. Un exemple de ce phénomène est le lien entre le développement de la consommation de produits laitiers et l'augmentation du variant génétique permettant la persistance à l'âge adulte de la lactase.

Cet article a pour but de regrouper et d'imager les arguments justifiants la prise en compte de la génétique humaine, mais également de la culture humaine, dans l'étude de l'évolution de l'Homme.

Dans un premier temps, l'article présente les différentes influences des pratiques culturelles sur le patrimoine génétique de l'humanité. Pour cela, les auteurs se réfèrent à une étude ayant montré que les cultures acceptant les mariages consanguins ont une signature génomique spécifique. En effet, les segments génomiques homozygotes sont plus importants chez les individus issus de population consanguine.

Dans un seconds temps, les auteurs mettent en avant le fait que la culture façonne les pressions de sélection auxquelles sont soumis les populations humaines. La sélection naturelle est liée aux pressions de sélections environnementales telles que les ressources disponibles, les pathogènes présents, l'altitude ou le climat (température, UV). La sélection naturelle va conduire à une adaptation génétique des individus à cette niche écologique.
Or, certaines adaptations humaines ne sont pas génétiques : des adaptations culturelles telles que la technologie (vêtements, abri) vont permettre de répondre à ces pressions de sélection sans modifier le génome. Ainsi, la culture modifie l'impact des pressions de sélections environnementales sur le génome humain. L' exemple utilisé ici est le gène de pigmentation MC1R : ces variants ont pour but, via le niveau de pigmentation de la peau, de répondre aux pressions liées aux radiations UV. Cependant, le développement des vêtements a permis une protection non génétique, mais culturellement transmissible, face aux radiations UV. Ainsi, les variants de ce gène ne sont plus soumis à cette pression de sélection, modifiant ainsi la sélection et la transmission de ces variants dans les populations.

Les auteurs insistent sur la distinction entre ces deux types d'adaptation à l'environnement. La culture permet la mise en place d'adaptations non génétiques aux pressions de sélections, mais qui sont tout de même transmissible aux générations suivantes. Ainsi, malgré son caractère non-génétique, la culture permet un avantage adaptatif face à une situation donnée et qui sera sélectionné dans la population. Ces adaptations culturelles, au même titre que les adaptations génétiques, sont également soumis à leur propre pression de sélection, expliquant ainsi l'évolution de la technologie humaine. Néanmoins, malgré qu'elles ne soient pas d'origines génétiques, ces adaptations ont tout de même un impact sur le génome humain car elles entrainent une sélection différentielle des variants issue de la sélection naturelle. On observe également des signatures génétiques propres à la sélection culturelle.

Une autre différence notable entre ces deux adaptations est la modalité de transmission. La génétique humaine se transmet entre parents, mais les adaptations culturelles se transmettent dans la population entière et sur des temps évolutifs différents. Ce dernier constat permet également de mettre en avant la distinction entre des mécanismes évolutifs issus de la sélection culturelle ou issus de la sélection naturelle.

Cette revue nous permet de mettre en avant la nécessité de considérer l'évolution de l'Homme comme une coévolution gène-culture. En effet, la culture Humaine, notamment sa technologie, semble avoir un impact sur sa propre évolution.
De plus, cette revue confirme un point essentiel : l'évolution qui en découle n'est pas simplement sociale ou culturelle, mais impacte bien génétiquement l'Homme. Ainsi, l'existence de signatures génétiques associées à certains traits culturels montre bien que l'Homme subit d'autres pressions de sélections que la sélection naturelle. Cette revue nous permet donc de valider l'idée de l'existence d'une sélection artificielle chez l'Homme telle que cette sélection culturelle. Néanmoins, cet article n'exclut pas l'existence d'une sélection naturelle, même s'il semble indiquer que la culture humaine module les pressions de sélections qui en découlent.

Dans cette revue et également dans son analyse, la notion de culture humaine englobe à la fois les pratiques sociales, les interactions entre individus mais également la technologie humaine. En effet, la culture humaine est indéniablement influencée par son avancé technologique (agriculture, outils, vêtements, médecine, etc...). Pour rappel, l'UNESCO donne la définition suivante : "La culture, dans son sens le plus large, est considérée comme l'ensemble des traits distinctifs, spirituels et matériels, intellectuels et affectifs, qui caractérisent une société ou un groupe social."

De plus, de nombreux exemples sont détaillés dans cette revue afin d'imager leurs conclusions et ils n'ont pas tous été pris en compte dans cette analyse.

La césarienne est une méthode permettant à un enfant de naitre sans passer par voie basse. Cette méthode, depuis son utilisation, a permis de réduire considérablement les risques de mortalité à l'accouchement pour l’enfant comme pour la mère. Même si la fréquence d’utilisation de cette méthode est difficile à connaitre, l’OMS recommande que la césarienne ne soit appliquée que pour 10 à 15 % des cas, car c'est un geste chirurgical lourd, mais nous savons aujourd’hui qu’elle est largement plus utilisée que cela.
Les études de la relation entre césarienne et mortalité donnent des résultats variables en fonction des pays qui pratiquent cette opération.
Le but de l’étude est de mieux comprendre la relation entre le taux de césarienne et de mortalité due à l’accouchement.

Les données sur l’utilisation de la césarienne dans différents pays ont été récupérées dans de nombreuses sources (OECD, HFA-DB, WHO).
Pour construire les modèles permettant d’examiner la relation entre la mortalité maternelle/néonatale et le ratio d’utilisation de la césarienne, les auteurs ont utilisé un modèle de régression de Spline, et la corrélation de Spearman.
Certains pays n’avaient pas de données récentes pour leurs taux de césariennes: d’autres données pour établir un modèle prédictif ont été utilisées telles que le budget dédié aux médicaments et le taux de fertilité.
La relation entre le taux d'accouchement par césarienne et la mortalité maternelle et néonatale s’est faite par modèle de régression de Spline.
Les inférences statistiques traduisant des incertitudes dans les corrélations pour les multiples jeux de données utilisées ont été réalisées par approche de Rubin.
Les analyses statistiques ont étés réalisées par des tests bilatéraux avec un seuil de risque alpha de 95%.

22.9 millions de césariennes ont été réalisées dans l’année 2012 (19.4% des naissances) mais la disparité entre les pays est très importante. Le Soudan du Sud possède le taux le plus faible de césarienne (0.6%) et le Brésil le taux le plus fort (55.6%). Tout de même, de manière générale, on observe que plus la césarienne est utilisée, plus le taux de mortalité infantile diminue. 45 pays (12.9% de la population mondiale et 25.7% des naissances en 2012) ont un taux de césarienne de 7.2%. 53 pays (22.4% de la population mondiale et 15.9% des naissances en 2012) ont un taux de césarienne supérieur à 27.3%. La figure montre la relation entre le taux de césariennes en 2012 et la mortalité maternelle en 2013. Cette figure démontre bien que plus le taux de césariennes est important, moins la mortalité l’est (R² = 0.7768, P < 0.001).
La fréquence d’utilisation de la césarienne optimale est de 19% selon les auteurs.

Cet article se base sur les données concernant le taux de césarienne dans le monde, mais le manque de ces informations pour certains pays, ou pour les années sur lesquelles les chercheurs basent leur étude pourrait biaiser l'analyse en défaveur de résultats exhaustifs et exacts.
Cependant, les données utilisées représentant 172 pays sur les 194 inscrits à l'Organisation Mondiale de la Santé sur la période 2005-2012. Les auteurs estiment donc que leur étude représentent 97,6% des naissances mondiales sur cette période. Même si cela ne certifie pas la qualité de ces données, cela suggère tout de même la "largeur" de l'échantillon analysé.

La césarienne est une méthode chirurgicale pouvant être utilisée dans 3 cas différents : échec du déclenchement de l'accouchement, une stagnation de la dilatation du col de l'utérus, un non engagement du bébé à dilatation complète. Dans ces cas-là, si une intervention chirurgicale n’est pas appliquée, la vie de la mère ou de l’enfant peut être en danger. Cet article l’explique d’ailleurs très bien en démontrant que le taux de césarienne montre une corrélation avec une diminution de la mortalité de la mère et de l’enfant. Ainsi, les populations ayant recours à la césarienne pourraient sélectionner de manière artificielle des caractères lié à un accouchement compliqué : taille plus importante de la tête du nourrisson notamment. Pour l’exemple de la césarienne, les progrès de la médecine pourraient permettre de s’affranchir de la sélection naturelle à la naissance.

L'article ne mentionne pas le concept de sélection naturelle et d'évolution mais montre le poids de la médecine sur deux caractères tels que la survie et la reproduction, qui eux, sont sujet à la sélection naturelle

Dans cette revue, les auteurs résument le progrès récent concernant les études génétiques des populations visant à comprendre les effets des différentes formes de sélection sur la diversité du génome humain.

La sélection naturelle agit de plusieurs manières au niveau génétique. Généralement, elle s’effectue sous forme de sélection négative sur l’ensemble des gènes. La sélection négative diminue la fréquence des mutations désavantageuses pour un environnement donné en les éliminant, et la force de cette diminution dépend du degré délétère de la mutation.
Dans certains cas cependant, l’apparition de nouveaux variants génétiques peut être avantageuse dans un environnement donné, augmentant le fitness de l’individu, et la fréquence de tels variants devrait ainsi augmenter de part la sélection positive (aussi appelée sélection directionnelle ou Darwinienne). Il existe d’autre types de sélections liées à ces dernières, succinctement expliquées dans la revue.

Chaque type de sélection laisse une signature moléculaire spécifique dans le génome, et plusieurs tests statistiques permettent de détecter ces signatures. Ces tests dits de neutralité, calculent la déviation de la fréquence allélique des mutations par rapport aux prédictions du modèle neutre.
Parmi ces tests, certains permettent de mesurer la sélection naturelle récente, de moins de 30000 ans, en regardant la longueur de l'haplotype associé à des allèles particuliers. Ces tests comparent la fréquence d’une mutation donnée dans une population et la taille de l’haplotype qui l’entoure. Sous évolution neutre, les nouveaux allèles prennent beaucoup de temps à atteindre de hautes fréquentes dans la population, et la taille des haplotypes autour de ces variants décroit à cause de recombinaisons génétiques (délétions). Ainsi, un variant sujet à une sélection positive récente devrait avoir un haplotype anormalement long par rapport à sa fréquence au sein de la population, car l’allèle avantageux augmente la fréquence trop rapidement pour que les recombinaisons diminuent significativement la taille de l’haplotype.

Enfin, il est intéressant de noter que ces tests sont basés sur l’étude du polymorphisme au sein de l’espèce humaine, qui reflète une évolution différentielle relativement récente et spécifique à l'espèce humaine.

La revue s’intéresse aussi aux forces de sélection majeures qui modulent nos gènes et fonctions biologiques en rapportant quelques exemples robustes des pressions de sélection. Parmi ces pressions, on retrouve celles dues aux ressources alimentaires (exemple de la persistance de la lactase chez l'adulte), aux conditions climatiques (radiations UVs et pressions en oxygène), aux pathogènes (différentes formes de résistance au paludisme) et enfin, bien que moins étudiées, aux cancers.

Enfin, les auteurs suggèrent que les maladies contemporaines de notre société, notamment le diabète, l'obésité, et les maladies auto-immunes, sont des dérivés d'une sélection de gènes sélectionnés autrefois pour leur profil avantageux, dans un contexte et un environnement passé très différent de celui que nous connaissons aujourd'hui, en particulier dans les pays très développés.

Cette revue apporte au débat un nouvel aspect de la sélection naturelle (bien que prédominant), la sélection négative, à laquelle les humains sont toujours soumis. La forme de sélection naturelle la plus connue, la sélection Darwinienne s’applique également toujours aux humains (exemples récents de la lactase et des différentes formes de résistance au paludisme). Cette évolution positive et cependant trop lente face aux changements culturels de notre société, d'où l'émergence de maladies contemporaines.

Cela dit, aucune étude ne nous permet de savoir si une sélection naturelle permettrait aux humains de s’adapter à leurs nouveaux environnements et modes de vies assez artificiels.
Il faudrait alors réaliser des études génétiques sur des populations avec des modes de vies et de subsistance différents (agriculture, chasse, sédentaires, nomades) ou vivant dans des environnements différents (ville, campagne, forêt) pour savoir si ces facteurs ont une influence notable sur l'évolution humaine.

Cette revue a également été analysée car elle apporte à notre controverse un socle théorique : elle explique les différents types de sélections et leurs signatures génétiques respectives. Ce socle de connaissance nous permet de faciliter l'analyse des autres études et de notre controverse.

Si il est souvent admis que les progrès techniques/culturels de l'Homme annihileraient le poids de la sélection naturelle sur son évolution, il semblerait que certaines études prouvent le contraire en mettant en avant une sélection forte sur les sociétés contemporaines : il existerait un différentiel de survie et de reproduction dont les caractères sont transmis génétiquement entre générations.
Cependant, l'étude de l'évolution de l'Homme dans les sociétés contemporaines fait face à de nombreuses difficultés : il manque des données fiables, globales et sur de nombreuses générations. Néanmoins, la solution à ces problèmes serait d'étudier la microévolution de l'Homme, c'est à dire les changements génétiques, issus de la sélection naturelle, conduisant à un changement phénotypique, héritable entre générations. Ces changements seraient visibles à une échelle de temps plus courte (années, décennies) et les jeux de données actuels permettraient d'étudier l'évolution de l'Homme.

Par microévolution, les auteurs souhaitent démontrer que la sélection naturelle a un impact sur l'évolution de l'Homme contemporain et notamment sur un caractère reproductif : l'âge de la première reproduction (AFR en anglais).
Afin de mettre en place une approche microévolutive de l'évolution de ce trait, les auteurs ont utilisé un modèle bayésien de génétique quantitative permettant de prédire la BV (Breeding Value ou valeur reproductive) d'une population. La BV correspond à l'effet additif d'un gène sur la valeur sélective d'un caractère par rapport à la moyenne de la population ou en d'autres termes, à la variation génétique transmise par les parents à leur descendance. Ainsi, par définition, l'observation d'un changement de BV prévu par la sélection naturelle serait une preuve directe de microévolution en réponse à cette sélection.
Les auteurs ont donc étudié la microévolution de l'AFR d'une population préindustrielle de femmes Franco-canadiennes sur une période totale de 140 ans.

Cette étude révèle une corrélation forte et négative entre l'AFR et la Lifetime Reproduction Success (LRS: Nombre total de descendants au cours d'une vie) : plus l'AFR est précoce, plus la LRS est importante (Coefficient de régression standardisé : -0,51). On observe d'ailleurs sur la période de l'étude une augmentation de la LRS de 3 à 4 enfants et une diminution de l'AFR de 26 à 22 ans. Par implémentation bayésienne des données dans un modèle d'estimation de l'héritabilité, les auteurs ont montré que l' AFR est un caractère fortement héritable, contrairement à la LRS : respectivement 0,55 contre 0,04.
La microévolution est estimée par comparaison des tendances des BV issus des données utilisées (PBV) à celles des BV théoriques liées à un drift génétique aléatoire (RBV). Leurs tendances sont significativement différentes (p<0,01), confirmant ainsi le poids de la sélection naturelle : les femmes avec un AFR plus jeune sont sélectionnées et les résultats ne sont pas dus à des évènements aléatoires.

Même si les auteurs de cet article semblent conscients des biais envisageables de leur prédiction, ceux-ci ne sont pas moins nombreux : les résultats sont obtenus à partir d'un modèle prédictif de microévolution, ce qui ne permet donc pas de certifier la véracité des conclusions biologiques. Néanmoins, les auteurs ont mis en place certaine adaptation des modèles afin de rapprocher les paramètres de ceux-ci au contexte de l'étude.
De plus, les auteurs ont formé différents jeux de données afin d'élargir l'analyse de cette question biologique : les intervalles de temps inhabituels entre les naissances enregistrées ont été soit considérés comme le résultat d'une émigration, et dans ce cas elles ont été exclues des données, soit comme un phénomène biologique et dans ce cas ces intervalles sont prises en compte. Les résultats de ces deux jeux de données sont proches et nous avons décidé d'analyser les résultats qui prennent en compte ces intervalles de temps car ils sont plus francs.

Cet article apporte à notre débat un point essentiel : il semblerait que l'évolution de l'Homme soit possiblement étudiable par une approche de microévolution. Malgré ses limites, ce point nous montre bien que nous pouvons tout de même étudier l'évolution de l'Homme et que notre controverse peut donc être explorée en dehors du champs spéculatifs et théoriques.

Ainsi, même si il est facilement envisageable de penser que les caractères de survies évoluent peu grâce à l'amélioration de la médecine et l'allongement de l'espérance de vie, il semblerait que la sélection naturelle intervienne encore et de façon active sur nos caractères reproducteurs, mais il reste à démontrer cette possible sélection naturelle sur d'autres populations que celle de l'étude (Îles aux Coudres).

Les conclusions de cet article sont intéressantes pour notre controverse, mais le contexte de cette étude pose question : les auteurs parlent de société contemporaine, mais l'étude se passe sur la période des années 1800-1939. De plus, dans les sociétés modernes, un contrôle des naissances est ancré dans les mœurs, notamment avec la contraception et avortement. Or, les auteurs explicitent bien qu'aucun contrôle des naissances n'était appliqué sur cette population. Nous pouvons donc nous poser des questions sur la corrélation entre le contexte de cette étude et le contexte moderne : ces conclusions sont-elles applicables à nos sociétés actuelles ? Qu'est ce que une population contemporaine ?
De plus, les modifications de BV révèlent une microévolution par sélection. Etant donné que ce soit sur des caractères reproducteurs, il semble logique de penser que ce soit une sélection naturelle. Mais la possibilité d'une sélection artificielle sur ces caractères n'est pas exclue.

La drépanocytose (HbS), un variant structurel de l'hémoglobine adulte est une maladie génétique touchant un acide aminé en position 6 sur la molécule de la globuline béta. Quand cette maladie est transmise par un seul des parents, l'enfant alors hétérozygote est un porteur sain de la maladie. Quand les deux parents transmettent la maladie, l'enfant, homozygote dans ce cas là, souffre d'anémie falciforme. Ce qui a longtemps posé question, c'est la persistance de cet allèle et qu'il n'a pas été éliminé par la sélection naturelle: confère un avantage ?
Par des analyses in vitro et in vivo, il a été décrit que la forme hétérozygote de cette maladie confère une protection contre le paludisme du à Plasmodium falciparum, donnant naissance à l'hypothèse malarique, supposant que l'allèle HbS protège du paludisme. Afin de confirmer cette hypothèse à l'échelle globale, les auteurs de cet article ont comparé la fréquence allélique de HbS et les données géographiques d'endémicité de la malaria.

Afin de réaliser cette étude, les auteurs ont cherché des données concernant le calcul de la fréquence allélique de HbS sur de nombreuses banques (PubMed, ISI Web of Knowledge, Scopus). Les auteurs ont utilisé différents critères pour éviter certains biais, comme l'exclusion des populations non-indigènes, et ainsi, sur plus de 40,000 références, les auteurs en ont sélectionné que 278. La création de la carte de fréquence des allèles de la drépanocytose a ensuite été réalisée à l'aide du modèle de Hardy–Weinberg et de Bayesian.

Ils ont ensuite confronté leurs données avec celles obtenues sur MalariaGEN (Malaria Genomic Epidemiology Network Consortium) concernant les pays endémiques du paludisme et ont utilisé, pour faire du géo-référencement, les procédures développées par le Malaria Atlas Project.

La comparaison des données géographiques de fréquence allélique de Hbs et des données géographiques de la malaria permet de déterminer si la prévalence de ces deux maladies est liée ou pas.

Les auteurs présentent le fait que la distribution de l'allèle HbS dans le monde est surtout concentrée en Afrique et en Europe (80% des cas), avec 16% retrouvé en Asie, et 4% en Amérique. Ils montrent également que les pays avec une fréquence d'apparition de cet allèle >0.5% sont essentiellement en Afrique, avec des pics dans certains pays allant jusqu'à 18.18% de la population affectée, en Angola par exemple.
En comparant la fréquence allélique avec la prévalence du paludisme, les auteurs ont pu mettre en évidence que la fréquence de l'allèle HbS dans la population mondiale était significativement supérieure dans les pays hyperendémiques (avec transmission intense et saisonnière) et holoendémique (transmission constante et élevé) du paludisme. Ces mesures géostatistiques présentent des arguments en faveurs de l'hypothèse du paludisme.
D'autres pays montrent aussi une protection importante contre le paludisme mais semblent protégées par l'HbE ou la thalassémie par exemple.

L'article se base sur une très grande quantité de données, mais vouloir couvrir la distribution d'une maladie dans le monde entier est difficile: le manque de donnée dans certains pays, l'inclusion d'échantillon de population non aléatoire pouvant biaiser la proportion de l'allèle HbS dans la population, la faible distinction entre les populations indigènes et les populations issus de la migration pouvant biaiser la corrélation entre HbS et malaria, et enfin, la documentation limité sur la réalisation de carte comme celles-ci, peut biaiser les résultats.

Cette article démontre que la répartition de la drépanocytose corrèle avec la prévalence de Plasmodium falciparum au niveau mondial. La sélection de l'allèle HbS responsable de la drépanocytose est due, dans les population endémique du paludisme, au fait que la forme hétérozygote de cette allèle dans les population humaines confère un avantage sélectif face au parasite. Les populations HbAS répondent positivement aux pressions de sélections due au paludisme. Cet allèle est ainsi sélectionné, d'où sa présence 10 à 30 fois plus importante en Afrique et au Moyen Orient.
L'article: Sickle Cell Trait and the Risk of Plasmodium falciparum Malaria and Other Childhood Diseases complète cette étude par le fait qu'il démontre que la protection conférée par la forme hétérozygote HbAS n'est effective que contre Plasmodium falciparum, renforçant le fait que la sélection de l'allèle HbS est due à une seule pression de sélection, le paludisme. Il s'agit donc ici de sélection naturelle récente.

Les auteurs conclus sur le fait que l'allèle HbS confère une résistance au paludisme (Afrique) mais Il existe d'autres maladies génétiques : HbE et Thalassémie, connu comme étant associé avec une résistance au paludisme (Amérique et Asie). Cela explique une prévalence faible de l'allèle HbS sur ces deux autres continents: c'est une autre hémoglobinopathie qui conférerait cette résistance.
L’absence de cette corrélation dans les pays plus développés pourrait être due à la présence d'un climat moins favorable au développement du vecteur du paludisme, comme à la présence d'un système de santé plus développé que les pays en voie de développements.

Ces dernières années, l’idée s’est développée selon laquelle l'hygiène et la médecine modernes ont entraîné l'arrêt de la sélection naturelle sur les populations humaines. Or, la sélection naturelle sur les traits se produit chaque fois qu'il y a une variation entre les individus en termes de fitness et de traits génétiques et phénotypiques. Une réponse à la sélection suivra alors si une partie de la variation des traits est héréditaire. Un bon indicateur de la forme physique est le succès reproductif à vie (LRS) ou le nombre d'enfants par parent. Le LRS a à la fois une composante de survie et une composante de reproduction et il variera toujours au sein d’une population, même dans le cas où une population à un taux de survie égal pour tous les individus.
En examinant la transmission des phénotypes d'une génération à l'autre, nous pouvons apprendre sur la vitesse et la direction de l'évolution chez l'Homme. Cet article se penche donc sur les méthodes de mesure de nos réponses phénotypiques à la sélection naturelle contemporaine.

La sélection naturelle peut être analysée dans de grands ensembles de données humaines multi-générationnelles à long terme. Les auteurs citent de nombreuses cohortes, débutant entre 1948 et 2002, dont les données ont été plutôt sous exploitées par les biologistes évolutifs.
L'image émergente des études basées sur ces cohortes est que la sélection agit dans les sociétés post-industrielles pour réduire l'âge de la première reproduction chez les deux sexes, pour augmenter l'âge de la ménopause chez les femmes et pour améliorer des traits tels que le cholestérol sanguin total qui sont associés au risque de maladie et de mortalité.

Bien que nous sachions maintenant que certains humains contemporains peuvent évoluer, nous ne savons pas à quel point les modèles évolutifs sont généraux et dans quelles directions se fait la sélection. Ce dernier point est partiellement du au nombre restreint de traits étudiés dans les cohortes. En effet, un trait sous sélection directionnelle pourrait répondre positivement, négativement ou pas du tout selon les apports du phénotypique et des corrélations génétiques : en d’autres termes si on regarde uniquement un trait, on pourrait conclure qu’il répond positivement alors qu’en prenant en compte d’autres traits associés, ce trait peut diminuer. Afin de déterminer de manière plus certaine dans quelle direction certains traits sont sélectionnés, il faudrait analyser des milliers de traits lors d’études multigénérationnelles.

Une autre limite de la mesure de la sélection naturelle, et qui est spécifique à l’Homme, est l’influence de la culture. En effet, les parents transmettent les gènes et la culture à leur progéniture et les deux effets sont confondus dans les données. Le développement de méthodes d'analyse de la coévolution gène-culture appliquées à de grands ensembles de données longitudinales humaines permettra de remédier à cette limite.

D'autre part, l'importance de la culture apparaît clairement dans le contraste entre le monde développé et le monde en développement. Dans le monde développé, c'est principalement la variation de la fécondité plutôt que la mortalité qui façonne la variation de la LRS. Dans les pays en développement, la variation de la mortalité a une plus grande contribution à la sélection, en particulier la variation de la mortalité infanto-juvénile associée aux maladies infectieuses et aux carences nutritives.
Les prochaines informations importantes issues de la mesure de la sélection dans les populations humaines contemporaines proviendront de la comparaison des populations des pays développés et des pays en développement.

Les perspectives potentielles les plus intéressantes porteront sur la manière dont les interventions humaines modifient l'évolution humaine (ex : allons-nous être plus résistant aux perturbateurs endocriniens ?).

Cette revue semble fiable : les auteurs sont de l’université de Yale et elle a été publiée dans Nature. Elle fait le point sur les études déjà parues, adresse leurs limites et propose des moyens d'y remédier pour de futures études de populations humaines.

Les populations humaines contemporaines évoluent mais il manque des études populationnelles prenant en compte les paramètres culturels ainsi qu’un plus grand nombre de traits phénotypiques qui permettraient de déterminer dans quelles directions ces traits évoluent. Cette revue met en avant les difficultés et biais actuels de l'étude de l'évolution de l'Homme.

Cela reflète aussi comment notre culture en évolution rapide, en particulier grâce à la prestation de services de santé publique et de soins médicaux, influence les pressions de sélections et modifie notre nature biologique.

Il est souvent évoqué que la sélection naturelle ne s’opère plus sur nos sociétés contemporaines au sein desquelles la médecine permet de maintenir en vie des individus qui n’auraient autrement pas survécu. Du point de vue de la biologie évolutive cependant, cette vision est restrictive car elle omet le fait que la sélection naturelle fonctionne par un succès reproductif différentiel plutôt que par la survie différentielle seule, et qu’il existe des variations du succès reproducteur entre les individus des populations humaines contemporaines.
Ainsi, si le poids de la sélection naturelle a été étudié pour des traits liés au succès reproducteur, et en moindre mesure pour des traits d'intérêts médicaux.

Les auteurs de cet article visent donc d’une part, à démontrer que la sélection naturelle s’applique toujours aux humains contemporains et d’autre part, à prédire des changements évolutifs futurs, notamment pour ces traits spécifiques d’intérêts médicaux.

Les auteurs se sont basés sur les données relevées chez les femmes des deux premières générations de la population de la Framingham Heart Study (FSH) qui a débuté en 1948.
Les traits analysés incluent des traits d’intérêt médical : le cholestérol total (TC), la tension artérielle systolique (TAS), la tension artérielle diastolique (TAD), et le glucose sanguin (GLU). L’âge de la première reproduction et de la ménopause ont aussi été analysés.
Puisque cette étude est multigénérationnelle, des biais démographiques et culturels peuvent avoir eu lieu. Les auteurs ont donc normalisé les données et ont créé plusieurs covariantes, notamment pour les traits liés au niveau d’éducation, à la prise de médicaments, et à la consommation de cigarette.
Afin de mesurer les changements évolutifs pour les traits étudiés, les auteurs ont mis au point un gradient de sélection et une matrice de variance/covariance.
Enfin, ils ont fait une prédiction de l'évolution des traits étudiés sur les 10 prochaines générations.

Les gradients de sélections linéaires mesurés tendaient à réduire le cholestérol total, la taille, la TAS, l’âge à la première naissance et augmentaient le poids et l’âge de la ménopause. Ces résultats suggèrent que la sélection naturelle entraine des changements lents et graduels chez les femmes de la FHS.
En adéquation avec ces résultats, l’étude prédictive sur les descendantes de ces femmes estime qu’elles seront légèrement plus petites et robustes, que leur niveau de cholestérol et leur pression artérielle systolique seront plus faibles, qu’elles auront leur premier enfant plus tôt et qu’elles atteindront la ménopause plus tardivement qu’en absence d’évolution.
Enfin, cet article insiste particulièrement sur le fait que la période reproductive des femmes a tendance à se rallonger. Ce dernier résultat suggère que le LRS (Lifetime Reproductive sucess), malgré le contrôle des naissances des populations modernes, est toujours un trait qui est soumis à la sélection naturelle.

Les auteurs, bien qu’ils aient mis en place des techniques pour rectifier les biais culturels de l’étude, n’ont certainement pas pu tous les éviter. Eux même mentionnent cette limite lors du calcul de l’héritabilité des traits, qui peut être génétique mais aussi culturelle.

De plus, cette étude est menée sur une période trop courte pour savoir si la sélection sera suffisamment cohérente et soutenue pour entraîner des changements génétiques importants. Il peut néanmoins s'agir de microévolution, et théoriquement des signatures génétiques liées à un changement environnemental peuvent être observées dès la deuxième génération.

Enfin, puisque cette étude se base sur une population de femmes, il serait intéressant de savoir si les mêmes schémas pour les traits d'intérêts médicaux peuvent être tracés en considérant la population masculine.

Cet article démontre que la sélection naturelle agit de manière lente et graduelle sur les traits d’intérêts médicaux étudiés, et plus particulièrement sur la vie reproductive des femmes de la population de la Framingham Heart Study.
Ainsi, cela suggère que la fertilité est la force motrice derrière l’évolution des populations modernes ayant accès aux soins médicaux (dont la procréation médicalement assistée). Ceci contredit l'idée que la médecine nous émanciperait totalement de la sélection naturelle.

Enfin, cet article (ainsi que d’autres études) permet aussi de mettre avant une confrontation entre la sélection naturelle et la pression culturelle : D’un point de vue culturel, les femmes sont encouragées à avoir un enfant plus tardivement, tandis qu’à l’inverse, leur biologie leur dicte de se reproduire plus tôt.

Les traits étudiés sont issus de l’étude de la FHS, qui est ciblée sur les maladies cardiovasculaires, et non sur la reproduction. Or, puisque la fertilité semble être la force reproductrice motrice derrière l’évolution des populations modernes, d’autres études multigénérationnelles devraient mesurer des traits étroitement associés au succès reproducteur afin de mieux comprendre et prédire les changements évolutifs.

Au cours de son cycle parasitaire, Plasmodium falciparum infecte les globules rouges. La drépanocytose (HbS), une maladie génétique affectant la forme des globules rouges, a été décrite comme protectrice contre l'infection par ce parasite.
Dans cet article, sur deux cohortes de plus de 3000 enfants, les auteurs cherchent à explorer l'effet protecteur de la drépanocytose contre la malaria, mais également contre d'autres maladies infantiles. Il existe différentes formes de la drépanocytose, mais les auteurs ont concentrés leurs recherche sur la drépanocytose hétérozygote (HbAS) : les patients atteins par cette forme sont asymptomatique avec une proportion égale de globules rouges sains et drépanocytaires.
Pour étudier l'effet protecteur de cette maladie génétique, les auteurs ont déterminé la gravité du paludisme lors du premier diagnostic chez des enfants de moins de 5ans (asymptomatique, modéré ou sévère) en fonction du statut Hb ainsi que la présence d'autres pathologies non-malarique.

Les deux cohortes d'individus, issues des côtes du Kenya, sont appelés "Birth cohort" et "Mild-desease cohort". La première correspond à un suivi de personnes nées dans une zone géographique endémique de la malaria pendant un temps donné, et la deuxième correspond au suivi de personnes déjà nées dans cette région géographique.

Les échantillons de sang ont été analysés par des méthodes standards pour déterminer la densité du parasite des individus testés (évaluation hématologique), et la détermination des génotypes drépanocytaire des patients est réalisée par électrophorèse.

La gravité des symptômes a été déterminé selon les résultats du 1er diagnostic de la maladie (1ere consultation) et on divisé ceux-ci en 3 groupes : asymptomatiques, modéré (fièvre et densité parasitaire modérée) puis sévère (pronostic vital engagé, coma,...).

Tests statistiques (sur STATA): régression linéaire, régression logistique univariante et multivariante, régression de Poisson et test du rapport de vraisemblance.

HbAS et le risque de paludisme:
Il n’a pas été trouvé que la drépanocytose diminuait la prévalence des cas de malaria asymptomatiques, cependant, dans les cas de personnes atteintes de drépanocytose, la sévérité des symptômes due au paludisme était largement diminuée : admission à l’hôpital réduite de 75%, incidence de la forme cérébrale de la malaria réduite de 86%, et admission pour anémie due à la malaria réduite de 90%.

Densité parasitaire pendant les symptômes:
En rapport avec les observations faites précédemment, pendant les symptômes sévères ou pas de malaria, les enfants atteints de drépanocytose avaient une charge parasitaire largement diminuée (4 fois moins) par rapport aux enfants non atteints de drépanocytose (p=0.0001 et p=0.009).

La drépanocytose ne semble pas apporter de résistance face à d'autre maladies, ce qui suggère que le génotype HbAS confère une résistance spéficique au paludisme

Cet article illustre un phénomène actuel de sélection naturelle chez l'Homme. Dans les populations où la prévalence de la malaria est forte, on retrouve une plus grande proportion de la population hétérozygote pour la drépanocytose (HbAS), ce gène de l'hémoglobine muté est donc sélectionné. L’exemple de la drépanocytose est ainsi un bon exemple de sélection naturelle, car la prévalence de cette maladie génétique dans les pays tropicaux reflète le fait qu’elle protège les populations locales de la malaria. Les populations des pays affectés par la malaria sont soumises à une pression de sélection due au parasite, et la drépanocytose est donc dans ces populations un caractère conférant un avantage sélectif.