Sauvetage génétique : une solution à long terme pour les populations en déclin ?

Introduction : Bien que le fait de restaurer un échange de gènes entre populations soit une stratégie prometteuse pour tenter de stopper le déclin et l'extinction des populations, elle est relativement peu utilisée en conservation. Les réticences à l'appliquer viennent majoritairement des craintes à propos de la dépression d'hybridation et de l'homogénéisation génétique. Si l'introduction de nouveaux gènes pour sauver des populations (sauvetage génétique) devrait être utilisé plus souvent, il est nécessaire d'en comprendre pleinement les bénéfices et les risques.

Définition et réalité complexe : La review définit le sauvetage génétique comme "la diminution de la probabilité d'extinction d'une population, mesurée par une augmentation de son taux de croissance due à l'échange de gènes". Si le concept est simple, l'introduction de nouveaux gènes peut avoir multiples conséquences sur la valeur sélective individuelle et la dynamique de la population, comme la dépression d'hybridation. Ces conséquences vont dépendre de l'intensité de la charge génétique de la population "réceptrice", de la composition génétique (allèles bénéfiques, délétères, localement maladaptés...) des individus "source", de l'environnement... L'impact d'une telle introduction est également variable dans le temps à travers les générations.

Zones d'ombre autour du sauvetage génétique :

• L'amplitude de l'impact : Dans la littérature, l'amplitude de l'impact de l'effet sauvetage génétique sur la valeur sélective. Si des preuves d'amélioration de valeur sélective par sauvetage génétique ont été trouvées par des études en laboratoire et in natura, mais il est difficile dans ces dernières de déterminer la part de contribution de l'introduction de gènes dans l'augmentation de la valeur sélective. De plus, la plupart des études utilisent des populations très consanguines et on ne sait pas évaluer la portée du sauvetage génétique sur des populations moins consanguines.

• La durée : La plupart des études se concentrent sur les premières et deuxièmes générations (F1 et F2). Si certaines méta-analyses soutiennent que l'effet de sauvetage génétique peut se maintenir au dela de deux générations, et même être plus important sur la troisième génération, elles se basent sur des populations d'invertébrés de laboratoire et ne peuvent donc pas être généralisées. L'abondance que permet d'atteindre le sauvetage génétique devrait se maintenir si les déteriorations d'habitat qui ont causé le déclin de la population sont restaurées.

• A quand la dépression d'hybridation? :
  Pour essayer de limiter au mieux la dépression d'hybridation quand on introduit de nouveaux gènes il est nécessaire de suivre des directives (notamment de vérifier la divergence de divergence entre les 2 populations). Mais ces directives sont basées sur des études de générations F1 et F2. La dépression d'hybridation peut ne se manifester qu'au delà de ces générations notamment à cause des problèmes d'incompatibilités entre gènes que peut engendrer la recombinaison, et il faut donc réaliser des études à plus long terme.

• Est - il possible de préserver les lignées natives aux suites d'un sauvetage génétique? : La dilution des allèles de la population native par ceux des nouveaux individus peut constituer un problème puisqu'elle peut éliminer les adaptations de ladite population et la plupart des études montrent que les allèles introduits envahissent facilement et en de grandes proportions. D'autres études de modélisation montrent que l'ampleur du sauvetage génétique serait positivement corrélée à la perte des lignées natives. Il est donc important de réussir à faire le bon compromis entre conservation des lignées ancestrales et ampleur du sauvetage génétique en introduisant le bon nombre de migrants.

Conclusion : Le développement des techniques de génomique devrait permettre d'éclaircir toutes ces zones d'ombre, et permettre un choix minutieux des populations sources lors des projets de sauvetage génétique.

Cette review récente (2019) vient compléter efficacement la review de Tallmon et al, 2004 de en montrant que le débat est toujours d'actualité puisqu'il reste énormément de zones d'ombre qui ne empêche de prévoir clairement l'issue d'un sauvetage génétique.

Le sauvetage génétique (SG) est aujourd'hui un outil important dans la biologie de la conservation. Il permet la conservation d'espèce en déclin (ayant souvent un taux de consanguinité important) de persister par l'ajout d'individus initialement extérieur à cette population par des échanges directs médiés ou non par l'homme. Cette technique a montré son efficacité à travers plusieurs exemples comme chez les panthères de Floride (Puma concolor coryi) où elle avait permis d'augmenter le nombre d'individus, leurs diversités génétiques, leurs taux de survie et leurs conditions physiques. Plusieurs cas ont alors montré le succès de cette technique, il est cependant important de différencier les études à court ou long termes car les effets sont différents. Bien que le SG soit efficace dans certains cas, nous pouvons toujours nous demander si à long terme cette mathode n'induirais pas un remplacement du patrimoine génétique sauvage.

Pour cela, les scientifiques ont utilisé 2 modèles basés sur le modèle de simulation de l'introgression humain/Neandertal c'est à dire sur le transfère de gène entre les deux espèces par hybridation. Ils ont cependant modifié ce modèle afin d'avoir le flux génétique des individus non consanguins en fonction des individus consanguins et non l'inverse. Ils ont alors simuler ces transferts par 2 modèles : le premier modèle permet d'évaluer la divergence entre l'Homme et le Neandertal (population consanguine) et le second modèle représente une population avec une forte réduction de la durée de vie ainsi que de la diversité génétique. Ce modèle est plus représentatif des populations soumises au sauvetage génétique. Pour ces 2 modèles, ils prennent en compte la condition physique de la population consanguine par rapport à celle non consanguine. Puis ils prennent en considération la proportion du génome des individus consanguins identiques à celui de la population non consanguine.

Après la simulation du premier modèle, la fitness des populations mélangées augmente d'environ 60% dès la première génération. Par la suite, la sélection agit lentement sur les variantes introduites. L'augmentation de la fitness des population dépend fortement de la fraction de mélange. Cette dépendance est probablement dû au mutations avantageuses, en effet plus cette fraction est faible plus elles sont susceptibles d'être perdues de la population. Sous l'effet des mutations récessives et dominante, l'ADN natif diminue fortement dans la population consanguine et l'ADN non natif augmente. Après 2000 générations, la fitness a augmenté pour atteindre environ 80 % de celle de la population d'animaux de race, mais la proportion d'ADN natif a augmenté pour atteindre environ 10 %. L'augmentation de fitness est alors permise grâce au "remplacement génomique" (augmentation du taux d'ADN non natif dans le génome de la population consanguine).

Cet article se base sur deux modèles différents montrant la robustesse de leur étude et la fiabilité de leurs résultats. Cependant, les chercheurs n'explicitent pas réellement sur quels critères ils se basent afin de mesurer la fitness des populations.

Cet article montre les avantages induit grâce au croisement d'espèce consanguine avec une autre espèce. Il nous montre bien que l'augmentation de la diversité génétique et, dans ce cas, un avantage au niveau de la fitness.

La fragmentation des habitats par l'humain favorise la diminution des tailles de populations et leur isolation, les rendant plus prones à la fixation d’allèles délétères par dérive et enclines à de l'inbreeding. Chez les plantes auto-incompatibles (S-allele) ce phénomène est accentué quand le S-allele disparaît. L’inbreeding résulte en un homozygocité élevée et donc à une dépression de consanguinité. Ainsi, l’extinction d’une population et par extension d’une espèce est favorisée. L’effet “sauvetage génétique” par l’introduction de nouveaux allèles dans une petite population se place comme solution satisfaisante pour augmenter sa diversité génétique et donc sa viabilité. Mais on observe des réductions de la valeur sélective suite à l'introduction de nouveaux allèles : La dépression hybride. L'article évalue les performances de la première génération issue de l'hybridation dans le but d'évaluer la dépression de consanguinité et la dépression hybride.

Analyse de valeur sélective

• Établissement de 3 populations expérimentales (Geelbroek, Gasteren, ElxGa) cultivées sous serre puis plantées en extérieur à partir de 3 populations sauvages (Geelbroek, Gasteren, Eldersloo).
• Sélection aléatoire de 8 individus de chaque morphe dans chaque population.
• Réalisation de différents croisements : entre fleurs d'un même individu (MSP), entre indivdus d'une même population et d'une même famille (WF), entre individus d'une même population mais de familles différentes (WP), et entre populations (BP).
• Après pollinisation manuelle : comptage du nombre de graines par fruits, évaluation du poids moyen des graines par fruit, ainsi que d'autres paramètres dans le but d'établir une valeur sélective cumulative.

Analyse ADN

• Extraction de l'ADN de 138 individus au total issus des populations sauvages et cultivées sous serre.

Les auteurs ont observé une dépression d’hybridation significative dans la population expérimentale ElxGa puisque la valeur sélective cumulative était moins élevée dans les croisements BP que dans les croisements WP. Cette baisse de valeur sélective n’a pas été observée pour les autres populations (le “pourquoi” de ce résultat est discuté dans l’article). Cependant, c’est cette même population qui montrait la valeur sélective cumulative la plus élevée de toutes les populations et ce pour tous les traitements.

Cet article semble tout à fait rigoureux. Il manque cependant de clarté dans le protocole, et quelques incohérences peuvent être relevées, notamment le fait de justifier le croisement de la population Eldersloo avec une autre population par le fait que puisque la populatio Eldersloo ne produisait qu'un morphe, il était impossible d'avoir des graines de cette population, alors que le protocole nous présente plus tard des croisements entre mêmes morphes.

Cet article apporte une preuve de la possibilité de la dépression d'hybridation suite à l'introduction de nouveaux gènes dans une population. Il balance cependant l'importance de cette dépression d'hybridation avec le fait que même si une dépression d'hybridation est observée, la valeur sélective reste quand même plus élevée dans la population ElxGal, qui est une population hybride.

L’isolation longue et une petite taille de population peut réduire la valeur sélective : cette dépression de consanguinité constitue une grande menace pour la viabilité des petites populations. On sait que l’hybridation avec des individus extérieurs à la population peut apporter une nouvelle diversité génétique (effet de sauvetage génétique). Cet article s'intéresse à une population de renards polaires Vulpes lagopus en déclin (importante diminution de la taille de la population à la fin du 19ème sciècle) ayant donc subi une situation de goulot d'étranglement, résultant en un coefficient de consanguinité très élevé. En 2010 et 2011, trois renards d'élevage ont immigré dans la population. Les auteurs évaluent (i) la vitesse à laquelle l'héritage génétique des renards immigrants se répend dans la population, (ii) l'évolution la démographie après l'évènement d'immigration, (iii) si cette immigration a permis une variation génétique et de valeur sélective (effet de sauvetage génétique).

La population était monitorée depuis 2000 : documentation de la survie et reproduction, avec marquage des jeunes. Les renards immigrants présentaient deux morphes : un morphe blanc, codé par un allèle récessif, et un morphe bleu, codé par un allèle dominant. Plusieurs analyses ont été menées.

• Mesures de la valeur sélective : La valeur sélective a été mesurée par la survie et le succès reproducteur, et pondérée par le moment de naissance des individus par rapport aux phases des cycle de leurs proies.

• Analyses génétiques : Des données sur 11 loci polymorphiques ont été rassemblées pour 678 individus entre 2001 et 2015.

• Pour finir, un pédigrée a été construit, puis comparé à un ancien pédigrée déjà établi.

Les auteurs ont observé une augmentation considérable du taux de croissance de la population (elle a pratiquement doublé), une diminution du coefficient de consanguinité de 43%, une meilleure survie juvénile accompagné d'un meilleur succès reproducteur chez les renards descendants de croisements avec les renards immigrants, ainsi qu'une augmentation de la richesse allélique. Cependant, et contrintuitivement, il a également été observé une baisse du nombre de loci en excès d'hétérozygotie.

Comme toutes les études sur le sauvetage génétique in natura, celle ci ne se base que sur une population, et non des réplicas. Les résultats ne sont donc pas à généraliser mais à considérer seulement pour la population étudiée.

Cet article apporte une preuve que l'introduction de nouveaux gènes dans une population en déclin peut être bénéfique. On ne se situe pas sur du très long terme, mais un bon nombre de générations sont cependant considérées et il est donc possible de parler de réussite et de sauvetage génétique sans dépression d'hybridation visible.

La dépression de consanguinité: la réduction du fitness en raison d'une survie, d'un accouplement et/ou d'une reproduction inférieurs chez la progéniture d'individus apparentés comparativement à la progéniture d'individus non apparentés. La quantité de dépression de consanguinité documentée varie selon les espèces, les populations et les individus, et elle est difficile à analyser, particulièrement à l'état sauvage. La variation de la dépression de consanguinité dépend également de l'évolution de l'espèce. De plus, le niveau de dépression de consanguinité pour différentes composantes du fitness, comme la survie, l'accouplement ou la reproduction, peut également varier, et il augmente généralement lorsque l'environnement est plus stressant ou compétitif.

Dans les populations gérées, la réduction au minimum de la consanguinité ou de la parenté moyenne est la principale approche utilisée pour minimiser la dépression de consanguinité. En outre, deux autres options ont été préconisées pour réduire la dépression de consanguinité au cours des dernières années, la suppression induite par la consanguinité délibérée, et le sauvetage génétique. Les deux options ont des défenseurs qui suggèrent que ces approches peuvent réduire considérablement la dépression de consanguinité, mais, ni l'une ni l'autre ne semble fournir une solution universelle au problème des problèmes de dépression de consanguinité élevée.

Sauvetage génétique
Le sauvetage génétique a permis le rétablissement de plusieurs populations, et semble avoir réduit la dépression de consanguinité dans un certain nombre de situations. Cependant, dans au moins un cas, le sauvetage génétique a fini par entraîner une diminution du fitness et une extinction imminente. Bien que le sauvetage génétique semble être une " solution miracle " possible pour les populations dont le fitness est faible, plusieurs aspects doivent être signalés avec prudence.
• En premier lieu, une population d'origine pourrait ne pas être présente dans certains cas, soit parce qu'il n'existe pas d'autres populations de la même espèce, soit parce qu'elles sont génétiquement différentes d'une manière fondamentale.
• En second lieu, la surabondance de variations génétiques adaptées localement par le sauvetage génétique pourrait rendre la population plus vulnérable à l'extinction à long terme, même s'il pourrait y avoir une augmentation à court terme des effectifs.
• Troisièmement, après un épisode de sauvetage génétique, même avec beaucoup de succès comme dans le cas de la panthère de Floride, il y a un risque de consanguinité subséquente et de faible effectif de population, comme on peut le voir chez les loups de l'Isle Royale. De plus, si les immigrants proviennent d'une importante population d'origine et réussissent très bien, alors de rares allèles nuisibles pourraient augmenter et entraîner une augmentation de la charge de consanguinité.

De plus, il pourrait y avoir une diminution du rendement des multiples épisodes de sauvetage génétique, avec des effets importants au début, mais qui pourraient éventuellement entraîner le remplacement de la population par des ancêtres d'une autre population. Cependant, le sauvetage génétique peut faire gagner du temps à la population en augmentant le fitness et la taille de la population à court terme, de sorte que les menaces fondamentales qui pèsent sur l'espèce, comme la perte d'habitat ou les espèces introduites, puissent être traitées pour assurer le rétablissement à long terme.

Remarques finales
Lorsqu'une population d'origine appropriée est disponible, l'une des possibilités de renverser la dépression de consanguinité et de rétablir une taille de population durable est le sauvetage génétique, mais l'habitat devrait être simultanément restauré, car une partie de la vigueur hybride induite n'est que temporaire et peut ensuite induire une dépression de consanguinité supplémentaire et encombrer l'identité de la population.

Cette révision contribue au débat, car elle montre ici comment le sauvetage génétique peut être une solution à la dépression endomagique, mais comment cela dépend de la biologie de l'espèce, de la taille de la population, des conditions du milieu dans lequel l'espèce se trouve et des allèles de la population migratrice. Il n'est donc pas possible de penser que le sauvetage génétique est toujours utile et qu'il s'agit d'une méthode qui doit être utilisée avec prudence.

Le sauvetage génétique a été utilisé dans différentes populations qui ont souffert de dépression de consanguinité, comme dans le cas de panthères, de vipères, de mouflon canadien, de poulets des Prairies et de loups de la Floride, et semble avoir réduit la dépression de consanguinité dans un certain nombre de situations. Cependant, dans au moins un cas (les loups d'Isle Royale), le sauvetage génétique a fini par entraîner une diminution du fitness et une extinction imminente.

Le sauvetage génétique est d'une complexité trompeuse dans la pratique et de nombreuses décisions doivent être prises au cours de sa mise en œuvre, y compris le nombre et la source des individus qui y sont introduits. Bien qu'il existe des lignes directrices pour ces décisions, une considération importante à laquelle on s'est peu intéressé est de savoir s'il faut introduire des mâles, des femelles ou une combinaison de ces deux. Le sex-ratio a d'importantes ramifications génétiques, comportementales et démographiques, dont beaucoup n'ont pas été évaluées dans le contexte du sauvetage génétique.

Certains effets génétiques associés à l'introduction des mâles par rapport aux femelles sont évidents. Chez les espèces pour lesquelles le sexe XY est déterminé, seuls les mâles portent le chromosome Y, qui peut posséder des allèles qui seraient bénéfiques pour la population réceptrice. La taille effective de la population est également réduite pour les chromosomes sexuels, et les gènes du chromosome Y non recombinant sont particulièrement sujets à l'accumulation de mutations, ce qui pourrait affecter le succès de reproduction dans de petites populations. Le génome mitochondrial est également sujet à l'accumulation de mutation parce qu'il est généralement hérité par la lignée maternelle et ne subit pas de recombinaison. Par conséquent, l'introduction de mâles ou de femelles pourrait profiter à de petites populations dans lesquelles des mutations délétères se sont accumulées sur les chromosomes Y ou mitochondriaux, respectivement.

Interactions mitonucléaires, inadéquation et femelles
Bien que d'autres aient reconnu l'importance potentielle des effets mitochondriaux dans le sauvetage génétique, aucun n'a pris en compte les effets négatifs associés à la rupture des génotypes mitonucléaires coadaptés (voir figure). Des preuves provenant de divers eucaryotes, y compris des mammifères, des insectes, des crustacés et des levures, ont montré que les incompatibilités mitonucléaires peuvent entraîner une diminution de la fécondité, une diminution de la longévité, des déficiences métaboliques, une tolérance au stress réduite et des anomalies du développement. D'autres études portant sur la vitesse d'évolution, l'introgression et la structure protéique des produits géniques mitonucléaires confirment la coadaptation mitonucléaire et l'évolution compensatoire nucléaire, qui semblent omniprésentes chez les eucaryotes.

Aucune étude n'a examiné directement le rôle des interactions mitonucléaires dans le sauvetage génétique. Il est intéressant de noter, cependant, qu'une expérience de sauvetage génétique chez les guppies a permis d'obtenir de meilleurs résultats lors de l'introduction des mâles, mais les auteurs ont attribué ce résultat aux différences de comportement entre les sexes plutôt qu'aux interactions mitonucléaires. Un cas bien documenté d'effets négatifs sur la fitness résultant d'une tentative de sauvetage génétique est celui des Tigriopus copepods, qui présentent de graves incompatibilités mitonucléaires après hybridation, ce qui suggère que les incompatibilités mitochondriales pourraient influencer le succès du sauvetage génétique. Cependant, une base théorique solide pour le sauvetage génétique qui fusionne modèles démographiques et génétiques de population pertinents font toujours défaut.

Considérations comportementales et démographiques
La sélection sexuelle pourrait également être importante, le système d'accouplement et la préférence des femelles facilitant ou empêchant le mélange génétique entre immigrants et résidents. D'un point de vue démographique, l'introduction de femelles peut contribuer de façon disproportionnée à la survie de la population, car les paramètres de croissance démographique sont souvent plus sensibles au nombre de femelles. De plus, l'utilisation de femelles permet d'introduire des femelles enceintes et d'augmenter ainsi les contributions démographiques et génétiques à la population réceptrice.

Cet article démontre que le choix du sexe à utiliser pour le sauvetage génétique est complexe, compte tenu des conséquences possibles de l'incompatibilité mitonucléaire de la fitness.

• Des études empiriques sont nécessaires pour déterminer si l'incompatibilité mitonucléaire joue un rôle dans le risque d'échec ou le degré de succès des efforts de sauvetage génétique et pour évaluer son importance par rapport aux questions comportementales et démographiques.
• L'élaboration des modèles des effets mitonucléaires dans un contexte de sauvetage génétique aideraient à déterminer quels scénarios sont les plus sensibles à ces effets.
• Rechercher les similitudes entre les individus donneurs et les receveurs au niveau des loci mitochondriaux et d'éviter d'introduire des femelles avec des haplotypes mitochondriaux très divergents.
• L'importance d'une surveillance continue des populations au cours des générations, là où les effets de l'incompatibilité mitonucléaire sont les plus perceptibles.

La plupart des espèces ont des répartitions fragmentées, dont beaucoup ont de petites populations consanguines à faible diversité génétique qui souffrent de dépression de consanguinité, d'une capacité d'évolution réduite et de risques d'extinction. Certaines études ont montré que l'hybridation de populations consanguines présentait généralement des avantages substantiels sur le plan de la fitness pour les croisements sélectionnés comme présentant un faible risque d'apparition de dépression. Cependant, les effets s'ont testé que dans la generation F1 et n'ont pas été testé dans les générations suivantes.

La dépression d'élevage est due à des différences chromosomiques fixes, à l'adaptation à différents environnements, à différents complexes géniques coadaptés dans différentes populations.

Les objectifs de l'article sont de déterminer si les effets de l'hybridation des populations consanguines sur la fitness à la reproduction sont bénéfiques ou nocifs pour les générations ultérieures.

Ensembles de données
Ces analyses ont été appliquées aux données de la méta-analyse de sauvetage génétique compilées. Ces ensembles de données comprenaient des croisements croisés de populations parentales consanguines avec une autre population de la même espèce où le risque d'éclosion d'une dépression dans le croisement était faible. Le sauvetage génétique a été mesuré comme le rapport entre la fitness des générations croisées et celle des parents consanguins (rapport GR). Ainsi, une valeur supérieure à 1,0 est bénéfique et une valeur inférieure à 1,0 est nuisible.

Analyses statistiques
Des tests de signes ont été effectués sur le nombre de comparaisons bénéfiques par rapport au nombre de cas nocifs dans les générations F1, F2 et F3 (et plus tard) pour évaluer les hypothèses nulles que le nombre de cas bénéfiques était inférieur ou égal au nombre de comparaisons nocives par rapport à l'hypothèse alternative qu'il existait un excès significatif de cas bénéfiques.

La grande majorité des comparaisons dans les tests de signes ont été bénéfiques pour les générations F1, F2 et F3 (voir figure). Les conclusions de ces analyses de la fitness n'ont pas été affectées par la proportion d'études dans des environnements stressants par rapport à des environnements bénins, ou dans des éclosions par rapport à des espèces consanguines, où les tests étaient possibles. Tout d'abord, il y a eu des avantages similaires du croisement croisé chez les générations F1, F2 et F3 dans des environnements stressants et bénins. Deuxièmement, il y avait des avantages significatifs et similaires du croisement croisé dans les générations F1, F2 et F3 pour les espèces à éclosion naturelle, mais trop peu de données pour tester toutes les générations chez les espèces à consanguinité naturelle.

En plus, les données disponibles renforcent les arguments en faveur d'une utilisation accrue du croisement croisé au sein des espèces pour sauver génétiquement les populations endogames.

Je considère que pour faire une méta-analyse telle qu'elle est, il est nécessaire d'avoir plus de données sur l'effet du sauvetage génétique au fil du temps. Il est également important d'exposer les cas dans lesquels le sauvetage génétique n'a pas été bénéfique pour des populations isolées et les cas dans lesquels il n'applique pas ces résultats.

Une autre remarque de l'article est que l'analyse de l'effet du sauvetage génétique sur les trois premières générations ne garantit pas que cette pratique soit un bénéfice général pour les populations isolées à long terme.

Cet article contribue au débat parce qu'il montre les effets positifs du sauvetage génétique sur une période d'au moins trois générations.

Les points clés de l'article sont :

• La fitness du croisement des populations consanguines ne se limitent pas à la génération F1, mais s'étendent aux générations F2 et F3.
• Les avantages de l'outcrossing étaient au moins aussi importants dans les générations F2 et F3 que dans la F1.
• Les données disponibles renforcent les arguments en faveur d'une utilisation accrue du croisement croisé au sein des espèces pour sauver génétiquement les populations endogames. -Ces travaux soulignent l'importance de tenir compte des effets maternels et zygotiques sur la fitness de la progéniture. -Les 21 tests d'effets de sauvetage génétique sur les générations F1, F2 et F3 ont tous révélé des effets bénéfiques significatifs. De plus, la base de données comprenait des invertébrés, des vertébrés et des plantes évalués dans des conditions tant stressantes que bénignes.

Plusieurs études montrent que le sauvetage génétique est bénéfique pour la viabilité des populations d'espèces menacées d'extinction. Dans ces cas, le flux de gènes assisté par l'homme devient un outil pour augmenter la variation génétique des populations et le fitness. C’est le cas de l'introduction naturelle d'un loup mâle chez les loups de l'Isle Royale au lac Supérieur, qui a donné lieu à un " balayage génomique " et une augmentation rapide de l'ascendance à plus de 50% de la population. Déterminer pendant combien de temps l'effet positif initial est demeuré et si des effets secondaires négatifs possibles est important pour mieux comprendre les avantages et les inconvénients du sauvetage génétique. Cette analyse se concentre sur l'étude de l'impact génétique du sauvetage génétique chez les loups de l'Isle Royale au cours du temps afin de mieux comprendre ce processus, et que cela serve pour d'autres études dans l'avenir.

Les chercheurs ont construit un pedigree pour les années 1998-2013, basé sur 18 loci microsatellites dérivés d'échantillons d'excréments et de sang de loups. Ensuite, Ils ont calculé la proportion d'ascendance de chacun des loups connus depuis 1999. Le coefficient de consanguinité a été calculé en utilisant l'approche additive. De plus, la proportion du coefficient de consanguinité attribuable à chacun des ancêtres connus pour la population généalogique a été déterminée à l'aide des données suivantes simulation de chute de gènes. L'hétérozygotie individuelle observée pour 18 loci microsatellites a été calculée pour presque tous les individus. L'hétérozygotie individuelle attendue pour une année donnée a été calculée aussi. Pour mieux comprendre pourquoi il n'y a pas eu de reproduction en 2012, ils ont analysé la relation entre les partenaires potentiels. Ils ont calculé aussi le coefficient de parenté, qui tient également compte de la consanguinité passée.

Le succès de l'immigrant M93 et son influence sur la population de loups de l'Isle Royale ont été remarquables. Une génération après son arrivée, le coefficient de consanguinité était passé de 0,332 à 0,036. Il a engendré 34 descendants, dont 21 avec sa fille et en l'espace de 2,5 générations, et son ascendance est passée à 59,4 %. Les avantages démographiques, tels que l'augmentation des taux de recrutement ou de survie qui aurait pu résulter de l'arrivée de M93, ont été masqués par un grave effondrement de l'approvisionnement alimentaire qui a coïncidé avec son arrivée. Par conséquent, son impact sur l'aptitude physique de la population a été indiqué par l'augmentation dramatique de son ascendance. Au cours des dernières années, toutefois, l'ascendance de M93 a diminué à 33,9 % et est devenue à peu près égale à celle de deux autres individus. Cette diminution de l'ascendance a coïncidé avec une baisse du niveau moyen de consanguinité et de l'hétérozygotie observée.

Il n'y a aucun doute sur la rigueur scientifique, par contre, l'étude a utilisé au fil du temps des informations sur le sauvetage génétique naturel des loups de l'île Royale, ce qui donne des résultats intéressants à prendre en compte.

Cette étude suggère que, bien que le sauvetage génétique puisse être bénéfique en termes d'augmentation du flux génétique, d'augmentation du nombre d'individus hétérozygotes et de diminution des pourcentages de consanguinité, ces avantages peuvent être liés à d'autres facteurs tels que des facteurs écologiques. Les effets du sauvetage génétique semblent avoit été limités dans plusieurs cas où l'habitat était limité ou s'était dégradé. Pour connaître les avantages ou les inconvénients d'un sauvetage génétique naturel ou induit par l'homme, il est nécessaire de le suivre dans le temps, afin d'observer les processus liés à cette pratique.
Le cas de l'Isle Royale représente un autre type de complexité. Ici, les effets bénéfiques du sauvetage génétique n'étaient pas détectables en raison d'une diminution soudaine de l'approvisionnement alimentaire qui a coïncidé avec le sauvetage génétique et qui a finalement été limitée par les contraintes géographiques sur la taille de la population.

Le sauvetage génétique c'est à dire l'introduction d'individu non apparentés dans une population en déclin permet de réduire considérablement la consanguinité et ainsi d'augmenter la croissance démographique de cette population et de diminuer son risque d'extinction. En effet, la dépression de consanguinité implique de faible taux de survie des descendants, un succès reproducteur faible et une immunodépression.
De nombreuses études ont alors analysé ces améliorations mais toujours indépendamment du sexe des individus introduit. Dans cet article, les biologistes ont mené deux expériences pour étudier les conséquences démographiques de la consanguinité et du sauvetage génétique en fonction du sexe chez les guppies.

Pour mener a bien cette étude, les chercheurs ont effectué deux expériences :

1. Mesure des coûts démographiques de la consanguinité : élevage de 2 populations de guppies, une consanguine et l'autre sur des individus non apparentés (pas plus de parenté que deux individus pris au hasard dans la nature) sur lesquels ils ont effectué des séries d'accouplements contrôlés afin d'obtenir des F3 dans des conditions semi-naturelles. Tous les mois, tous les poissons sont capturés et comptés afin d'estimer le nombre total de poissons dans chaque populations. (Fig.1)
2. Effet du sauvetage génétique sur la croissance expérimentales de la population de guppies :

Si les effets néfastes de la détérioration génétique liés à la consanguinité dans les populations sauvages et captives sont bien documentés, beaucoup de professionnels de la conservation les sous estiment, notamment dans les populations qui semblent viables en dépit de leur petite taille et de leur statut isolé. C’est le cas d’une population de loups (Canis lupus) sur Isle Royale, île lacustre d’Amérique du Nord, qui a été fondée par une seule femelle et quelques mâles et dont la taille efficace est très faible (environ 3.8 ). Jusqu’à maintenant, cette population était utilisée dans de nombreux débats comme exemple supportant l’idée que de petites populations peuvent être viables, puisqu’elle ne montrait aucune trace de détérioration génétique. Cet article apporte une première preuve des effets néfastes de la consanguinité, mettant en exergue la présence de malformations osseuses pouvant affecter les mouvements des loups et ce en fréquence plus importante que dans les populations saines.

Les auteurs ont récupéré les squelettes de 36 loups morts entre 1964 et 2007, composés de la colonne vertébrale entière, de l’atlas au sacrum. Sur ces squelettes, ils ont cherché des malformations congénitales qui avaient déjà été observée dans des populations de Canis spp. Ils ont comparé leurs résultats avec ceux d'une petite population de loups de Scandinavie et de deux grandes populations de Finlande ne montrant pas de taux élevés de consanguinité.

• 58 % des loups examinés montrent des malformations dans la région lombo-sacrée (voir figure)
• 33% montraient une vertèbre de transition lombo-sacrée (voir figure)
• 25 % des Loups examinés présentent 8 vertèbres lombaires au lieu de 7 (voir figure)
• Il n'y a pas de différence significative entre mâles et femelles concernant l'occurence des malformations osseuses.
• Les malformations sont plus fréquentes dans la population d'Isle Royale que dans les populations de Scandinavie et Finlande.

Cet article permet de montrer que ce n'est pas parce qu'une population semble viable qu'elle ne souffre pas des effets néfastes de la consanguinité, conséquence de sa petite taille et de son statut isolé.

Les populations d'élevages présentent de nombreuses différences au niveau morphologique, génétique et au niveau comportemental avec les populations sauvages. L'ajout d'individu d'élevage dans un milieu naturel peut permettre de restaurer, conserver et/ou améliorer des populations sauvages. Pour cela, une nouvelle méthode a été mise en place la "supportive breeding" . Cette technique consiste a maintenir en captivité des géniteurs partiellement adaptés (provenant de la population cible) et de libérer leur descendance à un stade précoce de développement. Cette approche permet de conserver l'intégrité génétique de l'espèces et de diminuer les différences génétiques et phénotypiques. Cependant le nombre d'espèce a introduire ne doit pas être supérieur a 20 afin d'éviter d'impacter la communauté sauvage. L'objectif de cette étude est d'estimer les impact de l'insertion de ces individus de captivité dans la population cible.

Pour évaluer l'impact de l'ajout des saumons élevés en captivité, l'équipe de chercheurs a comparé une population de saumon d'Atlantique :

• étude de la dynamique de population avec ou sans ajout d'espèce en captivité
• analyse génétique de ces populations grâce a des microsatellites
• analyse morphologique (mesure de la mâchoire inférieure et de la nageoire caudale étendue)
• analyse comportementale (mesure des compétitions infraspécifiques et interspécifiques lors d'ajout d'un compétiteur)

1. manipulation sur des populations de densité différentes
2. manipulation sur les deux groupes de saumon (le groupe sauvage et le groupe issue de saumons nés en écloserie)
3. manipulation sur les deux populations de saumon en contact avec la truie arc-en-ciel

• analyse statistiques (sur les données génétiques, morphologiques et comportementales)

Pour les analyses génétiques, les scientifiques se sont aperçus que les fréquences alléliques différaient beaucoup entre le groupe sauvage et les individus nés en écloserie. En effet, la richesse allélique tend a être plus fiable chez les individus nés en écloserie. Les analyses morphologiques ont montré que la forme des saumons nés en milieux sauvage est significativement différentes par rapport aux saumons nés en écloserie. La plus grande différence est retrouvée au niveau de la profondeur de la tête et de la taille des nageoires pectorales. Chez les saumons sauvages, la tête est plus profonde et les nageoires sont plus longues. Le comportement général diffère entre ces groupes. Les saumons nés en écloserie sont plus agressifs que les poissons sauvages seulement en présence de leurs congénères sauvages ou avec la truite arc-en-ciel. De plus, les différentes conditions d'élevage impactes fortement sur le comportements de ces espèces.

Cet article montre bien que malgré de nouvelles techniques mise en place ici, la "supportive breeding" qui limite le temps passé en captivité des espèces sauvages, il reste de nombreuses différences entre les population sauvages et les individus nés en écloserie. C'est technique pourrait alors impacter les populations sauvages dans lesquelles nous ajoutons ces individus nés en captivité.

Des études complémentaires a long terme pourraient être utile afin de compléter les données de cet article. En effet, cette équipe de chercheur a montré que les individus nés en écloserie différaient en plusieurs points des saumons sauvages mais ils n'ont pas évoluer l'impact de ces différences sur les populations a long terme.

La science de la conservation prédit que les petites populations isolées vont, au cours de l'évolution, subir une réduction de fitness individuelle à cause de l'augmentation de la consanguinité et le déclin voir l'extinction de l'espèce. Ce phénomène est très préoccupant car la diminution du nombre de grands mammifères peut avoir d'important impacts économiques. C'est pourquoi l'étude de ces populations en déclin est très importante. Dans cet article, les biologistes analysent cette dynamique populationnelle par des études individuelles et généalogiques sur le mouflon canadien (Ovis canadenis). Cette population initialement isolée par la distance et l'urbanisation, a subit une implantation d'espèces d'élevage en 1922. Des données démographique, génétique et populationnelle (entre 1979 et 2003) ont permis aux chercheurs d'estimer les modifications génétiques et analyser la coexistence de ces espèces sauvages et d'élevages. Leurs résultats montrent une diminution de fitness importante.

Dans cet article différentes méthodes sont utilisées :

• étude de la population avant l'ajout de nouveaux individus (taille/variation)
• étude du site et de la population : ajout de 4 mâles et 8 femelles dans la population sauvage (1922)
• données de terrain : analyse génétique sur des prélèvements, décompte du nombre d'individu, taux de reproduction (mâle/femelle)
• analyse moléculaires (extraction d'ADN, amplification et PCR)
• étude de la démographie, le génétique et l'attribution de la paternité
• statut de la dominance masculine
• analyse de la fitness

Les chercheurs ont estimé la taille et la variation de la population de mouflon avant ajout d'autre individu.
Le taux de croissance moyen de cette population sur un an est légèrement positif (sauf juste avant l'ajout de mouflon ou ce ratio était légèrement négatif). La diversité génétique était, juste avant l'ajout d'individu, très faible comparé à d'autre population d'Ovis . Ces deux indicateurs reflètent un réel goulot d'étranglement pour cette population (diminution du nombre d'individu, augmentation de la consanguinité).
Après le sauvetage génétique de cette population, plusieurs paramètre ont été étudié :

• au niveau individuel : meilleure succès reproducteur (mâle/femelle) et augmentation du taux de survie
• au niveau de la population : variation génétique rétablit (augmentation de l’hétérozygotie), augmentation du taux de croissance, amélioration de la moyenne de la fitness de ces individus.

D'après cet article, l'ajout de mouflon dans cette population sauvage semble être un atout pour la conservation de cette espèce. Certes, la migration de ces espèces augmente la diversité génétique, modifie le comportement des individu (augmentation du succès reproducteur), améliore leur fitness, ect.. cependant la population reste petite et isolée d'autre population de mouflon. Nous pouvons alors nous demander si cette méthode est une solution à long terme ou si dans plusieurs années les problèmes de consanguinité persisteront toujours ?

Article très intéressant, il se base sur des données issues de plusieurs études a différentes période. Il permet alors d'avoir une approche intégrative sur une grande échelle de temps.

Introduction : Depuis quelques années des études émergent, mettant en avant des preuves de l'effet néfaste de la consanguinité sur la valeur sélective des petites populations. La notion de sauvetage génétique intervient alors quand la valeur sélective d'une population souffrant de dépression de consanguinité augmente suite à l'introduction de nouveaux gènes dans la population via l'arrivée d'un immigrant. Cependant, l'introduction de nouveaux gènes via immigration peut aussi mener à l'effet inverse. Les retombées dépendent ainsi de multiples facteurs (arrière plan génétique, épistasie entre gènes, comportement, environnement...) et il est donc difficile de prédire le résultat réel d'une telle introduction.
L'effet des gènes immigrants sur la valeur sélective : La vigueur hybride (le fait que les hybrides aient une valeur sélective plus élevée que les deux parents et soient donc favorisés par la sélection naturelle) peut arriver pour deux raisons. D'abord, les hybrides population x immigrants montrent nécessairement une hétérozygocité plus élevée que les parents, ce qui est favorisé par la sélection naturelle. Ensuite, les allèles immigrants peuvent masquer des allèles délétères récessifs qui ont pu se fixer par dérive dans la petite population. Cependant, l'introduction de nouveaux allèles dans une population peut également avoir pour effet de diluer les allèles adaptés et donc faire diminuer sa valeur sélective (c'est ce qu'on appelle la "dépression hybride"). Ainsi, les effets peuvent être positifs sur la première génération et se dégrader ensuite dans les générations suivantes selon les poids relatifs de ces deux effets antagonistes.
Les études sur le sauvetage génétique : Plusieurs études d'observation montrent une augmentation de la valeur sélective suite à l'arrivée d'un immigrant mais ne permettent pas d'attribuer cette augmentation à la contribution génétique de l'immigrant. Concernant les études expérimentales, un grand nombre d'expériences avec réplicas et contrôles permettent d'isoler l'effet de la contribution génétique d'un immigrant sur la hausse de la valeur sélective d'une population en s'intéressant à plusieurs étapes du cycle de vie. Elles montrent que des niveaux très peu élevés d'immigration peuvent engendrer un effet de sauvetage génétique sans compromettre l'adaptation locale.
Facteurs de complication : De nombreux facteurs génétiques sont à prendre en compte dans l'interprétation des résultats des études. La plupart des études expérimentales utilisent des populations avec des taux de consanguinité extrêmement élevés, pour lesquels il est évident que l'apport de nouveaux allèles apportera un effet positif. Les résultats sont donc compliqués à transposer en nature puisque la consanguinité est difficilement mesurable et qu'il est peu probable qu'elle atteigne des niveaux si élevés. De plus, dans ces études, les populations résidentes et immigrantes sont souvent issues de la même population source et partagent donc un même arrière plan génétique, réduisant les risques de dépression hybride. Finalement, beaucoup d'études ne prennent en compte que la première génération, où la vigueur hybride est généralement plus importante et la dépression d'hybridation pas encore visible. Au delà des facteurs génétiques, une multitude d'autres aspects influent sur le résultat de l'immigration, tels que l'âge de l'immigrant, les différents régimes de choix de partenaires, une possible hiérarchie au sein du groupe...
Enjeux et inférences en métapopulations : Le sauvetage génétique par immigration permettrait ainsi de renforcer les populations locales pour maintenir la répartition d'une espèce et donc limiter ses risques d'extinction locale. Les connaissances sur ce sujet pourraient également être détournées et utilisées pour la gestion des populations invasives en permettant la mise en place de barrières à l'immigration d'individus de l'espèce invasive.

Cette review apporte un tour d'horizon complet de tous les paramètres à prendre en compte dans le cadre du sauvetage génétique par immigration.

Plusieurs facteurs impactent le taux d’extinction d’espèce. La taille des populations sauvages diminue a cause de différents facteurs d'origine anthropique ou non tels que la réduction d’habitat, leur surexploitation, l’introduction d’espèces ou encore la pollution. De part cette diminution du nombre d'individu dans une population, le taux de consanguinité croît entraînant ainsi la diminution du taux de reproduction et de survie. Certains scientifiques pensent que le taux d'extinction des espèces menacées est complètement indépendant de la diminution de la diversité génétique. Afin de vérifier cette hypothèse, la diversité génétique issue de population en voie disparition peut être comparé a un autre groupe non menacé faisant partie du même taxon. En effet, si la diversité génétique est inférieure dans le groupe d'individu menacé cette hypothèse est réfutable.

Afin de vérifier si la diversité génétique joue un rôle dans l'extinction d'espèce, cette équipe a effectué une méta-analyse complète en se basant sur la liste rouge d'espèces en voie de disparition comparé aux espèces les plus proche phylogénétiquement. Ils mesurent alors les pourcentages d'hétérozygotie à partir des données relatives aux allozymes, microsatellites et minisatellites. Puis ils comparent ces données entre les groupes en voie de disparition ou non. Ils obtiennent alors des pourcentages de différence d'hétérozygotie entre ces espèces. Lors de cette études, les chercheurs se sont basés sur les plantes subdivisé en deux groupes : les angiospermes et les gymnospermes puis sur les animaux divisés en deux groupes les vertébrés (divisés en plusieurs sous groupes) et les invertébrés.

Les résultats montrent clairement une différence d'hétérozygotie entre les taxons menacés ou non. Cette équipe a montré que 77 % des 170 taxons menacés présentaient une hétérozygotie inférieure à celle des taxons non menacés apparentés (H t < H nt), ce qui constitue un écart très important par rapport à l'égalité, comme le prévoit l'hypothèse d'absence d'impact génétique sur l'extinction d'espèce. La distribution des différences en pourcentage d'hétérozygotie est illustrée à la figure 1, la différence médiane étant de 40 % (moyenne, 35 %).

Cet article met en avant l'importance du facteur génétique dans l'extinction de certaines espèces. C'est alors un point important afin de comprendre en quoi le sauvetage génétique peut être un bon moyen d'augmenter la diversité génétique afin de préserver des espèces en voie de disparition.

L’application de nouvelles techniques moléculaires a permis d'étudier la génétique des espèces menacées d'extinction et l'analyse génétique est devenue largement utilisée dans la recherche en conservation.
Ici, en tant que thème organisationnel pour analyser l'état et l'avenir possible de la génétique de la conservation, il est importante de considèrer les trois principaux types de variation génétique -_ neutre, detrimental et adaptatif_ - et examine comment chacun est utilisé dans la conservation des espèces en péril.

Variation neutre
La variation neutre t est une variation qui a un petit coefficient(s) sélectif(s) par rapport à la taille de la population.
Les recherches les plus récentes en génétique de conservation se sont concentrées sur l'utilisation de marqueurs moléculaires neutres. Ces applications ont été principalement utilisées pour identifier les espèces, les unités d'importance évolutive, les unités de gestion et l'origine des individus. Les marqueurs génétiques moléculaires sont très prometteurs pour plusieurs autres applications de conservation, y compris les méthodes de mesure des paramètres fondamentaux importants pour la conservation, tels que la taille effective de la population, les goulets d'étranglement passés, le flux génétique spécifique au sexe ou _les contributions des fondateurs.

Variation nuisible
La plus importante contribution précoce de la génétique à la conservation est peut-être la reconnaissance de l'importance de la dépression de consanguinité, qui serait due à l'augmentation de l'homozygotie des allèles nuisibles (voir figure). En plus de la diminution prévue de la fitness avec la consanguinité, la fitness moyenne de la population peut aussi diminuer avec le temps, car les mutations nuisibles avec un léger désavantage sélectif dans une petite population deviendront fixes, comme si elles étaient neutres. Il est utile de distinguer entre ces effets et de définir la charge génétique comme la réduction de l'aptitude moyenne d'une population par rapport à celle d'une population sans aptitude réduite. La dépression de consanguinité et la charge génétique ont été une préoccupation majeure lorsqu'il s'agit d'espèces en voie de disparition et la prévention de la consanguinité est devenue une priorité dans les programmes de reproduction en captivité.

Variation adaptative
L'ampleur et le profil de la variation adaptative (avantageuse) sont cruciaux pour la survie à long terme des espèces en voie de disparition. En particulier, s'il n'y a pas de variation adaptative dans une population qui fait face à un nouveau défi environnemental, comme une nouvelle maladie ou la concurrence d'une espèce introduite, il n'y a pas de potentiel de réponse adaptative, sauf par de nouvelles mutations ou un flux génétique provenant d'autres taxons. Toutefois, il est assez difficile de déterminer l'ampleur et le profil de la variation adaptative dans les environnements actuels ou présumés futurs.

Généralement, des variantes neutres sont utilisées pour des applications de conservation, et lorsqu'elles sont combinées avec des loci très variables et/ou beaucoup plus de marqueurs, ces approches devraient devenir beaucoup plus informatives. La génétique de la conservation s'intéresse également aux variations nuisibles et adaptatives, qui sont plus difficiles à identifier et à caractériser ; cependant, la capacité de prédire l'ampleur de ces variations pourrait devenir plus efficace et s'appliquer aux efforts futurs de conservation. Des variantes neutres peuvent être utilisées pour identifier des variantes adaptatives, mais la superposition de différents processus de mutation et régimes sélectifs suggère qu'il faut faire preuve d'une extrême prudence lorsqu'on procède à de telles identifications.

Bien que l'article souligne l'importance de l'analyse génétique fondée sur la variation génétique des espèces menacées d'extinction, qui permet d'appliquer le sauvetage génétique à certaines populations, il ne fournit pas d'informations pour la controverse ou le débat sur les avantages ou les inconvénients de l'application du sauvetage génétique aux espèces.

Avant d'intervenir sur une espèce il est important de définir si elle est menacée et d'estimer si le sauvetage génétique représente une solution adaptée n’engendrant pas de déclin de population. En effet, les conditions d'élevage sont très différentes des conditions sauvages. En captivité, les animaux n'interagissent avec aucun prédateur, la nourriture est abondante, la mise en place de traitement médicamenteux réduit le taux de maladie dans la population. De plus, certains phénotypes sont sélectionnés arbitrairement et la probabilité d'allèles délétères peut augmenter. La pression de sélection est alors fortement diminuée dans cet environnement. Cette équipe s'est alors intéressée à l'impact de l'introduction de ces populations d'élevages dans des populations sauvages et ainsi de vérifier si cette manipulation ne représente pas un risque d'extinction pour l'espèce sauvage cible.

Evaluation de la fitness des populations sauvages : caractérisé par le nombre d'allèles délétères portés par l'individu (k) et la réduction de l'aptitude par mutation (s)

Leurs résultats montrent clairement que les populations d'élevage ayant alors subis une pression de sélection moins forte que les populations sauvage subissent une sélection positive pour des allèles nuisibles en milieu sauvage. L'introduction de ces espèces dans des populations indigènes peut alors avoir des effets négatifs sur celle-ci. La population sauvage ayant été supplémentée de cet allèle nuisible deviennent moins adapté a leur environnement et dépendantes des espèces de captivité.